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使用多因素易患性閾值模型評(píng)估雙相情感障礙的遺傳度缺失

發(fā)布時(shí)間:2018-09-14 15:29
【摘要】:為了評(píng)估雙向情感障礙的遺傳度缺失,文章通過(guò)查詢(xún)美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)的gwascatalog目錄,檢索出所有已發(fā)現(xiàn)的雙相情感障礙易感變異,使用多因素易患性閾值模型計(jì)算每個(gè)易感變異對(duì)雙相情感障礙遺傳度的解釋度。將所有易感變異遺傳度解釋度求和得到雙相情感障礙已知易感變異對(duì)遺傳度的總解釋度,使用此總解釋度評(píng)估雙相情感障礙的遺傳度缺失。結(jié)果顯示,已知雙相情感障礙易感變異對(duì)雙相情感障礙遺傳度的合計(jì)解釋度為38.34%,尚有61.66%的遺傳度無(wú)法被已有易感變異解釋,屬于遺傳度缺失。雙相情感障礙38.34%的遺傳度解釋度較早前國(guó)外同類(lèi)研究大幅度提高,表明隨著新的雙相情感障礙易感變異被不斷發(fā)現(xiàn),雙相情感障礙遺傳度缺失得到大幅度減小。但雙相情感障礙遺傳度缺失依然存在且數(shù)目較大的事實(shí)也表明雙相情感障礙尚存在許多未知的分子遺傳學(xué)機(jī)制有待進(jìn)一步闡明。
[Abstract]:In order to evaluate the heritability loss of bidirectional affective disorder, we searched the gwascatalog catalogue of the National Institute of Human Genome Research (National Human Genome Research Institute,NHGRI) to find out all the known susceptibility variations of bipolar disorder. Multivariate susceptibility threshold model was used to calculate the heritability of each susceptibility variation to bipolar affective disorder. By summing up the heritability of all susceptibility variations, the total heritability of known susceptibility disorders was obtained, and the total heritability of bipolar affective disorders was evaluated by using this total interpretation. The results showed that the total explanation for the heritability of biphasic affective disorder was 38.34, and 61.66% of the heritability could not be explained by the predisposing variation, which belonged to the lack of heritability. The heritability of bipolar disorder (38.34%) was significantly higher than that of other similar studies, indicating that with the discovery of new susceptibility variation of bipolar disorder, the loss of heritability of bipolar disorder was greatly reduced. However, the fact that the heritability of bipolar disorder still exists and the number is large also indicates that there are still many unknown molecular genetic mechanisms of bipolar affective disorder that need to be further elucidated.
【作者單位】: 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)中心;深圳市龍崗中心醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室;深圳市龍崗中心醫(yī)院檢驗(yàn)科;
【基金】:廣東省科技廳課題項(xiàng)目(編號(hào):2011B061200003)資助
【分類(lèi)號(hào)】:R749.4

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本文編號(hào):2243112

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