本文關(guān)鍵詞：自閉癥譜系障礙的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展

  更多相關(guān)文章： 自閉癥譜系障礙 突觸 染色質(zhì)重構(gòu) 微柱 興奮性-抑制性平衡

【摘要】：自閉癥譜系障礙(Autism spectrum disorder,ASD)是一類(lèi)常見(jiàn)神經(jīng)發(fā)育疾病,以社會(huì)交往障礙、刻板重復(fù)行為與狹隘的興趣為主要臨床特征。在過(guò)去40年間,ASD患病率呈不斷上升趨勢(shì),因而日益受到人們關(guān)注。近年來(lái)由于大規(guī)模外顯子測(cè)序的應(yīng)用,發(fā)現(xiàn)了許多新的ASD易感基因。這些易感基因富集在幾個(gè)共同的遺傳信號(hào)通路中,參與突觸形成和染色質(zhì)重構(gòu)等。最新的動(dòng)物模型研究表明,ASD的發(fā)病機(jī)制包括神經(jīng)突觸可塑性異常和神經(jīng)回路興奮性-抑制性平衡紊亂。本文從ASD遺傳病因的高度異質(zhì)性、眾多致病基因突變影響的共同生物學(xué)過(guò)程以及遺傳診斷方法和藥物研發(fā)的進(jìn)展等幾個(gè)方面進(jìn)行了綜述,以期幫助人們深入了解ASD的遺傳基礎(chǔ)和轉(zhuǎn)化研究現(xiàn)狀。
【作者單位】： 中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所分子發(fā)育生物學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)生物學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 自閉癥譜系障礙 突觸 染色質(zhì)重構(gòu) 微柱 興奮性-抑制性平衡
【基金】：科技部生殖與發(fā)育專(zhuān)項(xiàng)(編號(hào):2014CB942803) 國(guó)家自然科學(xué)基金委(編號(hào):31110103907和31490590) 中國(guó)科學(xué)院腦先導(dǎo)項(xiàng)目(編號(hào):XDB02020400)資助
【分類(lèi)號(hào)】：R749
【正文快照】： 自閉癥譜系障礙(Autism spectrum disorder,ASD)是一類(lèi)常見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育疾病,診斷標(biāo)準(zhǔn)包括持續(xù)的社會(huì)交流與互動(dòng)缺失,刻板重復(fù)行為與狹隘的興趣,這些癥狀在兒童早期出現(xiàn)并影響了日常生活。譜系是指與ASD相關(guān)的行為學(xué)特征(如社會(huì)交流障礙)為由輕到重的連續(xù)譜,并且癥狀輕的一端與

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本文編號(hào)：1134520