本文選題：孤獨(dú)癥 + 新發(fā)突變��； 參考：《生理科學(xué)進(jìn)展》2014年03期

【摘要】：孤獨(dú)癥(即自閉癥譜系障礙)是最常見的兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育紊亂疾病。目前尚無特效治療藥物。最新的突破性進(jìn)展是通過外顯子組測(cè)序發(fā)現(xiàn)了一批與孤獨(dú)癥相關(guān)的單基因新發(fā)突變(de novo mutation)。在篩查到的眾多孤獨(dú)癥相關(guān)新突變基因中,染色體結(jié)構(gòu)域解旋酶DNA結(jié)合蛋白8(chromodomain helicase DNA-binding protein 8,CHD8)突變頻率最高,是一個(gè)重要的孤獨(dú)癥候選致病基因。CHD8與p53、β-catenin等轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合,具有復(fù)雜的轉(zhuǎn)錄調(diào)控作用。孤獨(dú)癥致病基因的發(fā)現(xiàn)為孤獨(dú)癥的診斷和治療提供了分子靶標(biāo)。
[Abstract]:Autism, or autism spectrum disorder, is the most common disorder of the central nervous system in children. At present, there are no special therapeutic drugs. The latest breakthrough is the discovery of a batch of new autistic gene mutations, (de novo mutation)., by exon group sequencing. Among the new autistic mutation genes screened, chromosome domain helicase DNA-binding protein 8 (chromodomain helicase DNA-binding protein 8 (CHD8) mutation frequency is the highest, and it is an important candidate autistic pathogenicity gene. CHD8 binds to transcription factors such as p53, 尾 -catenin. It has complex transcriptional regulation. The discovery of autism gene provides a molecular target for the diagnosis and treatment of autism.
【作者單位】： 華中科技大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院病理生理學(xué)系;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81070937,81172397) 中央高校基本科研業(yè)務(wù)費(fèi)(HUST:2013ZHYX017)資助課題
【分類號(hào)】：R749.94

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前5條

1 盛娟;欽松;郭偉;張新風(fēng);;孤獨(dú)癥譜系障礙病因、診斷、治療的研究進(jìn)展[J];國(guó)際精神病學(xué)雜志;2014年01期

2 鐘銜江;張麗麗;韓書賢;羅曉;安治國(guó);伊琦忠;;中國(guó)新疆維吾爾族人群中ANK3基因rs10761482多態(tài)性與精神分裂癥關(guān)聯(lián)性的病例對(duì)照研究(英文)[J];上海精神醫(yī)學(xué);2014年05期

3 郭輝;胡正茂;夏昆;;孤獨(dú)癥的遺傳病因?qū)W研究進(jìn)展及基因型-表型關(guān)聯(lián)研究計(jì)劃[J];生命科學(xué);2014年06期

4 郭輝;李穎;許曉娟;夏昆;;孤獨(dú)癥譜系障礙病因?qū)W研究進(jìn)展[J];中國(guó)實(shí)用兒科雜志;2013年08期

5 齊星亮;陳巍;;自閉癥共情-系統(tǒng)化理論述評(píng)[J];心理科學(xué);2013年05期

相關(guān)博士學(xué)位論文 前1條

1 張莉;綿羊肉用性狀全基因組關(guān)聯(lián)分析[D];中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院;2013年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前3條

1 肖舟;2~3歲孤獨(dú)癥譜系障礙兒童極端男性化大腦理論的腦影像學(xué)研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2013年

2 羅三川;孤獨(dú)癥易感基因NRXN1突變體蛋白的生物學(xué)功能研究[D];中南大學(xué);2013年

3 沈天津;CHD2調(diào)控大腦皮層發(fā)育過程中神經(jīng)前體細(xì)胞的增殖與分化[D];安徽大學(xué);2014年

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 蘇彥捷,王恪;任務(wù)的呈現(xiàn)方式對(duì)孤獨(dú)癥兒童誤念理解的影響[J];中國(guó)心理衛(wèi)生雜志;2004年03期

2 鄧?yán)?羅胡蘭,趙抗美,吳勇紅,錢晴,何姚杰,譚風(fēng)鳴;孤獨(dú)癥兒童2例的幼兒園干預(yù)效果[J];中國(guó)兒童保健雜志;2004年01期

3 方玉華;孤獨(dú)癥兒童三例報(bào)告[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2004年01期

