發(fā)布時(shí)間：2019-07-17 07:03

【摘要】：亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)缺陷是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,是高同型半胱氨酸血癥的常見類型之一。該文通過對(duì)1例MTHFR缺陷導(dǎo)致的精神障礙的臨床經(jīng)過、生化特點(diǎn)、MTHFR基因突變進(jìn)行回顧性研究,探討該病的臨床特點(diǎn)與診療方法�；純�11歲起出現(xiàn)精神異常,恐懼、幻聽、學(xué)習(xí)困難、入睡困難、脾氣暴躁、發(fā)呆、傻笑,符合精神分裂癥診斷。多種精神科藥物治療無效,休學(xué)。13歲時(shí)來院就診,血、尿總同型半胱氨酸明顯升高。血漿和腦脊液葉酸均顯著降低。血液蛋氨酸水平正常�；純篗THFR基因存在665CT純合突變。經(jīng)亞葉酸鈣、維生素B12、維生素B6、甜菜堿補(bǔ)充治療1周后,患兒血清及尿液總同型半胱氨酸降至正常,病情逐步改善,3個(gè)月后復(fù)學(xué)。晚發(fā)型MTHFR缺陷合并繼發(fā)性腦葉酸缺乏癥的患兒可表現(xiàn)為精神分裂癥;血液及尿液總同型半胱氨酸測(cè)定、血液氨基酸測(cè)定、血清及腦脊液葉酸測(cè)定及基因分析對(duì)患者的病因診斷非常重要;補(bǔ)充葉酸、維生素B6、維生素B12、甜菜堿治療有效。
[Abstract]:Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is a rare autosomal recessive genetic disease and is one of the common types of hyperhomocysteinemia. In this paper, the clinical course, biochemical characteristics and MTHFR gene mutation of a case of mental disorder caused by MTHFR deficiency were studied retrospectively. the clinical characteristics and diagnosis and treatment of the disease were discussed. Since the age of 11, the child has abnormal mind, fear, auditory illusion, learning difficulties, difficulty falling asleep, grumpy temper, daze, giggling, in line with the diagnosis of schizophrenia. A variety of psychotropic drugs were ineffective and suspended. When they came to the hospital at the age of 13, the total homocysteine in blood and urine was significantly higher. Folic acid in plasma and cerebrospinal fluid decreased significantly. Blood methionine levels are normal. There was 665CT homozygous mutation in MTHFR gene in children. After one week of supplementary treatment with calcium folinate, vitamin B12, vitamin B6 and betaine, the total homocysteine in serum and urine of the children decreased to normal, the condition improved gradually, and returned to school after 3 months. Schizophrenia can be seen in children with late onset MTHFR deficiency complicated with secondary cerebral folic acid deficiency. Determination of total homocysteine in blood and urine, determination of blood amino acids, determination of folic acid in serum and cerebrospinal fluid and gene analysis are very important for etiological diagnosis of patients. Supplementation of folic acid, vitamin B6, vitamin B12 and betaine is effective in the treatment of schizophrenia.
【作者單位】： 北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科;北京大學(xué)第六醫(yī)院兒科;
【基金】：“十二五”國家科技支撐計(jì)劃課題(編號(hào)2012BAI09B04)
【分類號(hào)】：R749.94

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前5條

1 顧學(xué)范;葉軍;韓連書;;上海地區(qū)遺傳代謝病的新生兒篩查(英文)[J];臨床兒科雜志;2009年02期

2 Sujan Sayami;張堯;楊艷玲;;同型半胱氨酸血癥的臨床研究進(jìn)展[J];中國醫(yī)刊;2008年12期

3 鄧紅,劉協(xié)和,蔡貴慶,孫學(xué)禮,王英成,Henry Terwedow,王朝羲,徐欣;甲叉四氫葉酸還原酶C677T與精神分裂癥的連鎖不平衡研究[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2002年03期

4 曹靜;;兒童期精神分裂癥的研究進(jìn)展[J];醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐;2013年09期

5 劉建偉,吳多斌,葉玲,王磊,王魯寧;PCR-RFLP法檢測(cè)亞甲基四氫葉酸還原酶基因C677T突變[J];中國老年學(xué)雜志;2003年04期

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前9條

1 譚利娜;趙春澎;張永紅;王敏;盧愛蓮;李強(qiáng);;亞甲基四氫葉酸還原酶基因C677T多態(tài)性與精神分裂癥關(guān)系的Meta分析[J];重慶醫(yī)學(xué);2012年16期

2 史曉薇;呂愛莉;任峰玲;李文榮;康龍麗;郭雄;;15個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列位點(diǎn)與大骨節(jié)病傳遞不平衡分析及與低硒暴露的交互作用[J];南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2011年04期

