本文關鍵詞：單核甘酸多態(tài)性位點與精神分裂癥及腦體積的相關性研究

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【摘要】：目的：我們首先檢驗在中國血統(tǒng)人群中精神分裂癥的候選易感基因兒茶酚-O-甲基轉移酶(Catechol-O-methyltransferase, COMT)基因的一個非同義單核苷酸多態(tài)(single nucleotide polymorphism, SNP)位點(rs4680)與精神分裂癥的相關性。并分析了COMT在中國人群中與不同腦區(qū)體積的關系。方法：首先本課題利用所有檢索到的符合納入標準的關于中國人群rs4680與精神分裂癥的病例對照研究做了薈萃整合(Meta)分析,共包括了4,740例精神分裂癥患者和5,323例正常對照個體。而后進行299個健康中國人群樣本中三個COMT的SNPs位點rs4680、rs165599、rs737865與腦容積相關性分析。結果：我們的Meta分析結果表明rs4680在中國血統(tǒng)人群中與精神分裂癥沒有相關性。而腦結構分析發(fā)現(xiàn)rs4680與尾狀核體積顯著相關,尤其在男性中。在女性腦結構樣本中rs4680與枕中回及島葉體積顯著相關,rs165599與島葉及丘腦體積顯著相關,rs737865與額中回、顳上回及顳下回體積顯著相關。男性樣本中rs737865與中央后回體積顯著相關。然而以上結果皆不能經(jīng)受多重檢驗校正。結論：我們的研究表明COMT基因的非同義SNP rs4680在中國血統(tǒng)人群中并不是精神分裂癥的易感單核苷酸多態(tài)位點。但是rs4680、rs165599、rs737865可能在諸多的腦結構中扮演極其重要的角色,并影響腦的發(fā)育,這還需要進一步的研究。目的：rs2312147是位于牛痘病毒相關激酶2(vaccinia virus kinase related kinase 2, VRK2)基因的一個單核苷酸多態(tài)位點(single nucleotide polymorphism, SNP),新近被報道與精神分裂癥顯著相關,并在中國人群中影響總腦體積的大小。本研究將進一步研究rs2312147與精神分裂癥相關的多個腦區(qū)的相關性。方法：我們在299個健康中國人群中進行了與精神分裂癥相關的19個腦區(qū)與rs2312147多態(tài)性的相關性分析。結果：在健康中國人群中,rs2312147與多個腦區(qū)的體積顯著相關,易感等位基因的攜帶者的相關腦區(qū)有相對小的體積。其中以尾狀核及枕中葉的相關性最為顯著,結果可以經(jīng)受多重校正的檢驗。結論：VRK2可能潛在的影響腦的結構和腦的功能,或許是精神分裂癥易感性的一個病理生理機制目的：鋅指蛋白804A (zinc-finger protein 804A, ZNF804A) rs1344706是世界上報道的第一個達到全基因組水平顯著性的精神疾病易感基因單核苷酸多態(tài)(single nucleotide polymorphism, SNP)位點。本研究將通過分析rs1344706與精神分裂癥相關的多個腦區(qū)體積的相關性,進一步分析其潛在功能及精神分裂癥易感性機制。方法：我們在299個健康中國人群中進行了與精神分裂癥相關的19個腦區(qū)與rs1344706的相關性分析。結果：在健康中國人群中,rs1344706與這些腦區(qū)的體積無顯著相關性。結論：ZNF804A rs1344706并不影響腦結構,更可能通過影響腦功能連接導致精神分裂癥易感性。
【學位授予單位】：昆明醫(yī)科大學
【學位級別】：博士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R749.3

【參考文獻】

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1 李秀麗;黃曉琦;龔啟勇;呂粟;鄧偉;張體江;李東明;李濤;;聯(lián)合運用VBM方法和DTI技術揭示精神分裂癥的神經(jīng)元基質[J];華西醫(yī)學;2008年03期

2 魏欽令;范玉華;王相蘭;康莊;張晉碚;國效峰;韓自力;趙靖平;;精神分裂癥早期的腦白質和灰質信號強度下降[J];中國神經(jīng)精神疾病雜志;2010年11期

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本文編號：1220176