本文關(guān)鍵詞：兒童孤獨癥相關(guān)基因NRXN1β啟動子功能分析　出處：《遺傳》2015年08期 　論文類型：期刊論文

  更多相關(guān)文章： NRXNβ 啟動子 DBP ABF 轉(zhuǎn)錄因子

【摘要】：Neurexins是神經(jīng)特異性突觸蛋白,Neurexin1β結(jié)構(gòu)的異常與孤獨癥密切相關(guān)。為分析孤獨癥相關(guān)基因NRXN1β最小啟動子和調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄的功能元件,本文構(gòu)建了含NRXN1β基因上游調(diào)控區(qū)不同區(qū)域的熒光素酶報告基因質(zhì)粒,轉(zhuǎn)染HEK293細(xì)胞后,利用檢測雙熒光素酶報告基因的轉(zhuǎn)錄活性以確定NRXN1β基因最小啟動子區(qū),進(jìn)而篩選出相應(yīng)的顯著增強(qiáng)或抑制報告基因活性的功能區(qū);同時,為鑒定順式作用元件,利用基因定點突變技術(shù)對基因功能區(qū)內(nèi)和臨近DNA序列進(jìn)行連續(xù)的堿基突變;最后,采用轉(zhuǎn)錄因子預(yù)測工具對啟動子功能區(qū)內(nèi)的轉(zhuǎn)錄調(diào)控元件進(jìn)行分析。結(jié)果首次發(fā)現(xiàn)NRXN1β最小啟動子區(qū)位于?88~+156 bp,?88~?73 bp和+156~+149 bp可增強(qiáng)啟動子活性,+229~+419 bp可抑制啟動子活性,且?84~?63 bp為能夠顯著性增強(qiáng)啟動子活性的順式作用元件,該區(qū)域可能存在DBP(Albumin D-site-binding protein,DBP)和ABF1(Autonomously replicating sequence-binding factor 1,ABF1)兩個轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點。
[Abstract]:......
【作者單位】： 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院兒童發(fā)育疾病研究教育部重點實驗室認(rèn)知發(fā)育與學(xué)習(xí)記憶障礙轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)重慶市重點實驗室重慶市兒童發(fā)育重大疾病診治與預(yù)防國際科技合作基地;
【基金】：國家重點基礎(chǔ)研究發(fā)展計劃項目(973計劃)(編號:2012CB517903)資助
【分類號】：R749.94
【正文快照】： 兒童孤獨癥(Autism),又稱自閉癥,是一種發(fā)病于嬰幼兒期嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,在臨床上主要表現(xiàn)為社會交往障礙、活動興趣局限以及行為刻板重復(fù)等,甚至多數(shù)患兒還伴有不同程度的智力發(fā)育落后[1]。普遍認(rèn)為兒童孤獨癥是由多種生物學(xué)因素引起,而遺傳與環(huán)境變化因素的共同作用是致病

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 萬璇;董世華;蔣存梅;;自閉癥者對音樂和言語音高的加工[J];心理科學(xué);2014年01期

相關(guān)博士學(xué)位論文 前5條

1 張強(qiáng)業(yè);先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung's disease）中Neurexin、Neuroligin蛋白的表達(dá)變化及生長素Ghrelin的表達(dá)對巨結(jié)腸形成病因的初步探索研究[D];山東大學(xué);2013年

2 許曉娟;NLGN3和NLGN4X與中國人群兒童孤獨癥的相關(guān)性研究[D];中南大學(xué);2013年

3 方敏;Neuroligin-1在癲癇發(fā)作中的作用及機(jī)制研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年

4 劉巖巖;HIV感染易感基因的關(guān)聯(lián)分析和孤獨癥易感基因的突變篩查及CNV檢測[D];復(fù)旦大學(xué);2012年

5 王棟棟;腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子BDNF Val66Met基因多態(tài)性轉(zhuǎn)錄組分析及其相關(guān)功能障礙機(jī)制的研究[D];山東大學(xué);2014年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前3條

