本文關(guān)鍵詞：兒童孤獨(dú)癥譜系障礙DLGAP1基因多態(tài)性研究　出處：《中國(guó)實(shí)用兒科雜志》2016年10期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的分析Disks大同源物關(guān)聯(lián)蛋白1(DLGAP1)基因在兒童孤獨(dú)癥譜系障礙(ASD)中的遺傳多態(tài)性特征。方法上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心2014年7月至2014年9月采用Affymetrix Cyto Scan基因芯片,對(duì)ASD兒童24例和非ASD兒童43例DLGAP1基因的297個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP)進(jìn)行病例-對(duì)照分析。兩組資料進(jìn)行多種模型(等位基因關(guān)聯(lián)檢驗(yàn),基因型關(guān)聯(lián)檢驗(yàn)包括基因型模式、趨勢(shì)模型、顯性模型、隱性模型和Logistic回歸)分析。結(jié)果 ASD組共發(fā)現(xiàn)20個(gè)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的SNP。其中9個(gè)SNP在各模型中均有ASD發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),連鎖不平衡分析顯示rs9956191和rs4797127(D’=0.93,LOD=17.08,r~2=0.722)及rs4797180和rs8091193(D’=1.0,LOD=14.82,r~2=0.0933)呈強(qiáng)連鎖不平衡。進(jìn)一步的單體型分析表明,rs9956191/rs4797127(T-G)為ASD的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)(置換檢驗(yàn)P=0.036)。該單體型是美國(guó)《精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第5版(DSM-Ⅴ)標(biāo)準(zhǔn)中社會(huì)情感互動(dòng)缺陷,社交互動(dòng)的非言語(yǔ)溝通行為缺陷,發(fā)展、維持和理解人際關(guān)系缺陷,刻板重復(fù)動(dòng)作或語(yǔ)言,過(guò)分堅(jiān)持常規(guī)或儀式化動(dòng)作,過(guò)分狹窄或固定的興趣6個(gè)條目發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)因素,而不是感知覺異常的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)因素。結(jié)論 DLGAP1的遺傳變異可能在ASD發(fā)病中具有一定作用。
[Abstract]:Objective to analyze the genetic polymorphisms of Disks Datong source related protein 1 (DLGAP1) gene in children with autism spectrum disorder (ASD). Methods the Affymetrix Cyto Scan gene chip was used in Shanghai Children's Medical Center of Shanghai Jiaotong University School of Medicine from July 2014 to September 2014, and 297 single nucleotide polymorphisms (SNP) of DLGAP1 gene in 24 ASD children and 43 non ASD children were analyzed by case control analysis. Two sets of data were analyzed by multiple models (allelic association test, genotype correlation test, including genotype mode, trend model, dominant model, recessive model and Logistic regression). Results 20 statistically significant SNP were found in group ASD. 9 SNP had ASD risk in each model. Linkage disequilibrium analysis showed strong linkage disequilibrium between rs9956191 and rs4797127 (D '=0.93, LOD=17.08, r~2=0.722) and rs4797180 and rs8091193. Further haplotype analysis showed that rs9956191/rs4797127 (T-G) was the risk of ASD (replacement test P=0.036). The haplotype is "America" mental disorders in the diagnostic and Statistical Manual Fifth Edition (DSM- V) social emotional interaction defect standard, nonverbal communication behavior defects in social interaction, development, maintenance and understanding of interpersonal relationship defects, stereotyped repetitive movements or language, overpress routine or ritual action, risk factors or too narrow fixed interest 6 items, rather than the perception of risk factors for the occurrence of abnormal. Conclusion the genetic variation of DLGAP1 may play a role in the pathogenesis of ASD.
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心發(fā)育行為兒科;
【基金】：上海市浦東新區(qū)科技發(fā)展基金(PKJ2013-Y63)
【分類號(hào)】：R749.94
【正文快照】： Disks大同源物關(guān)聯(lián)蛋白(DLGAP)基因最新發(fā)現(xiàn)與孤獨(dú)癥譜系障礙(ASD)有關(guān)[1-2]。而以往的報(bào)道表明,DLGAP1主要和強(qiáng)迫障礙及阿爾茨海默病相關(guān)[3-4]�；贏SD與強(qiáng)迫障礙和阿爾茨海默病有相似臨床表型的事實(shí)及后兩者與DLGAP1的相關(guān)研究,提示DLGAP1可能是ASD的發(fā)病危險(xiǎn)因素。國(guó)內(nèi)外

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本文編號(hào)：1341724