發(fā)布時(shí)間：2018-05-26 11:56

  本文選題：智力障礙 + 病因��； 參考：《中國(guó)當(dāng)代兒科雜志》2015年06期

【摘要】：智力障礙是兒童常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,人群中發(fā)病率為1%~3%。由于多種遺傳和環(huán)境因素參與其發(fā)病過(guò)程,獲得明確的病因?qū)W診斷是一項(xiàng)充滿挑戰(zhàn)的工作,但其對(duì)評(píng)估患者預(yù)后、指導(dǎo)患者治療及再生育具有重要的意義。該文總結(jié)了智力障礙的遺傳學(xué)病因研究進(jìn)展及臨床常用遺傳學(xué)診斷方法,并介紹了最近美國(guó)兒科學(xué)會(huì)發(fā)布的智力障礙遺傳診斷流程。
[Abstract]:Mental retardation is a common neurological disease in children. Since many genetic and environmental factors are involved in the pathogenesis of the disease, it is a challenging task to obtain a definite etiological diagnosis, but it is of great significance to evaluate the prognosis of the patients and to guide the treatment and reproduction of the patients. This paper summarizes the research progress of genetic etiology of mental retardation and the commonly used methods of genetic diagnosis in clinic, and introduces the procedure of genetic diagnosis of mental disorders published recently by the American Academy of Pediatrics.
【作者單位】： 中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【分類號(hào)】：R749.94

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 劉妮;宋蘭林;熊麗;鄧康;劉思平;;SNP微陣列檢測(cè)發(fā)育遲緩患兒的基因組拷貝數(shù)變異[J];國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2013年17期

2 楊琳;王慧君;黃國(guó)英;周文浩;;新生兒先天畸形分子診斷學(xué)研究進(jìn)展[J];中國(guó)當(dāng)代兒科雜志;2013年11期

3 安宇;吳柏林;;染色體微陣列芯片分析技術(shù)應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的關(guān)鍵問(wèn)題探討[J];國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志;2014年03期

4 Hutton M.Kearney;Erik C.Thorl;Kerry K.Brown;Fabiola Quintero-Rivera;Sarah T.South;吳畏;劉嘉茵;;美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)對(duì)基因芯片拷貝數(shù)變異結(jié)果解讀指南[J];國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志;2014年03期

5 張娜;張偉;張富昌;刑連喜;李軍林;楊星;張科進(jìn);鄭子健;高曉彩;;NLGN3基因多態(tài)性與秦巴山區(qū)兒童精神發(fā)育遲滯的相關(guān)性[J];基因組學(xué)與應(yīng)用生物學(xué);2015年02期

6 何璽玉;陳曉春;李然;李培;陸愛(ài)梅;;微陣列比較基因組雜交技術(shù)對(duì)不明原因智力低下/生長(zhǎng)發(fā)育遲緩患兒的分子診斷[J];中國(guó)當(dāng)代兒科雜志;2015年05期

7 池一嬋;符芳;李茹;黃海輝;徐婉芳;何怡;林洋洋;葉菀華;隗伏冰;劉彥慧;;Array-CGH聯(lián)合NIPT進(jìn)行染色體微缺失和重復(fù)產(chǎn)前檢測(cè)的應(yīng)用價(jià)值[J];第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);2015年09期

8 陳冬玲;張建s，

本文編號(hào)：1937150