本文關鍵詞： 孤獨癥譜系障礙 CHD基因 大頭畸形 生長過快 二代測序技術　出處：《中國循證兒科雜志》2015年03期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的提高對孤獨癥譜系障礙(ASD)CHD8基因突變患兒臨床表型和基因型的認識。方法回顧性分析1例存在CHD8基因突變的ASD患兒的臨床資料,并文獻復習。結果 1男,3歲3月齡,頭圍55.0 cm(4 s),身高107.0 cm(2 s),體重23.5 kg(2 s)。有典型的ASD表現(xiàn),運動明顯落后,有慢性便秘史。2提取患兒及其父母靜脈血DNA,以二代高通量測序技術對4 813個臨床相關基因的外顯子區(qū)進行測序,共檢測到變異8 982個,經篩選流程篩選ASD相關的EHMT1、PCDH9、NLGN4X的錯義突變,CHD8的無義突變(c.307CT,p.Gln103*)有致病可能。Sanger測序顯示患兒EHMT1、PCDH9的突變來源于父親,NLGN4X的突變來源于母親,患兒父母未發(fā)現(xiàn)CHD8的突變。3目前國外共報道了CHD8基因與神經發(fā)育障礙有關的15個重要突變;CHD8基因突變患者的臨床表型包括ASD表現(xiàn)(87%)、身材高大(86%)、大頭畸形(80%)、慢性便秘或間歇性腹瀉(80%)、運動落后(67%)和睡眠異常(67%)等,本文病例臨床表型與文獻報道較為一致。結論 CHD8基因是ASD重要的易感基因;ASD患兒合并大頭畸形、生長過快,且有慢性便秘或間歇性腹瀉時應考慮CHD8基因突變可能,可行基因檢測協(xié)助診斷。
[Abstract]:Objective to improve the understanding of the clinical phenotype and genotype of autistic pedigrees disorder ASD CHD8 gene mutation. Methods A case of ASD with CHD8 gene mutation was retrospectively analyzed and the literature was reviewed. Results 1 male was 3 years old and 3 months old. The head circumference is 55.0 cm(4 / s, the height is 107.0 cm(2 / s, and the weight is 23.5 kg(2 / s. The venous DNA of children and their parents with chronic constipation history was extracted. The exon regions of 4 813 clinically related genes were sequenced by the second generation high throughput sequencing technique. A total of 8 982 mutations were detected. A screening procedure was used to screen out the missense mutation of EHMT1, PCDH9, NLGN4X, CHD8, which is associated with ASD. (C. 307CTp.Gln103). Sequencing showed that the mutation of EHMT1 / PCDH9 originated from the father, NLGN4X, from the mother, and Sanger sequencing showed that the mutation of EHMT1 / PCDH9 originates from the mother. The mutation of CHD8 has not been found by parents. 3 at present, 15 important mutations of CHD8 gene related to neurodevelopmental disorders have been reported abroad. The clinical phenotypes of patients with CHD8 gene mutation include ASD manifestations, large head malformation, large head malformation, and chronic stool. Occult or intermittent diarrhea (80), movement backward (67), sleep abnormality (67), etc. Conclusion CHD8 gene is an important susceptibility gene of ASD in children with large head malformation, which grows rapidly, and the possibility of CHD8 gene mutation should be considered in patients with chronic constipation or intermittent diarrhea. Feasible gene detection is helpful for diagnosis.
【作者單位】： 中山大學附屬第三醫(yī)院;廣州金域醫(yī)學檢驗中心;
【基金】：國家重點基礎研究發(fā)展計劃(973計劃):2012CB517901
【分類號】：R749.94

【共引文獻】

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