1 洪霖;針刺長強(qiáng)穴對自閉癥大鼠海馬NLGN-3蛋白表達(dá)的影響[D];福建中醫(yī)藥大學(xué);2014年

2 張學(xué)民;代謝性谷氨酸受體8和鈣粘蛋白17基因多態(tài)性與急性一氧化碳中毒后遲發(fā)性腦病的關(guān)聯(lián)研究[D];新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院;2014年

3 萬璇;漢語自閉癥者對音樂和言語音高的加工[D];上海師范大學(xué);2014年

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 李杰;楊予濤;馬克乾;閆竹青;李曉曉;趙春禮;徐志卿;;人甘丙肽2型受體基因啟動子的克隆與初步功能分析[J];生物物理學(xué)報;2011年05期

2 謝彥博,Peter M. Price,John Vnek,Alfred M.Prince;利用人攝金蛋白(METALLOTHIONEIN)啟動子和牛乳突瘤病毒在哺乳動物細(xì)胞中表達(dá)乙型肝炎表面抗原[J];病毒學(xué)報;1986年01期

3 羅新梅,陳宏;黑曲霉(Aspergillus niger)啟動子的克隆及其序列特征[J];遺傳學(xué)報;1999年04期

4 洪源,成軍;乙型肝炎病毒表面抗原基因啟動子Ⅰ結(jié)合蛋白1的基因克隆化研究[J];世界華人消化雜志;2004年01期

5 逄鍵梁;吳補(bǔ)領(lǐng);張亞慶;趙紅萍;劉艷麗;;人牙本質(zhì)基質(zhì)蛋白1基因啟動子在不同細(xì)胞中的活性比較和分析[J];華西口腔醫(yī)學(xué)雜志;2006年02期

6 楊潔;杜德偉;李占亭;賈林濤;趙晶;許彥鳴;楊安鋼;孫脊峰;;HRE/CMV啟動子的克隆和缺氧調(diào)控活性的測定[J];中國病理生理雜志;2007年12期

7 糜軍,湯宇澄,陳詩書;RNA聚合酶Ⅲ啟動子的結(jié)構(gòu)與功能[J];生命的化學(xué);2000年02期

8 潘國棟;黃永章;郭凌鄖;唐俊明;孔霞;王家寧;;心肌α肌球蛋白重鏈啟動子驅(qū)動的綠色熒光蛋白表達(dá)載體的構(gòu)建及鑒定[J];鄖陽醫(yī)學(xué)院學(xué)報;2006年02期

9 韓婷婷;劉曉影;郝建忠;高玉光;;人牙成釉細(xì)胞相關(guān)蛋白啟動子的克隆和轉(zhuǎn)錄活性分析[J];牙體牙髓牙周病學(xué)雜志;2010年04期

10 Dynan WS;陳紅清;;啟動子和增強(qiáng)子中的模塊性[J];國外醫(yī)學(xué)(分子生物學(xué)分冊);1990年04期

相關(guān)會議論文 前10條

1 徐昌杰;胡桂兵;張上隆;;果實成熟特異啟動子研究進(jìn)展[A];中國園藝學(xué)會第五屆青年學(xué)術(shù)討論會論文集[C];2002年

2 蕭鳳回;段承俐;薛剛平;;快速檢測干旱和脫水可誘導(dǎo)植物啟動子瞬間表達(dá)特性的方法[A];中國遺傳學(xué)會七屆一次青年研討會暨上海高校模式生物E——研究院第一屆模式生物學(xué)術(shù)研討會論文匯編[C];2005年

3 龍海濤;李洪清;李玲;;藍(lán)豬兒捕獲啟動子系統(tǒng)建立[A];2006中國植物細(xì)胞發(fā)育與分子生物學(xué)學(xué)術(shù)研討會論文集[C];2006年

4 楊俊;劉繼紅;郭小林;王濤;王軍凱;陳美元;王少剛;葉章群;;人腎組織GGCX基因啟動子區(qū)克隆與活性分析[A];第十五屆全國泌尿外科學(xué)術(shù)會議論文集[C];2008年

