本文關鍵詞：自閉癥譜系障礙的分子遺傳學研究進展

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【摘要】：自閉癥譜系障礙(Autism spectrum disorder,ASD)是一類常見神經發(fā)育疾病,以社會交往障礙、刻板重復行為與狹隘的興趣為主要臨床特征。在過去40年間,ASD患病率呈不斷上升趨勢,因而日益受到人們關注。近年來由于大規(guī)模外顯子測序的應用,發(fā)現(xiàn)了許多新的ASD易感基因。這些易感基因富集在幾個共同的遺傳信號通路中,參與突觸形成和染色質重構等。最新的動物模型研究表明,ASD的發(fā)病機制包括神經突觸可塑性異常和神經回路興奮性-抑制性平衡紊亂。本文從ASD遺傳病因的高度異質性、眾多致病基因突變影響的共同生物學過程以及遺傳診斷方法和藥物研發(fā)的進展等幾個方面進行了綜述,以期幫助人們深入了解ASD的遺傳基礎和轉化研究現(xiàn)狀。
【作者單位】： 中國科學院遺傳與發(fā)育生物學研究所分子發(fā)育生物學國家重點實驗室;中國農業(yè)大學生物學院;
【關鍵詞】： 自閉癥譜系障礙 突觸 染色質重構 微柱 興奮性-抑制性平衡
【基金】：科技部生殖與發(fā)育專項(編號:2014CB942803) 國家自然科學基金委(編號:31110103907和31490590) 中國科學院腦先導項目(編號:XDB02020400)資助
【分類號】：R749
【正文快照】： 自閉癥譜系障礙(Autism spectrum disorder,ASD)是一類常見的神經發(fā)育疾病,診斷標準包括持續(xù)的社會交流與互動缺失,刻板重復行為與狹隘的興趣,這些癥狀在兒童早期出現(xiàn)并影響了日常生活。譜系是指與ASD相關的行為學特征(如社會交流障礙)為由輕到重的連續(xù)譜,并且癥狀輕的一端與

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本文編號：1134520