本文選題：Rett綜合征 + 定量PCR��； 參考：《中國神經(jīng)精神疾病雜志》2014年04期

【摘要】：目的研究Rett綜合征(Rett syndrome,RTT)致病基因甲基化CpG結(jié)合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)大片段缺失突變的3例患兒表型特征。方法對于編碼區(qū)未檢出致病突變而臨床表現(xiàn)疑為RTT的7例患兒采用定量PCR技術(shù)檢測MECP2基因有無缺失突變,隨后依據(jù)現(xiàn)行修訂診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行隨訪,明確患兒患病類型。結(jié)果 1例因不滿足診斷標(biāo)準(zhǔn)被排除。3例檢出大片段缺失突變,其中2例典型RTT,1例非典型RTT;余3例未檢出片段缺失。結(jié)論 MECP2大片段缺失突變?yōu)镽TT常見致病原因且定量PCR對于常規(guī)突變篩查方法未檢出MECP2突變的患兒是一種簡單快速的診斷方法。
[Abstract]:Objective to study the phenotypic characteristics of 3 children with large deletion mutations of methylated CpG binding protein 2pG-binding protein 2 MECP2. Methods Seven children with no mutation in coding region and suspected RTT were detected for MECP2 gene deletion by quantitative PCR technique. Then according to the current revised diagnostic criteria, the type of disease was determined. Results A large fragment deletion mutation was detected in 1 case (2 cases of typical RTT) and 3 cases of atypical RTT because of not meeting the diagnostic criteria. Conclusion MECP2 large fragment deletion mutation is a common cause of RTT and quantitative PCR is a simple and rapid method for the diagnosis of MECP2 mutation in children without MECP2 mutation detected by routine mutation screening method.
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院;上海兒科醫(yī)學(xué)研究所遺傳室;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬中國福利會國際和平婦幼保健院產(chǎn)前診斷室;
【分類號】：R749.94

【共引文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：2032597