【摘要】：目的分析典型的Rett綜合征患者的臨床特點(diǎn),并對(duì)患兒甲基化CpG結(jié)合蛋白-2(MECP2)基因進(jìn)行突變分析。方法使用PCR擴(kuò)增和測(cè)序的方法對(duì)近期診斷的9例RETT綜合征患兒及其父母MECP2基因的3個(gè)外顯子進(jìn)行檢測(cè)。結(jié)果在9例患兒中發(fā)現(xiàn)5例存在MECP2基因的雜合突變,突變率超過50%,其中1例為堿基插入導(dǎo)致的移碼突變(c.913insT);其余4例為點(diǎn)突變,分別為位于外顯子3的c.316CT(R106W),位于外顯子4的c.502CT(R168X)、c.808CT(R270X)和c.1126CT(P376S),其中c.913insT為首次發(fā)現(xiàn)的突變,這些患兒父母均未檢測(cè)到突變。2例患兒MECP2基因突變位于轉(zhuǎn)錄抑制區(qū)域,與其他患兒相比,這2個(gè)患兒語言功能幾乎喪失,且發(fā)育明顯落后。結(jié)論該研究確診的5例Rett綜合征的患兒存在MECP2基因突變,且多數(shù)位于外顯子4上;MECP2蛋白轉(zhuǎn)錄抑制區(qū)域突變可能影響患兒語言功能及發(fā)育明顯落后。
[Abstract]:Objective to analyze the clinical characteristics of typical patients with Rett syndrome and to analyze the mutation of methylated CpG binding protein-2 (MECP2) gene in children. Methods PCR amplification and sequencing were used to detect three exons of MECP2 gene in 9 children with RETT syndrome and their parents. Results the heterozygous mutation of MECP2 gene was found in 5 out of 9 children, and the mutation rate was more than 50. One of them was a c.913insT caused by base insertion. The other 4 cases were point mutations, including c.316CT (R106W) located in exon 3, c.502CT (R168X), c.808CT (R270X) and c.1126CT (P376S) in exon 4, in which c.913insT was the first mutation. The mutation of MECP2 gene was located in the transcription inhibition region in 2 children. Compared with other children, the language function of the two children was almost lost, and the development of the two children was obviously backward. Conclusion there is a mutation of MECP2 gene in 5 children with Rett syndrome, most of them are located on exon 4, and the mutation of MECP2 transcription inhibition region may affect the language function and development of the children.
【作者單位】： 武漢市兒童醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室;武漢市兒童醫(yī)院康復(fù)科;武漢市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【分類號(hào)】：R749.94

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本文編號(hào)：2337838