3 師寧;亢萬虎;;亞甲基四氫葉酸還原酶與精神分裂癥的相關(guān)研究進(jìn)展[J];國際精神病學(xué)雜志;2008年01期

4 范歆;陳少科;羅靜思;李旺;林飛;羅超;耿國興;;串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在廣西南寧地區(qū)遺傳代謝病篩查中的應(yīng)用[J];廣西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2013年05期

5 張晨;謝斌;方貽儒;程文紅;杜亞松;汪棟祥;易正輝;禹順英;;早發(fā)性精神分裂癥核心家系的亞甲基四氫葉酸還原酶基因傳遞不平衡研究[J];臨床精神醫(yī)學(xué)雜志;2010年02期

6 李璐;劉玲;劉曉麗;劉軍莉;趙敬杰;尚偉;;應(yīng)用抑制消減雜交技術(shù)篩選顳葉癲癇的相關(guān)基因[J];山東大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2011年11期

7 劉偉;;串聯(lián)質(zhì)譜—新生兒疾病篩查技術(shù)的發(fā)展趨勢(shì)[J];中國婦幼衛(wèi)生雜志;2011年01期

8 師寧;亢萬虎;呂社民;李強(qiáng);高成閣;馬現(xiàn)倉;陳策;伏煒;楊小波;;精神分裂癥和亞甲基四氫葉酸還原酶基因的核心家系研究[J];中國神經(jīng)精神疾病雜志;2007年10期

9 王敏;譚永順;李興濤;;同型半胱氨酸及炎癥相關(guān)因子與糖尿病腎病相關(guān)性研究[J];中國臨床醫(yī)生;2013年04期

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前1條

1 和雪改;高半胱氨酸血癥與肺栓塞的相關(guān)性研究[D];河南科技大學(xué);2010年

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 李曉_g;;心理理論視角下的兒童Asperger綜合癥、精神分裂癥和孤獨(dú)癥[J];長沙師范�？茖W(xué)校學(xué)報(bào);2009年02期

2 鄧紅;精神分裂癥與神經(jīng)發(fā)育障礙[J];國外醫(yī)學(xué).精神病學(xué)分冊(cè);2001年01期

3 劉建勛,田紅軍;精神分裂癥高危兒的研究進(jìn)展[J];國外醫(yī)學(xué).精神病學(xué)分冊(cè);1999年01期

4 張晨;謝斌;易正輝;范娟;江文慶;禹順英;;兒童期與青少年期起病的精神分裂癥臨床比較[J];臨床精神醫(yī)學(xué)雜志;2008年06期

5 潘多;李澤愛;劉寰忠;;兒童精神分裂癥預(yù)后影響因素研究進(jìn)展[J];精神醫(yī)學(xué)雜志;2010年01期

6 劉建新,蘇彥捷;精神分裂癥個(gè)體的心理理論能力[J];中國臨床康復(fù);2002年17期

7 黎麗燕;吳福喜;麥桂英;朱福堅(jiān);;綜合康復(fù)功能訓(xùn)練對(duì)青少年精神分裂癥患者康復(fù)的影響[J];現(xiàn)代臨床護(hù)理;2008年01期

8 李春芳;劉松柏;李玨;;家庭干預(yù)治療兒童精神分裂癥療效的對(duì)照研究[J];基層醫(yī)學(xué)論壇;2009年16期

9 楊家義;姚堅(jiān);沈金娥;周莉;;121例兒童精神障礙臨床分析[J];中國醫(yī)藥導(dǎo)報(bào);2009年12期

10 張堯;宋金青;劉平;燕容;東錦華;楊艷玲;王蘭鳳;姜玉武;張?jiān)氯A;秦炯;吳希如;;甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥57例臨床分析[J];中華兒科雜志;2007年07期

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 房渝;胡建國;;亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性與先天性心臟病[J];醫(yī)學(xué)研究生學(xué)報(bào);2009年07期

2 ;兒童期精神病[J];國外科技資料目錄(醫(yī)藥衛(wèi)生);2002年02期

3 成自強(qiáng);;3例少見疾病的誤診教訓(xùn)[J];臨床醫(yī)學(xué);1984年03期

4 李萍,朱孔美,朱孔香,王萍;首發(fā)兒童少年精神分裂癥早期癥狀出現(xiàn)頻度的分析[J];山東精神醫(yī)學(xué);2005年01期

5 劉鐘毅;;刺激小腦蚓部治療功能性精神病[J];國際精神病學(xué)雜志;1980年02期

6 李蘊(yùn);熊才濤;;臨床診斷方法概述[J];臨床醫(yī)學(xué);1984年03期

7 周金泉;李瑞英;;腎上腺皮質(zhì)腺瘤引起類精神分裂癥1例報(bào)告[J];中國神經(jīng)精神疾病雜志;1980年01期

8 席紅霞;張冬紅;霍素芬;;精神分裂癥患兒父母教養(yǎng)方式調(diào)查[J];實(shí)用兒科臨床雜志;2010年21期

9 李淑芬;李素水;張彥平;張志亭;;兒童青少年精神分裂癥的臨床特征研究進(jìn)展[J];國際精神病學(xué)雜志;2011年01期

10 楊維君;;調(diào)整體內(nèi)某些物質(zhì)分子濃度綜合治療精神病(35例初步報(bào)告)[J];天津醫(yī)藥;1975年08期

相關(guān)會(huì)議論文 前7條

1 郎艷;李紅政;蘇林雁;;利醅酮治療兒少精神分裂癥的臨床對(duì)照研究[A];中國心理衛(wèi)生協(xié)會(huì)第四屆學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2003年

