本文關(guān)鍵詞：攜帶PSEN1、PSEN2和APP突變的早發(fā)性家族性阿爾茨海默病與早發(fā)性散發(fā)性阿爾茨海默病的臨床特點(diǎn)比較

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【摘要】：目的:早老素1(presenilin 1,PSEN1)、早老素2(presenilin 2,PSEN2)和淀粉樣前體蛋白(amyloid precursor protein,APP)基因是阿爾茨海默病(Alzheimer's disease,AD)明確的致病基因,早期識(shí)別攜帶PSEN1、PSEN2和APP基因突變的患者對(duì)于研究疾病發(fā)病機(jī)制、家系遺傳學(xué)咨詢和早期干預(yù)尤為重要。部分早發(fā)性AD患者盡管可能攜帶PSEN1、PSEN2和APP基因突變,但由于家族史不詳、家族成員較少、家庭成員早逝等原因,不符合PSEN1、PSEN2和APP基因突變檢測(cè)的指征,故從這些患者中不易識(shí)別出攜帶PSEN1、PSEN2和APP突變的早發(fā)性家族性AD(early-onset familial AD,EOFAD)患者。本研究探究攜帶PSEN1、PSEN2和APP基因突變的EOFAD患者較早發(fā)性散發(fā)性AD(early-onset sporadic AD,EOSAD)相比是否存在獨(dú)特的臨床特點(diǎn),旨在發(fā)現(xiàn)除家族史以外的哪些臨床特點(diǎn)有助于識(shí)別攜帶PSEN1、PSEN2和APP突變的EOFAD患者,從而進(jìn)一步為發(fā)病機(jī)制、家系遺傳學(xué)咨詢和早期干預(yù)提供依據(jù)。方法:回顧性分析20例攜帶PSEN1、PSEN2或APP基因突變的EOFAD患者和36例EOSAD患者。采用PCR測(cè)序和酶切方法行PSEN1、PSEN2和APP基因突變檢測(cè)和載脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因型檢測(cè)。采集人口學(xué)資料、病史、認(rèn)知和非認(rèn)知癥狀,行神經(jīng)心理評(píng)估,分析兩組間人口學(xué)特征、量表得分和臨床特點(diǎn)的差異。結(jié)果:與EOFAD組相比,EOSAD組就診時(shí)年齡更大(58.47 vs 53.00歲,p=0.011),受教育程度更低(8.597 vs 11.300年,p=0.028),發(fā)病年齡(age at onset,AAO)更大(54.22 vs 48.25歲,p=0.005),長(zhǎng)時(shí)延遲再認(rèn)數(shù)目更少(1.93 vs 3.93,p=0.039),連線測(cè)驗(yàn)A用時(shí)更長(zhǎng)(128.29 vs 93.77秒,p=0.011),日常生活能力量表(Activity of Daily Living Scale,ADL)得分更高(40.43 vs 28.83,p=0.003)。所有受試者均以記憶力障礙為首發(fā)癥狀,與EOFAD組相比,EOSAD組定向力障礙、語言障礙更為常見(分別為97.2%vs 75.0%,p=0.034;88.9%vs 60.0%,p=0.029)。兩組的發(fā)病年齡與就診時(shí)年齡均呈高度線性相關(guān)�？刂剖芙逃晗�、AAO進(jìn)行二分類logistic回歸分析,長(zhǎng)時(shí)延遲再認(rèn)、ADL、定向力障礙、語言障礙的組間差異均不再顯著(p0.05),表明長(zhǎng)時(shí)延遲再認(rèn)、ADL、定向力障礙、語言障礙的組間差異受AAO和受教育年限影響。結(jié)論:除家族史以外,更早的AAO、更高的受教育程度、更少的長(zhǎng)時(shí)延遲再認(rèn)數(shù)目、更長(zhǎng)的連線測(cè)驗(yàn)A用時(shí)、更為少見的定向力障礙和語言障礙以及更低的ADL得分等特征有助于識(shí)別攜帶PSEN1、PSEN2和APP突變的EOFAD患者。但EOFAD和EOSAD上述表現(xiàn)的差異可能受AAO和受教育年限影響。本研究結(jié)果為攜帶PSEN1、PSEN2和APP突變的EOFAD患者提供了除家族史以外的臨床特點(diǎn)方面的依據(jù),從而為發(fā)病機(jī)制、家系遺傳學(xué)咨詢和早期干預(yù)提供參考依據(jù)。
【學(xué)位授予單位】：首都醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R749.16

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