本文選題：X染色體連鎖智力障礙　切入點(diǎn)：ARHGAP　出處：《第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào)》2016年08期

【摘要】：目的研究一個(gè)智力發(fā)育障礙家系中的致病基因突變。方法染色體核型G顯帶方法分析先證者染色體核型,用全基因組外顯子測(cè)序的方法探究致病基因,并在先證者家系中用Sanger測(cè)序法進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果 G顯帶核型分析未顯示先證者染色體核型的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。全基因組外顯子測(cè)序的方法共從先證者外顯子基因中鑒別出1 455個(gè)單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187個(gè)indels,結(jié)合家系信息篩選出X染色體上ARHGAP4基因突變與智力障礙表型相關(guān),Sanger測(cè)序法驗(yàn)證結(jié)果一致,符合孟德爾家系遺傳。結(jié)論 X染色體上ARHGAP4的C2822T突變位點(diǎn)可能與家系中的智力障礙疾病表型相關(guān)。
[Abstract]:Objective to study the mutation of pathogenic gene in a family with mental retardation.Methods the chromosomal karyotype G-banding method was used to analyze the chromosomal karyotype of the proband and the pathogenetic gene was analyzed by whole genome exon sequencing. The results were verified by Sanger sequencing in the proband family.Results the G-banding karyotype analysis did not show the abnormal number and structure of the proband's chromosome karyotype.A total of 1 455 single nucleotide polymorphisms (SNPs) and 187 indels were identified from proband exons by genomic exon sequencing. The phenotypes of ARHGAP4 gene mutation and mental retardation on X chromosome were screened with family information.The results of Sanger sequencing were consistent.According to the inheritance of Mendelian family.Conclusion the C2822T mutation of ARHGAP4 on X chromosome may be related to the phenotype of mental disorders in families.
【作者單位】： 深圳市人民醫(yī)院遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷中心;桂林181醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：深圳市科技計(jì)劃項(xiàng)目(醫(yī)療衛(wèi)生類,201302005)~~
【分類號(hào)】：R749

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本文編號(hào)：1706412