2 袁平;歐陽杏娟;永紅;尹繼;熊杰;汪陶;王云;;阿立哌唑治療兒童精神分裂癥的療效分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)精神病學(xué)分會(huì)第七屆學(xué)術(shù)年會(huì)論文摘要集[C];2006年

3 劉寰忠;李澤愛;李曉駟;劉曉林;韋幫貴;蔡春嵐;曹小梅;;利培酮與阿立哌唑治療兒童青少年分裂癥對(duì)照研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)精神病學(xué)分會(huì)第七屆學(xué)術(shù)年會(huì)論文摘要集[C];2006年

4 蔣耀輝;鐘燕;劉康香;康如彤;游誠;;孤獨(dú)癥45例誤診分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第五次全國兒科中青年學(xué)術(shù)交流大會(huì)論文匯編（上冊(cè)）[C];2008年

5 馬明福;楊皓;李川海;葉聯(lián)順;付新云;李家菊;李練兵;;2671例病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定結(jié)果分析[A];遺傳學(xué)進(jìn)步與人口健康高峰論壇論文集[C];2007年

6 梁家國;田博;;精神藥物誘發(fā)癲癇29例分析[A];中國民政精神醫(yī)學(xué)第二屆學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];1992年

7 李夢(mèng)林;;抗精神病藥物致心電圖異常199例分析[A];中國民政精神醫(yī)學(xué)第二屆學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];1992年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前10條

1 王增;高齡父親所生孩子易患精神分裂[N];衛(wèi)生與生活報(bào);2006年

2 記者 王雪飛;兩項(xiàng)精神分裂癥研究帶來新啟示[N];健康報(bào);2008年

3 向剛爾;立體定向細(xì)胞刀治愈女孩“腦”病[N];科技日?qǐng)?bào);2007年

4 許關(guān)煜;藥療幫助自閉癥患兒[N];健康報(bào);2006年

5 本報(bào)記者 穆晶晶;教育孩子有學(xué)問[N];保健時(shí)報(bào);2009年

6 武漢大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬中山醫(yī)院主任醫(yī)師、教授 李定國;八大易張冠李戴的病名[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2005年

7 鄭毅 鄭莉麗;兒童精神健康—我們的責(zé)任[N];健康報(bào);2006年

8 記者 魯麗玲;我國有3000萬17歲以下兒童受情緒障礙和行為問題困擾[N];中國社會(huì)報(bào);2006年

9 張新邋霍紅;還給孩子們被剝奪的睡眠時(shí)間[N];光明日?qǐng)?bào);2008年

10 本報(bào)記者 張建;孩子不聽話能不能打[N];保健時(shí)報(bào);2010年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前3條

1 胡賢;注意缺陷多動(dòng)障礙的腦影像學(xué)研究[D];中國醫(yī)科大學(xué);2010年

2 劉亞蘭;中國人群兒童孤獨(dú)癥的NRXN1基因關(guān)聯(lián)研究和兩種疾病相關(guān)拷貝數(shù)變異的鑒定[D];中南大學(xué);2012年

3 蔡琳;青少年神經(jīng)系統(tǒng)軟體征發(fā)展特征及其與B族人格傾向、危險(xiǎn)行為的關(guān)系[D];中南大學(xué);2013年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前7條

1 萬帥;NRG1基因多態(tài)性及臨床特征對(duì)兒童青少年期起病精神分裂癥認(rèn)知的影響[D];昆明醫(yī)科大學(xué);2013年

2 王妍;腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子Val66Met基因多態(tài)性、兒童期虐待與精神分裂癥人格特征的相關(guān)性[D];山東大學(xué);2013年

3 陳星;兒童青少年精神分裂癥與NCAM1基因的關(guān)聯(lián)研究[D];濟(jì)南大學(xué);2011年

4 張靜;葉酸代謝相關(guān)酶基因多態(tài)性與先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)關(guān)聯(lián)[D];中南大學(xué);2007年

5 束亞琴;Akt基因與先天性心臟病發(fā)生關(guān)系的研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2009年

6 彭向東;細(xì)胞因子IL-1β、IL-6及TNF-α與注意缺陷多動(dòng)障礙的相關(guān)性研究[D];大連醫(yī)科大學(xué);2010年

7 鄒志禮;暴力行為青少年執(zhí)行功能與童年受虐及多巴胺β羥化酶基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)分析[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2012年

，

本文編號(hào)：2515310