本文關(guān)鍵詞：兒童孤獨(dú)癥相關(guān)基因NRXN1β啟動(dòng)子功能分析　出處：《遺傳》2015年08期 　論文類型：期刊論文

  更多相關(guān)文章： NRXNβ 啟動(dòng)子 DBP ABF 轉(zhuǎn)錄因子

【摘要】：Neurexins是神經(jīng)特異性突觸蛋白,Neurexin1β結(jié)構(gòu)的異常與孤獨(dú)癥密切相關(guān)。為分析孤獨(dú)癥相關(guān)基因NRXN1β最小啟動(dòng)子和調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄的功能元件,本文構(gòu)建了含NRXN1β基因上游調(diào)控區(qū)不同區(qū)域的熒光素酶報(bào)告基因質(zhì)粒,轉(zhuǎn)染HEK293細(xì)胞后,利用檢測(cè)雙熒光素酶報(bào)告基因的轉(zhuǎn)錄活性以確定NRXN1β基因最小啟動(dòng)子區(qū),進(jìn)而篩選出相應(yīng)的顯著增強(qiáng)或抑制報(bào)告基因活性的功能區(qū);同時(shí),為鑒定順式作用元件,利用基因定點(diǎn)突變技術(shù)對(duì)基因功能區(qū)內(nèi)和臨近DNA序列進(jìn)行連續(xù)的堿基突變;最后,采用轉(zhuǎn)錄因子預(yù)測(cè)工具對(duì)啟動(dòng)子功能區(qū)內(nèi)的轉(zhuǎn)錄調(diào)控元件進(jìn)行分析。結(jié)果首次發(fā)現(xiàn)NRXN1β最小啟動(dòng)子區(qū)位于?88~+156 bp,?88~?73 bp和+156~+149 bp可增強(qiáng)啟動(dòng)子活性,+229~+419 bp可抑制啟動(dòng)子活性,且?84~?63 bp為能夠顯著性增強(qiáng)啟動(dòng)子活性的順式作用元件,該區(qū)域可能存在DBP(Albumin D-site-binding protein,DBP)和ABF1(Autonomously replicating sequence-binding factor 1,ABF1)兩個(gè)轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)。
[Abstract]:......
【作者單位】： 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院兒童發(fā)育疾病研究教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室認(rèn)知發(fā)育與學(xué)習(xí)記憶障礙轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)重慶市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室重慶市兒童發(fā)育重大疾病診治與預(yù)防國(guó)際科技合作基地;
【基金】：國(guó)家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展計(jì)劃項(xiàng)目(973計(jì)劃)(編號(hào):2012CB517903)資助
【分類號(hào)】：R749.94
【正文快照】： 兒童孤獨(dú)癥(Autism),又稱自閉癥,是一種發(fā)病于嬰幼兒期嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,在臨床上主要表現(xiàn)為社會(huì)交往障礙、活動(dòng)興趣局限以及行為刻板重復(fù)等,甚至多數(shù)患兒還伴有不同程度的智力發(fā)育落后[1]。普遍認(rèn)為兒童孤獨(dú)癥是由多種生物學(xué)因素引起,而遺傳與環(huán)境變化因素的共同作用是致病

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1 何文s，

本文編號(hào)：1355268