本文選題：孤獨癥　切入點：中國漢族　出處：《中國兒童保健雜志》2014年03期

【摘要】：目的探討IMMP2L和DOCK4基因多態(tài)性與中國漢族兒童孤獨癥的關(guān)聯(lián)性。方法收集375個中國漢族人群的孤獨癥核心家系,所有家系均采集外周血提取基因組DNA,采用SNaPshot基因分型的方法,檢測IMMP2L基因rs12537269、rs1528039及DOCK4基因rs2217262位點的等位基因和基因型分布,通過傳遞不平衡檢驗(Transmission/disequilibrium test,TDT)分析所研究位點多態(tài)性與孤獨癥的關(guān)系。結(jié)果 TDT結(jié)果顯示,rs12537269和rs1528039位點在雜合子父母的2個不同等位基因之間無優(yōu)勢傳遞(P0.05),而rs2217262位點雜合子父母過多的傳遞A給患兒(χ2=5.343,P=0.021),發(fā)生傳遞不平衡。結(jié)論 DOCK4基因與中國漢族兒童孤獨癥存在關(guān)聯(lián)性。
[Abstract]:Objective to investigate the association between polymorphisms of IMMP2L and DOCK4 genes and autism in Chinese Han children. Methods the genomic DNAs were extracted from peripheral blood of 375 Chinese Han nationality children. SNaPshot genotyping was used in all families. The alleles and genotypes of the rs2217262 loci of the IMMP2L gene rs12537269rs1528039 and the DOCK4 gene were detected. Transmission / disequilibrium test (TDT) was used to analyze the relationship between polymorphism and autism. Results TDT results showed that rs12537269 and rs1528039 loci had no dominant transmission between two alleles of heterozygous parents, while rs2217262 loci were heterozygous. Excessive transmission of A by zygotic parents (蠂 ~ 2 ~ 2 ~ (5.344)) P0.021 (P < 0.05). Conclusion there is an association between DOCK4 gene and autism in Chinese Han children.
【作者單位】： 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院兒少衛(wèi)生與婦幼保健學(xué)教研室;哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院兒科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81072315)
【分類號】：R749.94

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：1659198