本文關(guān)鍵詞：腦啡肽酶基因多態(tài)性與散發(fā)性阿爾茨海默病的關(guān)系研究

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【摘要】：目的探討腦啡肽酶(neprilysin,NEP)基因單核苷酸多態(tài)性與中國北方漢族散發(fā)性阿爾茨海默病(sporadic Alzheimer’s disease,SAD)的關(guān)系。方法臨床確診的99例中國北方漢族SAD患者及109例正常對照,提取外周血基因組DNA,聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性結(jié)合DNA直接測序法確定NEP基因rs989692位點及rs6776185位點基因型,分析上述兩個位點單核苷酸多態(tài)性與AD的關(guān)系。結(jié)果 AD組和正常對照組NEP基因rs989692位點各等位基因頻率及基因型分布無顯著性差異(P0.05);AD組NEP基因rs6776185位點A等位基因頻率顯著高于正常對照組(88.9%vs 81.2%,P=0.029),AA基因型頻率顯著高于正常對照組(80.8%vs 67.0%,P=0.024);攜帶A等位基因者,發(fā)生AD的風險是不攜帶A等位基因者的1.85倍(OR=1.85,95%CI 1.07~3.20);經(jīng)載脂蛋白E基因(apolipoprotein E,Apo E)ε4等位基因及年齡分層比較,攜帶ε4基因及年齡75歲組,AD組A等位基因及AA基因型分布頻率仍明顯高于正常對照組(P0.05)。結(jié)論 NEP基因rs6776185位點A等位基因和AA基因型可能是中國北方漢族人群SAD的危險因素,可使AD發(fā)病年齡提前,并與Apo Eε4等位基因可能具有協(xié)同作用。
【作者單位】： 西安交通大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;陜西省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 阿爾茨海默病 腦啡肽酶 單核苷酸多態(tài)性 載脂蛋白E
【分類號】：R749.16
【正文快照】： 阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是癡呆最常見的病因,其病因和發(fā)病機制還不完全清楚。在病理學上,AD以大腦皮質(zhì)細胞外大量老年斑形成及細胞內(nèi)神經(jīng)原纖維纏結(jié)為特征[1]。老年斑的主要成分是β淀粉樣蛋白(β-amyloid peptide,Aβ),是由其前體蛋白APP依次經(jīng)β分泌酶和γ分

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 袁和,韓濟生;電針刺激加速大鼠中樞腦啡肽的合成[J];生理學報;1985年03期

2 吳玉娥;黃韌;;腦啡肽酶(Neprilysin)與老年癡呆[J];中風與神經(jīng)疾病雜志;2006年01期

3 徐光;郭凌晨;石莎;殷明;;治療阿爾茨海默病的新策略:腦啡肽酶[J];現(xiàn)代生物醫(yī)學進展;2009年06期

4 唐t熑，

本文編號：1089725