4 王立新,彭聃齡;孤獨(dú)癥的低級(jí)中央統(tǒng)合功能研究[J];中國(guó)臨床心理學(xué)雜志;2004年03期

5 劉軍,蘇林雁,王伯蘭;伴語言倒退孤獨(dú)癥兒童53例社交障礙臨床研究[J];中國(guó)實(shí)用兒科雜志;2005年03期

6 梁雪梅;郭蘭婷;;孤獨(dú)癥的病因研究[J];神經(jīng)疾病與精神衛(wèi)生;2005年06期

7 孫凌,周天紅;孤獨(dú)癥的病因?qū)W研究[J];臨床精神醫(yī)學(xué)雜志;2005年01期

8 趙鳳萍;王惠梅;;孤獨(dú)癥兒童聽力的初步探討及早期干預(yù)[J];臨床醫(yī)藥實(shí)踐;2006年04期

9 梁巍;;孤獨(dú)癥[J];中國(guó)聽力語言康復(fù)科學(xué)雜志;2006年05期

10 徐順生;成敬;白雪光;石淑華;張靜;;孤獨(dú)癥兒童17例家庭訓(xùn)練情況追蹤[J];中國(guó)臨床康復(fù);2006年46期

相關(guān)會(huì)議論文 前10條

1 歐婉杏;查彩慧;汪玲華;;孤獨(dú)癥兒童家長(zhǎng)心理狀態(tài)的研究[A];第二屆中青年心理衛(wèi)生學(xué)者學(xué)術(shù)研討會(huì)論文集[C];2009年

2 李慧聆;;發(fā)展中的北京市孤獨(dú)癥兒童教育訓(xùn)練[A];中國(guó)心理衛(wèi)生協(xié)會(huì)殘疾人心理衛(wèi)生分會(huì)第八屆學(xué)術(shù)交流會(huì)論文集[C];2010年

3 孫彩霞;;如何在自然情境下培養(yǎng)有語言的孤獨(dú)癥兒童的主動(dòng)語言[A];中國(guó)心理衛(wèi)生協(xié)會(huì)殘疾人心理衛(wèi)生分會(huì)第八屆學(xué)術(shù)交流會(huì)論文集[C];2010年

4 萬國(guó)斌;何慧靜;何曼玉;王為實(shí);;孤獨(dú)癥幼兒的行為特點(diǎn)研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)精神病學(xué)分會(huì)第七屆學(xué)術(shù)年會(huì)論文摘要集[C];2006年

5 王為實(shí);萬國(guó)斌;何慧靜;何曼玉;;孤獨(dú)癥幼兒的行為特點(diǎn)研究[A];中國(guó)心理衛(wèi)生協(xié)會(huì)兒童心理衛(wèi)生專業(yè)委員會(huì)第十次學(xué)術(shù)交流會(huì)論文集[C];2006年

6 包天喜;;孤獨(dú)癥兒童語言交往能力訓(xùn)練個(gè)案研究[A];第三屆全國(guó)兒童康復(fù)學(xué)術(shù)會(huì)第十屆全國(guó)小兒腦癱學(xué)術(shù)研討會(huì)論文匯編[C];2008年

7 歐建君;陳琛;尋廣磊;吳仁容;趙靖平;;中國(guó)城市學(xué)齡前孤獨(dú)癥兒童家庭面臨的職業(yè)和財(cái)政負(fù)擔(dān)調(diào)查[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)精神醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2012年

8 謝明;;“運(yùn)用維果茨基理論指導(dǎo)孤獨(dú)癥兒童教育康復(fù)的研究報(bào)告”(江蘇省教育科學(xué)“十一五”規(guī)劃重點(diǎn)課題)[A];中國(guó)心理衛(wèi)生協(xié)會(huì)殘疾人心理衛(wèi)生分會(huì)第八屆學(xué)術(shù)交流會(huì)論文集[C];2010年

9 唐久來;魏薇;吳德;王雨松;;孤獨(dú)癥兒童尿液代謝組學(xué)篩查指標(biāo)的初步建立[A];中國(guó)的遺傳學(xué)研究——遺傳學(xué)進(jìn)步推動(dòng)中國(guó)西部經(jīng)濟(jì)與社會(huì)發(fā)展——2011年中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)大會(huì)論文摘要匯編[C];2011年

10 陳雪芬;秦s，

本文編號(hào)：2078886