本文選題：精神分裂癥 + 短串聯(lián)重復(fù)　； 參考：《中國病理生理雜志》2014年02期

【摘要】：目的:分析臨床患者短串聯(lián)重復(fù)(STR)序列D6S285和D6S296的基因多態(tài)性與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性,探討精神分裂癥發(fā)病學(xué)的分子機(jī)制。方法:選取江西地區(qū)漢族精神分裂癥患者100例為病例組,健康人群100例為對(duì)照組,采集血液樣本抽提DNA;采用毛細(xì)管電泳技術(shù)檢測分析STR位點(diǎn)D6S285和D6S296的各等位基因的分布,綜合運(yùn)用多種遺傳學(xué)分析方法統(tǒng)計(jì)分析檢測結(jié)果。結(jié)果:(1)對(duì)照組D6S285和D6S296各等位基因頻率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05);(2)病例組D6S285-206等位基因的檢出率為6.60%,明顯低于對(duì)照組的13.70%(P0.05),其相對(duì)危險(xiǎn)度OR=0.448(OR1);病例組D6S285-212等位基因的檢出率為82.70%,明顯高于對(duì)照組的73.20%(P0.05),其OR=1.748(OR1);(3)在D6S296位點(diǎn)上共檢測到18種等位基因,各等位基因的檢出率在兩組間比較差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:人類6號(hào)染色體短臂上的D6S285位點(diǎn)附近可能存在與精神分裂癥有關(guān)聯(lián)的微效基因。
[Abstract]:Objective: to analyze the association between D6S285 and D6S296 gene polymorphisms in short tandem repeats (STR) sequences in clinical patients and to explore the molecular mechanism of schizophrenia. Methods: 100 patients with schizophrenia in Jiangxi Han nationality were selected as case group and 100 healthy people as control group. Blood samples were collected to extract DNA, and the distribution of D6S285 and D6S296 alleles in STR loci were detected by capillary electrophoresis. Comprehensive use of multiple genetic analysis methods to analyze the results of statistical analysis. Results the frequency of D6S285 and D6S296 alleles in the control group was in accordance with the law of Hardy-Weinberg equilibrium (P 0.05). The detection rate of D6S285-206 allele in the case group was 6.60, which was significantly lower than that in the control group (P 0.05), and its relative risk was 0.448 OR1, and the detection rate of the D6S285-212 allele in the case group was 82.70, significantly lower than that in the control group (P < 0.05). A total of 18 alleles were detected at the D6S296 locus, which was higher than that in the control group (P 0.05). There was no significant difference in the detection rate of alleles between the two groups (P 0.05). Conclusion: there may be a microfunctional gene associated with schizophrenia near the D6S285 locus on the short arm of chromosome 6.
【作者單位】： 南昌大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院;南昌大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院;南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院精神衛(wèi)生科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(No.30860319;No.81160248)
【分類號(hào)】：R749.3

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1963001