5 馬小娟;侯林;陳曦;馬飛;;人類選擇性剪接基因與選擇性啟動子關(guān)聯(lián)的系統(tǒng)分析[A];“基因、進(jìn)化與生理功能多樣性”海內(nèi)外學(xué)術(shù)研討會暨中國生理學(xué)會第七屆比較生理學(xué)學(xué)術(shù)會議論文摘要[C];2009年

6 陳慧峰;林育純;林麗娜;方飛;陳雯;林忠寧;;蛋白磷酸酶2A不同亞基基因啟動子區(qū)遺傳變異性位點篩查[A];遺傳學(xué)進(jìn)步與人口健康高峰論壇論文集[C];2007年

7 李靜;劉學(xué)群;王春臺;;一個煙草葡糖基轉(zhuǎn)移酶基因啟動子的克隆與誘導(dǎo)表達(dá)[A];湖北省植物生理學(xué)會第十五次學(xué)術(shù)研討會論文集[C];2007年

8 呂杰;趙瑩子;黃玉屏;沈萍;陳向東;;嗜鹽古生菌Haloarcula hispanica淀粉酶基因啟動子的研究及其跨域表達(dá)載體的構(gòu)建[A];基因開啟未來：新時代的遺傳學(xué)與科技進(jìn)步——湖北省遺傳學(xué)會第八次代表大會暨學(xué)術(shù)討論會論文摘要匯編[C];2009年

9 夏定國;張婷婷;趙巧玲;張國政;裘智勇;;家蠶脂肪酶Ⅰ基因的啟動子分析[A];第十屆家（柞）蠶遺傳育種及良種繁育學(xué)術(shù)研討會論文集[C];2013年

10 王小華;姜廣水;吳欽貞;姜萍萍;劉浩;江浩;;二價雙啟動子防齲DNA疫苗的構(gòu)建及鑒定[A];2007年第七次全國牙體牙髓病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文集[C];2007年

相關(guān)重要報紙文章 前3條

1 記者　錢錚;人類DNA上啟動子數(shù)量可能超過十九萬[N];人民日報;2006年

2 錢錚;人類DNA上啟動子數(shù)量可能超過19萬個[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報;2006年

3 ;兒童系統(tǒng)性紅斑狼瘡中白細(xì)胞介素－10啟動子區(qū)單核苷酸多態(tài)性對自身表達(dá)水平的影響[N];中國醫(yī)藥報;2003年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前10條

1 楊予濤;一個光合組織特異表達(dá)啟動子的克隆、功能分析及其轉(zhuǎn)錄因子的鑒定[D];山東農(nóng)業(yè)大學(xué);2005年

2 楊曉敏;環(huán)加氧酶-2啟動子區(qū)抑制性結(jié)合蛋白的鑒定和功能分析[D];南京醫(yī)科大學(xué);2007年

3 柳小慶;玉米胚特異性高表達(dá)啟動子的基因組規(guī)模篩選、克隆和功能鑒定[D];中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院;2014年

4 李哲;釀酒酵母和大腸桿菌的啟動子特性及其代謝工程應(yīng)用研究[D];北京理工大學(xué);2015年

5 陸超;人CD2AP基因啟動子的鑒定及其功能研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2010年

6 宋斐;胚乳特異性ALP type-B基因啟動子的克隆及其功能分析[D];華中科技大學(xué);2012年

7 姜安麗;人同源盒基因NKX3.1啟動子的克隆及其調(diào)控區(qū)的鑒定[D];山東大學(xué);2005年

8 岳揚波;AAV-2 P5啟動子功能的分子基礎(chǔ)研究[D];復(fù)旦大學(xué);2009年

9 聶秀玲;化學(xué)誘導(dǎo)啟動子的克隆、定點突變及功能分析[D];中國農(nóng)業(yè)大學(xué);2003年

10 卜友泉;NFBD1啟動子克隆、鑒定、轉(zhuǎn)錄調(diào)控機(jī)制及其在細(xì)胞生長、凋亡中的作用研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2007年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 何文s，

本文編號：1355268