本文關(guān)鍵詞： 老年人 阿爾茨海默病 輕度認知功能障礙 ApoE基因多態(tài)性　出處：《南昌大學》2013年碩士論文　論文類型：學位論文

【摘要】：目的: 通過對載脂蛋白E（ApoE)等位基因在江西地區(qū)漢族老年人阿爾茨海默�。ˋD）患者、輕度認知功能障礙（MCI)患者及正常對照人群中分布狀況的研究，探討ApoE基因多態(tài)性與江西地區(qū)漢族老年人AD和MCI發(fā)病的關(guān)系。 方法: 選取來自2012年02月至07月南昌大學第一附屬醫(yī)院心身醫(yī)學科門診的輕度認知功能障礙（mild cognitive impairment，MCI）漢族患者110例與年齡、性別、族別、文化程度、生活背景等相互匹配并確定無血緣關(guān)系的同時期門診健康體檢者114例作為研究對象，同時納入散發(fā)性阿爾茨海默�。ˋlzheimer’sdisease, AD)患者組54例進行對比研究，入組對象均對本研究知情同意。抽取其空腹外周血2ml，EDTA-Na2抗凝，使用血液基因組小量提取試劑盒提取樣本DNA，PCR法擴增ApoE基因序列，采用直接測序方法鑒定每個樣本ApoE基因的等位基因及基因型。所得數(shù)據(jù)應用Microsoft Excel及SPPS13.0軟件進行相關(guān)統(tǒng)計分析，計算出三組ApoE基因等位基因頻率和基因型頻率，經(jīng)Hardy-Weinberg遺傳平衡定律做吻合度檢驗，計數(shù)資料采用χ~2檢驗或Fisher確切概率法，計量資料多組比較運用單因素方差分析(ANOVA)檢驗。檢驗水準α=0.05，雙側(cè)檢驗。 結(jié)果: 1、AD患者組、MCI患者組及正常對照組ApoE等位基因頻率及基因型頻率均符合H-W遺傳平衡定律（p0.05）。 2、AD患者組、MCI患者組與正常對照組ApoE基因型均以ε3/3純合子的比率最高，ε3/4和ε2/3基因型次之，，ε2/4、ε4/4和ε2/2基因型最少；AD組、MCI組及正常對照組之間ApoE基因的基因型比較，差異均無統(tǒng)計學意義（p0.05）。 3、AD患者組ApoEε4等位基因頻率為14.81%（16/108），與正常對照組7.89%（18/228）相比有統(tǒng)計學差異（χ~2=3.86，p0.05）；MCI組ApoEε4基因頻率為14.09%（31/220），與正常對照組相比差異亦有統(tǒng)計學意義（χ~2=4.41，p0.05)；AD組與MCI組ApoEε4基因頻率無顯著性差異（p0.05）。三組ApoEε2、ε3等位基因頻率兩兩比較，均未發(fā)現(xiàn)差異有統(tǒng)計學意義（p0.05）。 4、與正常對照組比較，ApoEε4等位基因增加AD患病風險（OR=2.029，p=0.049），ε2、ε3等位基因與AD發(fā)病的關(guān)聯(lián)無顯著性；同樣，ApoEε4等位基因與MCI患病呈正關(guān)聯(lián)（OR=1.914，p=0.036），ε2、ε3等位基因與MCI的發(fā)病不相關(guān)；ApoEε4等位基因在AD的患病與MCI的患病之間無顯著相關(guān)。結(jié)論： 1、證實了ApoEε4等位基因為散發(fā)性AD的致病危險因素。 2、江西地區(qū)漢族老年人MCI與ApoE基因的多態(tài)性存在關(guān)聯(lián)，ApoEε4等位基因可能是MCI患病的致病基因。 3、攜帶ApoEε4等位基因者患AD的風險是非攜帶者的2.029倍，攜帶ApoEε4等位基因者患MCI的風險是非攜帶者的1.914倍。
[Abstract]:Objective:. The distribution of ApoE allele in the elderly patients with Alzheimer's disease (AD), mild cognitive impairment (MCI) and normal controls was studied. To investigate the relationship between the polymorphism of ApoE gene and AD and MCI in the elderly of Han nationality in Jiangxi province. Methods:. From February 2012 to July, a total of 110 patients with mild cognitive impairment (MCI) from the outpatient department of psychosomatic medicine, first affiliated Hospital of Nanchang University, were selected. One hundred and forty four patients with unrelated outpatient health check-up were selected as subjects, and 54 patients with sporadic Alzheimer's disease (ADD) were enrolled in a comparative study. All of the subjects had informed consent to the study. The anticoagulant activity of EDTA-Na _ 2 from fasting peripheral blood was extracted and the ApoE gene sequence was amplified by using a small amount of blood genome extraction kit. The alleles and genotypes of ApoE gene in each sample were identified by direct sequencing. The alleles and genotypes of three groups of ApoE genes were calculated by Microsoft Excel and SPPS13.0 software. The Hardy-Weinberg genetic balance law was used to test the degree of coincidence. The counting data were tested by 蠂 ~ 2 test or Fisher exact probability method. The multigroup analysis of variance (ANOVA) test was used to measure the data. Results:. 1the allele frequency and genotype frequency of ApoE in AD patients and normal controls were in accordance with H-W genetic balance law (p0.05). 2The ratio of 蔚 3/3 homozygote to 蔚 3/3 genotype was the highest in AD patients group and normal control group, followed by 蔚 3/4 and 蔚 2/3 genotype, and there was no significant difference in ApoE genotype between AD group and normal control group (蔚 2 / 4, 蔚 4/4 and 蔚 2/2). 3The frequency of ApoE 蔚 4 allele in AD group was 14.81% 16 / 108, which was significantly higher than that in normal control group (7.89 / 18 / 228) (蠂 ~ (23.86) p 0.05). There was no significant difference in ApoE 蔚 _ 4 gene frequency between AD group and MCI group (P < 0.05). There was no significant difference in ApoE 蔚 _ 4 gene frequency between AD group and MCI group. The allele frequencies of ApoE 蔚 2, 蔚 3 in three groups were compared. No significant difference was found between the two groups (P 0.05). 4Compared with the normal control group, the allele ApoE 蔚 4 increased the risk of AD. There was no significant correlation between ApoE 蔚 4 allele, 蔚 2, 蔚 3 allele and AD. Similarly, the ApoE 蔚 4 allele was positively correlated with the prevalence of MCI. There was no significant correlation between the ApoE 蔚 4 allele and the incidence of MCI. Conclusion: there is no significant correlation between the ApoE 蔚 4 allele and the prevalence of MCI. 1. It was confirmed that ApoE 蔚 4 allele was a risk factor for sporadic AD. 2. The polymorphism of MCI and ApoE gene is associated with ApoE 蔚 4 allele, which may be the pathogenic gene of MCI. 3The risk of AD was 2.029 times higher in patients with ApoE 蔚 4 allele and 1.914 times higher in those with ApoE 蔚 4 allele.
【學位授予單位】：南昌大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R749.16

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本文編號：1501577