發(fā)布時(shí)間：2017-12-22 03:13

  本文關(guān)鍵詞：應(yīng)用全基因組測(cè)序技術(shù)研究多發(fā)性自閉癥譜系疾病家系　出處：《華南理工大學(xué)》2016年碩士論文　論文類(lèi)型：學(xué)位論文

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【摘要】：自閉癥譜系疾病(Autism Spectrum Disorders,ASDs)表現(xiàn)為在幼年時(shí)期神經(jīng)發(fā)育失常的癥狀,影響著1/88的美國(guó)兒童。早先應(yīng)用全外顯子組測(cè)序技術(shù)對(duì)自閉癥家庭trios開(kāi)展的回顧性研究表明自閉癥發(fā)病原因中一些罕見(jiàn)的、de novo的基因突變扮演著重要的角色。為了檢驗(yàn)全基因組測(cè)序在鑒定遺傳性疾病的候選突變和候選基因的效果,我們測(cè)序了一個(gè)大家系(包括父母雙方及8個(gè)孩子)中的2個(gè)先證者,然后應(yīng)用多種數(shù)據(jù)分析策略篩選出了一系列跟自閉癥譜系疾病最為相關(guān)的候選基因。假設(shè)自閉癥是一種隱性遺傳模式,我們?cè)?個(gè)先證者中均鑒定出7個(gè)候選基因。同時(shí)還評(píng)估出另一種不需要疾病模式假設(shè)的數(shù)據(jù)分析策略,并篩選出一個(gè)可能會(huì)增強(qiáng)自閉癥易感性的59個(gè)候選基因突變列表。通過(guò)人為的對(duì)這些突變進(jìn)行分析后發(fā)現(xiàn)ANK3是最有可能跟自閉癥發(fā)病原因相關(guān)的候選基因。最后,基于進(jìn)化約束和ENCODE(Encyclopedia of DNA Elements)的實(shí)驗(yàn)證據(jù),我們鑒定出與SMG6和COQ5相似的33種非編碼突變。雖然我們沒(méi)能?chē)?yán)格的確認(rèn)這些基因里是否真的在自閉癥形成過(guò)程中起作用,但我們的分析結(jié)果為進(jìn)一步的驗(yàn)證研究提供了一個(gè)優(yōu)化了的短名單。這是最早利用全基因組測(cè)序技術(shù)對(duì)大的自閉癥家系進(jìn)行相關(guān)研究的課題之一。這些結(jié)果為在神經(jīng)精神系統(tǒng)的和神經(jīng)發(fā)育類(lèi)疾病前提下,到底是在散發(fā)病例中尋找de novo突變好還是在大的家系樣本中尋找遺傳性突變好提供了一個(gè)討論。
【學(xué)位授予單位】：華南理工大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類(lèi)號(hào)】：R749.94

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本文編號(hào)：1318203