【摘要】：精神分裂癥(schizophrenia)是一種常見的病因尚未完全闡明的精神障礙,多起病于青壯年,常有特殊的思維、知覺、情感和行為等多方面的障礙和精神活動與環(huán)境的不協(xié)調(diào)。一般無意識及智能障礙,病程多遷延。該病的高復(fù)發(fā)率,高致殘性及嚴重的社會功能受損,對家庭和社會帶來沉重負擔(dān),已成為世界公認的嚴重公共衛(wèi)生問題。遺傳學(xué)研究顯示,精神分裂癥的發(fā)病有多基因遺傳基礎(chǔ),遺傳因素在精神分裂癥的發(fā)病中起著重要的作用。目前,有關(guān)精神分裂癥易感基因的研究已成為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的重點和難點。 本研究擬采用大樣本病例-對照研究方法,在候選基因TNXB上選擇1個遺傳標記rs204887位點,利用PCR-RELP方法確定個體等位基因和基因型,應(yīng)用關(guān)聯(lián)分析方法分析中國北方漢族人群中TNXB基因多態(tài)性與精神分裂癥發(fā)病的關(guān)系。TNXB基因rs204887位點等位基因和基因型與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)分析結(jié)果顯示：rs204887位點與精神分裂癥發(fā)病無關(guān)聯(lián)。TNXB基因rs204887位點等位基因和基因型與精神分裂癥臨床表型的關(guān)聯(lián)分析結(jié)果顯示：rs204887位點等位基因和基因型與真性聽幻覺、關(guān)系妄想、影響妄想等臨床表型均無關(guān)聯(lián)；與思維貧乏、情感遲鈍/淡漠和意志缺乏等臨床表型也無關(guān)聯(lián)。 研究結(jié)果提示：TNXB基因rs204887位點可能與中國北方漢族人群精神分裂癥發(fā)病無關(guān)聯(lián),TNXB基因可能不是精神分裂癥的易感基因。雖然本研究未能證實TNXB基因與精神分裂癥發(fā)病相關(guān)聯(lián),但是并不能夠就此否定TNXB基因是精神分裂癥易感基因的可能性。進一步研究應(yīng)選擇多個TNXB基因標簽SNPs作為遺傳標記進行研究,從而得出更確切的結(jié)論。 本研究工作旨在進一步探討TNXB基因多態(tài)性與中國北方漢族人群精神分裂癥發(fā)病及臨床表型的關(guān)系。本研究工作所獲得的結(jié)果不僅有助于深入闡述該基因在精神分裂癥發(fā)病中的遺傳學(xué)和自身免疫學(xué)機制,而且還為疾病預(yù)測、臨床診斷、基因治療以及藥物開發(fā)奠定了基礎(chǔ)。
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類號】：R749.3
【圖文】：

圖2.2PcR原理示意圖應(yīng)用PCR技術(shù)擴增目的片段時，最常需要解決的問題是降低假陽性率和假陰性率。出現(xiàn)假陰性結(jié)果最常見的原因是:①引物設(shè)計不合理，擴增產(chǎn)物的特異

rs204887位點pCR擴增片段長度為 195bp，經(jīng)限制性內(nèi)切酶Rsal消化后，形成117和78兩個片段，有C和T兩種等位基因，3種基因型:C/C純合切開型、C/T雜合型、T/T純合未切開型，見圖3.2。500250100T/T圖3C/CTNXB C/TC/TC/TC/CT/TMarKer基因rs204887位點限制性酶切電泳結(jié)果 3.2Hardy一Weinberg應(yīng)用擬合優(yōu)度丫檢驗平衡檢驗病例組和對照組的基因型頻數(shù)分布均符合Hardy一Weinberg遺傳平衡定律(p>0.05)。見表3表3.1精神分裂癥病例組及對照組丁NXB基因rs204887位點的Hardy一weinberg遺傳平衡吻合度檢驗。ObservedExPeetedGrouPAllCleCOUfltC/CC/TT/TC/CC/TT/T才P Case155835733587353.15342.7183.140.3940.530 Control196646342397462· 82423· 3696· 820.0010.979 3.3rs204887位點等位基因與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性分析TNXB基因上的rs204887位點的C和T等位基因在病例組和對照組中的頻數(shù)分布比較差異無顯著性(P>0.05);將樣品按照男性、女性分別進行統(tǒng)計，rs204887位點的等位基因頻數(shù)分布在病例組和對照組中的分布比較差異均無顯

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本文編號：2752054