【摘要】：目的 本研究的目的:探討中國漢族人群中染色體9p21.3中的rs1333049單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism, SNP)與遲發(fā)性阿爾茨海默病(late-onset Alzheimer’s Disease, LOAD)的相關(guān)性,旨在進(jìn)一步探討LOAD的病因及發(fā)病機(jī)制,為LOAD的早期診斷和治療提供新的線索。 方法 采用病例對照研究方法,收集了266例LOAD患者與323例非癡呆對照者。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時間質(zhì)譜技術(shù)(MALDI-TOFMS),檢測位于9p21.3上的SNP rs1333049的基因分布情況,并通過χ2檢驗和Logistic回歸做疾病關(guān)聯(lián)分析。應(yīng)用等位基因特異性多重PCR技術(shù)(Multi-ARMS)檢測載脂蛋白E (ApoE)基因多態(tài)性的分布。 結(jié)果 1. LOAD組和對照組在性別、年齡、舒張壓、收縮壓、體重指數(shù)(body mass index, BMI )、血糖、總膽固醇(total cholesterol, TC )、甘油三酯(triglycerides, TG)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein, LDL)和高密度脂蛋白(high density lipoprotein, HDL)構(gòu)成上差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。LOAD組攜帶ApoEε4等位基因的頻率明顯高于對照組(P0.001)。 2. LOAD組和對照組基因型頻率及等位基因頻率差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=6.26,P=0.04;χ2=5.39,OR=1.31,95%CI=1.04-1.65,P=0.02)。 3.進(jìn)一步將樣本按照載脂蛋白E(ApoE)ε4分層后發(fā)現(xiàn)在ApoEε4 (-)的兩組間的基因型和等位基因頻率差異亦有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=8.48, P=0.01;χ2=6.35,OR=1.47,95%CI=1.09-1.98,P=0.01)。而在ApoEε4(+)LOAD亞組基因型和等位基因分布與對照亞組間差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=1.86,P=0.40;χ2=0.26,OR=1.11,95%CI=0.75-1.65,P=0.61)。 4. Logistic回歸分析表明,調(diào)整性別、年齡、BMI、血壓、血糖、血脂和ApoEε4等位基因的影響后,在顯性模型和遞加模型中兩組的分布差異仍有統(tǒng)計學(xué)意義(OR=1.83,95%CI=1.17-2.86,Wald =6.97,P0.01;OR=1.83,95%CI=0.84-1.94,Wald=5.40,P=0.02),提示等位基因C增加了LOAD發(fā)病的易感性。 結(jié)論 本研究證明在中國漢族人群中,位于染色體9p21.3上的rs1333049單核苷酸多態(tài)性可能與LOAD的發(fā)病存在相關(guān)性,其中等位基因C可能增加了其發(fā)病風(fēng)險。
【學(xué)位授予單位】：泰山醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類號】：R749.16

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本文編號：2607193