發(fā)布時(shí)間：2017-12-18 17:05

  本文關(guān)鍵詞：雌激素受體2基因5’近端調(diào)控區(qū)DNA甲基化與男童孤獨(dú)癥的關(guān)聯(lián)研究

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【摘要】：目的探討雌激素受體2基因(Estrogen Receptor beta,ESR2)的表觀遺傳修飾作用與孤獨(dú)癥發(fā)病的關(guān)聯(lián)性,為孤獨(dú)癥的病因?qū)W研究提供依據(jù)。方法收集哈爾濱醫(yī)科大學(xué)兒童發(fā)育行為研究中心的孤獨(dú)癥男性患兒54例,并按年齡-性別匹配原則隨機(jī)收集正常對(duì)照男性兒童54名,運(yùn)用亞硫酸鹽測(cè)序法(Bisulfite Sequencing PCR,BSP)檢測(cè)外周血細(xì)胞ESR2基因5’近端調(diào)控區(qū)的DNA甲基化。通過(guò)Mann-Whitney U檢驗(yàn)比較病例組和對(duì)照組的DNA甲基化水平。結(jié)果ESR2基因5’近端調(diào)控區(qū)的整體甲基化水平在孤獨(dú)癥組和對(duì)照組間的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),但啟動(dòng)子區(qū)甲基化島(Prom CGI)所包含的15個(gè)Cp G位點(diǎn)中,有7個(gè)位點(diǎn)(Cp G 5,6,8,9,10,11和12)的甲基化水平在孤獨(dú)癥組明顯升高(P值均0.05),部分位點(diǎn)存在于轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)的保守序列中,包括USF2,ZBTB33,REL,ESR2和TFEC。此外,外顯子區(qū)甲基化島(Exon CGI)包含26個(gè)Cp G位點(diǎn),其中Cp G41位點(diǎn)的甲基化水平在孤獨(dú)癥組(31.30±2.74)%高于對(duì)照組(24.07±2.59)%(P0.05)。結(jié)論 ESR2基因5’近端調(diào)控區(qū)的表觀遺傳修飾與孤獨(dú)癥的發(fā)病有明顯關(guān)聯(lián)。
【作者單位】： 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院/兒少衛(wèi)生與婦幼保健學(xué)教研室;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(81202221)
【分類(lèi)號(hào)】：R749.94
【正文快照】： 孤獨(dú)癥是一類(lèi)廣泛發(fā)育障礙性疾病,男性的患病率明顯高于女性,提示性激素可能與孤獨(dú)癥的發(fā)生有關(guān)。Baron-Cohen[1]把孤獨(dú)癥患者的大腦稱(chēng)為極端男性大腦模式(extreme male brain,EMB),這歸因于胎兒期性激素暴露對(duì)大腦產(chǎn)生的性分化作用。在男性大腦的發(fā)育過(guò)程中,睪酮通過(guò)芳香化酶

【相似文獻(xiàn)】

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