本文關(guān)鍵詞：下一代測序在孟德爾型運動障礙中的應(yīng)用（英文）　出處：《中南大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版)》2016年02期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：在過去10年中,下一代測序技術(shù)(next generation sequencing,NGS)得到了十分迅速的發(fā)展。與傳統(tǒng)測序相比,NGS具有高通量和高靈敏性等優(yōu)點。孟德爾型運動障礙是一類常見的神經(jīng)疾病。由于樣本較少等原因,通過連鎖分析等傳統(tǒng)方法尋找新的孟德爾型運動障礙尤其是罕見疾病的致病基因已經(jīng)變得越來越困難,而NGS則可作為發(fā)現(xiàn)新的致病基因的理想手段。目前NGS已被應(yīng)用于多種孟德爾型運動障礙的研究。本文將從基因組和轉(zhuǎn)錄組的角度對NGS在孟德爾型運動障礙中的最新應(yīng)用進行綜述,并展望NGS在罕見孟德爾型疾病中的應(yīng)用。
【作者單位】： 中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院附屬腫瘤醫(yī)院湖南省腫瘤醫(yī)院腫瘤放射治療轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)湖南省重點實驗室;中南大學(xué)腫瘤研究所衛(wèi)生部癌變原理重點實驗室及教育部癌變與侵襲原理重點實驗室;中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院疾病基因組研究中心湖南省非可控性炎癥與腫瘤重點實驗室;
【基金】：supported by grants from the National College Students’ Innovation and Entrepreneurship Training Program of China(201310533063) the Natural Science Foundation of Hunan Province(14JJ1010,2015JJ1022) Mittal lnnovation and Entrepreneurship Training Program of Central South University The Students’ Innovation and Entrepreneurship Training Program of Central South University(CY14283,CY14284) the Free Exploration Program of Central South University(2282014bks197),P.R.China
【分類號】：R749
【正文快照】： Date of reception:2015-08-02王裕民1,2,潘序雅1,2,薛丹1,2,李雨薇1,2,張雪瑩1,2,鄺彪1,2,鄭嘉博1,2,鄧昊3,李小玲1,2,3,熊煒1,2,3,曾朝陽1,2,3,李桂源1,2,3(1.中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院附屬腫瘤醫(yī)院,湖南省腫瘤醫(yī)院腫瘤放射治療轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)湖南省重點實驗室,長沙410013;2.中南大學(xué)腫

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