【摘要】：孤獨(dú)癥是一種嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育性疾病,主要癥狀有重復(fù)刻板行為、社交溝通障礙及語言發(fā)育遲緩等,多發(fā)于2~5歲幼兒中,癥狀往往伴隨患者終生.經(jīng)過長期的遺傳學(xué)研究,基因的變異包括點(diǎn)突變與大片段缺失及重復(fù)在孤獨(dú)癥的發(fā)病因素中占到了很大的比例.但是目前并未發(fā)現(xiàn)有某些少數(shù)主效基因占到孤獨(dú)癥遺傳變異的主要地位,提示孤獨(dú)癥是一種多基因致病,并與環(huán)境因素密切相關(guān)的復(fù)雜疾病.對孤獨(dú)癥的神經(jīng)生物學(xué)研究揭示,在孤獨(dú)癥中發(fā)生突變的基因多編碼影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育及突觸傳導(dǎo)的重要蛋白,因此神經(jīng)發(fā)育及突觸傳導(dǎo)的異常很可能是導(dǎo)致孤獨(dú)癥的重要因素.目前在多種模式生物,包括大小鼠及非人靈長類中構(gòu)建了基于基因操作的孤獨(dú)癥模型.隨著基礎(chǔ)研究的不斷深入,最終將揭示孤獨(dú)癥致病因素并找到有效干預(yù)方法.
[Abstract]:Autism is a serious neurodevelopmental disease. The main symptoms are repetitive behavior, social communication disorder and language retardation, etc. It is more common in children aged 2 to 5 years, and the symptoms often accompany the patient for life. After a long period of genetic research, gene mutations, including point mutations, large fragment deletions and duplication, account for a large proportion of the risk factors of autism. However, some major genes have not been found to dominate the genetic variation of autism, suggesting that autism is a complex disease with multiple genes and closely related to environmental factors. Neurobiological studies of autism reveal that mutated genes in autism encode important proteins that affect the development of the nervous system and synaptic transmission. Therefore, abnormal neural development and synaptic conduction may be important factors leading to autism. Genetic manipulation based autism models have been constructed in various model organisms, including mice and non-human primates. With the deepening of basic research, it will eventually reveal the causes of autism and find effective intervention methods.
【作者單位】： 中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院神經(jīng)科學(xué)研究所;
【基金】：國家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展計劃(批準(zhǔn)號:2011CBA00400) 中國科學(xué)院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項(B類)(批準(zhǔn)號:XDB02050400)資助
【分類號】：R749.94

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：2384587