本文關(guān)鍵詞：雌激素受體2基因5’近端調(diào)控區(qū)DNA甲基化與男童孤獨癥的關(guān)聯(lián)研究

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【摘要】：目的探討雌激素受體2基因(Estrogen Receptor beta,ESR2)的表觀遺傳修飾作用與孤獨癥發(fā)病的關(guān)聯(lián)性,為孤獨癥的病因?qū)W研究提供依據(jù)。方法收集哈爾濱醫(yī)科大學(xué)兒童發(fā)育行為研究中心的孤獨癥男性患兒54例,并按年齡-性別匹配原則隨機(jī)收集正常對照男性兒童54名,運(yùn)用亞硫酸鹽測序法(Bisulfite Sequencing PCR,BSP)檢測外周血細(xì)胞ESR2基因5’近端調(diào)控區(qū)的DNA甲基化。通過Mann-Whitney U檢驗比較病例組和對照組的DNA甲基化水平。結(jié)果ESR2基因5’近端調(diào)控區(qū)的整體甲基化水平在孤獨癥組和對照組間的差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05),但啟動子區(qū)甲基化島(Prom CGI)所包含的15個Cp G位點中,有7個位點(Cp G 5,6,8,9,10,11和12)的甲基化水平在孤獨癥組明顯升高(P值均0.05),部分位點存在于轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點的保守序列中,包括USF2,ZBTB33,REL,ESR2和TFEC。此外,外顯子區(qū)甲基化島(Exon CGI)包含26個Cp G位點,其中Cp G41位點的甲基化水平在孤獨癥組(31.30±2.74)%高于對照組(24.07±2.59)%(P0.05)。結(jié)論 ESR2基因5’近端調(diào)控區(qū)的表觀遺傳修飾與孤獨癥的發(fā)病有明顯關(guān)聯(lián)。
【作者單位】： 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院/兒少衛(wèi)生與婦幼保健學(xué)教研室;
【基金】：國家自然科學(xué)基金項目(81202221)
【分類號】：R749.94
【正文快照】： 孤獨癥是一類廣泛發(fā)育障礙性疾病,男性的患病率明顯高于女性,提示性激素可能與孤獨癥的發(fā)生有關(guān)。Baron-Cohen[1]把孤獨癥患者的大腦稱為極端男性大腦模式(extreme male brain,EMB),這歸因于胎兒期性激素暴露對大腦產(chǎn)生的性分化作用。在男性大腦的發(fā)育過程中,睪酮通過芳香化酶

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