本文選題：精神分裂癥 + 全基因組關(guān)聯(lián)研究��； 參考：《中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志》2014年08期

【摘要】：目的評(píng)估已發(fā)現(xiàn)精神分裂癥易感變異對(duì)精神分裂癥遺傳度的解釋程度。方法查詢美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)編制的全基因組關(guān)聯(lián)研究(genome-wide as-sociation study,GWAS)目錄,檢索所有已發(fā)現(xiàn)的精神分裂癥易感變異位點(diǎn)共347個(gè),納入其中已提供風(fēng)險(xiǎn)等位基因頻率和比值比的62個(gè)位點(diǎn),使用多因素易患性閾值模型計(jì)算每個(gè)易感變異對(duì)精神分裂癥遺傳度的解釋度。結(jié)果已知的62個(gè)精神分裂癥易感變異對(duì)精神分裂癥遺傳度的合計(jì)解釋度為25.66%,尚有74.34%的遺傳度無(wú)法被已知易感變異解釋,屬于遺傳度缺失。結(jié)論已知精神分裂癥易感變異對(duì)精神分裂癥遺傳度的解釋度依然較低,表明精神分裂癥尚存在許多未知的分子遺傳學(xué)機(jī)制,有待進(jìn)一步闡明。
[Abstract]:Objective to evaluate the explanation of susceptibility variation of schizophrenia to the heritability of schizophrenia. Methods A catalogue of genome-wide as-sociation studyGWASs, compiled by National Human Genome Research Institute NHGRI, was used to search for 347 allelic sites of susceptibility to schizophrenia. The multivariate susceptibility threshold model was used to calculate the heritability of schizophrenia by using the multivariate susceptibility threshold model, which included 62 loci that had provided the risk allele frequency and ratio. Results the total explanation of 62 known susceptibility variations to the heritability of schizophrenia was 25.66, and the heritability of 74.34% could not be explained by the known susceptibility variation. Conclusion the known susceptibility variation of schizophrenia is still low in explaining the heritability of schizophrenia, which indicates that there are still many unknown molecular genetic mechanisms in schizophrenia, which need to be further elucidated.
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)中心;深圳市龍崗中心醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：廣東省科技廳科技計(jì)劃項(xiàng)目(編號(hào):2011B061200003)
【分類號(hào)】：R749.3

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本文編號(hào)：1931460