【摘要】：孤獨癥是一種遺傳度高達90%的多基因復(fù)雜疾病,具有典型的遺傳和表型異質(zhì)性,并受到環(huán)境因素的影響.本文對近年來孤獨癥遺傳學(xué)、表觀遺傳學(xué)和神經(jīng)生物學(xué)3方面的進展進行了簡要綜述.細胞遺傳學(xué)法、全基因組掃描及候選基因法是孤獨癥分子遺傳學(xué)研究中較為常見的3種方法.雖然應(yīng)用上述方法發(fā)現(xiàn)了一些孤獨癥易感基因集中的染色體區(qū)域,但確切的致病或易感基因仍未被檢出.因而,越來越多的關(guān)注被集中于如何提高樣本同質(zhì)性、如何將遺傳學(xué)機制與環(huán)境作用相聯(lián)系、如何提高微效基因的檢出率上.在提高樣本同質(zhì)性方面,功能核磁共振及交叉表型的研究正在進行.同時,表觀遺傳學(xué)的研究可以聯(lián)系遺傳與環(huán)境因素,從而更好地解釋孤獨癥的發(fā)病機制.目前,對染色體上表觀遺傳與遺傳共同調(diào)控的區(qū)域,如7號和15號染色體長臂,進行了大量研究.在神經(jīng)生物學(xué)方面,神經(jīng)遞質(zhì)、神經(jīng)發(fā)育及神經(jīng)免疫學(xué)假說均有一定的進展.其中,針對神經(jīng)遞質(zhì)的研究主要集中于5-羥色胺、?-氨基丁酸及谷氨酸.在神經(jīng)發(fā)育假說方面,神經(jīng)發(fā)育相關(guān)蛋白,如肝細胞生長因子、神經(jīng)生長因子及Reelin,研究得較為深入.
[Abstract]:Autism is a multi-gene complex disease with a heritability of up to 90%. It has typical genetic and phenotypic heterogeneity and is affected by environmental factors. The advances in autism genetics, epigenetics and neurobiology in recent years are reviewed in this paper. Cytogenetics, genome scanning and candidate gene method are three common methods in molecular genetics of autism. Although some chromosomal regions of autistic susceptibility genes have been identified by the above method, the exact pathogenicity or susceptibility genes have not been detected. Therefore, more and more attention has been focused on how to improve the homogeneity of samples, how to link genetic mechanisms with environmental effects, and how to improve the detection rate of micro-effect genes. Studies on functional nuclear magnetic resonance (fMRI) and cross-phenotypes are under way to improve homogeneity of samples. At the same time, epigenetics can be linked to genetic and environmental factors, so as to better explain the pathogenesis of autism. At present, a large number of studies have been carried out on the regions of epigenetic and genetic regulation on chromosomes, such as the long arms of chromosomes 7 and 15. In neurobiology, neurotransmitters, neurodevelopmental and neuroimmunological hypotheses have made some progress. The studies on neurotransmitters were mainly focused on serotonin butyric acid and glutamic acid. Neurodevelopmental related proteins, such as hepatocyte growth factor, nerve growth factor, and Reelin, have been studied deeply in neurodevelopmental hypothesis.
【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所&北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)國家重點實驗室;
【基金】：國家重點基礎(chǔ)研究發(fā)展計劃(批準號:2010CB529603)資助項目
【分類號】：R749.94

【共引文獻】

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本文編號：2192899