【摘要】：背景資料：老年性癡呆亦稱“Alzheimer病”(Alzheimer Disease，AD)是Alois Alzheimmer 1906年首先報(bào)道的。該病是一種漸進(jìn)性腦退行性疾患。主要病理學(xué)改變是腦區(qū)，包括皮層、海馬、白質(zhì)等的萎縮；多種神經(jīng)元尤其是膽堿能神經(jīng)元的原發(fā)性變性及缺失；由淀粉樣蛋白沉積及其多種蛋白參與形成的老年斑和神經(jīng)纖維纏結(jié)。老年性癡呆是由多種病因?qū)е碌募膊�。其多種病因包括：環(huán)境，遺傳，自身免疫，凋亡，細(xì)胞因子(如神經(jīng)生長因子)等等。在遺傳方面，至少有五個(gè)基因同AD遺傳易感性有關(guān)：載脂蛋白E(ApoE)基因，淀粉樣蛋白前體(APP)基因，早老素1(PS-1)基因，早老素2(PS-2)基因，α_1抗胰凝乳蛋白酶(ACT)基因等。目的：研究我國Alzheimer病與載脂蛋白E(ApoE)基因的ε4等位基因、早老素1基因的1／1基因型間的相互關(guān)系，為AD的實(shí)驗(yàn)室診斷提出可能的外周生物學(xué)指標(biāo)；探索早老素突變導(dǎo)致AD的機(jī)制，為疾病的預(yù)防和治療提供依據(jù)。材料和方法：我們收集了84例AD患者，其中男65例，女19例，年齡74.05±10.44歲(均值+SD)。56例血管性癡呆(VD)患者，其中男43例，女13例，年齡73.36±6.95歲(均值±SD)。年齡相匹配的非癡呆對照78例，其中男62例，女16例，年齡71.39±7.70歲(均值±SD)。取外周血，抗凝，酚、氯仿法提取DNA。采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)分析技術(shù)對ApoE基因、PS-1基因的多態(tài)
【學(xué)位授予單位】：中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2000
【分類號】：R749.1
【圖文】：

正常SH一SY5v細(xì)胞Fig.NomralSH一SYSYeelllines云四、熒光顯微鏡下所見:對照質(zhì)粒轉(zhuǎn)染Hs一YsYS神經(jīng)母細(xì)胞瘤細(xì)胞24時(shí)犬一’-，，門止‘‘，LL尸J，亡_爭，

8蛋白印跡雜交A、B、C分別代表空載體、野生Fig.SW匕ste扭blotA:Vector;B:WildPS一l;C:Mutant流式細(xì)胞儀檢測結(jié)果:處于對數(shù)生長期的帶有野生型和突變型的pCDNA3質(zhì)粒的sH一sYS，分別加入無血清培養(yǎng)基和含有25協(xié)MAp25一35(y一Ala一Ile一Ile一oly一Leu一Met)膚段的完全培養(yǎng)基.培養(yǎng)。染色進(jìn)行流式細(xì)胞儀檢測和熒光顯微鏡下觀察凋。結(jié)果為:在無血清培養(yǎng)的條件下含有空載體、一1基因的SYSY細(xì)胞凋亡百分率分別為6.03士2.03SYSY細(xì)胞作為對照，其凋亡百分率為.422士1.89。條件下其凋亡百分率分別為24.4土3.6、27.7士2.5、.4士3.1.比較說明含有突變的早老素1基因的細(xì)胞.

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1 馬娟;陳吉麗;;早發(fā)冠心病與載脂蛋白B、載脂蛋白E基因多態(tài)性的關(guān)系[J];當(dāng)代醫(yī)學(xué);2011年19期

2 陳q

本文編號：2720056