本文關(guān)鍵詞：攜帶15號額外標(biāo)記染色體孤獨(dú)癥譜系障礙1例報(bào)告

  更多相關(guān)文章： 譜系障礙 孤獨(dú)癥 標(biāo)記染色體 作語 言語表達(dá) 語言發(fā)育 康復(fù)治療 刻板行為 肌張力低下 微缺失

【摘要】：正患兒,男,1歲6個(gè)月,因生后至今不能四肢爬,無主動(dòng)言語表達(dá)入院擬行康復(fù)治療。患兒自幼大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后:約5個(gè)月豎頭穩(wěn),10個(gè)月左右翻身,1歲2個(gè)月獨(dú)坐,1歲4個(gè)月左右腹爬,入院時(shí)無四肢爬,可扶站;精細(xì)運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后:5個(gè)月左右可雙手互握,入院時(shí)能拇食指捏取,會(huì)玩具倒手及對敲,索物不能給,不會(huì)投放物品;認(rèn)知及語言發(fā)育落后:4個(gè)月咿呀作語,5個(gè)月逗笑出聲,8個(gè)月認(rèn)母,入院時(shí)區(qū)分家庭成員不確切,有部分
【作者單位】： 青島市婦女兒童醫(yī)院神經(jīng)康復(fù)科;青島市婦女兒童醫(yī)院急診科;
【關(guān)鍵詞】： 譜系障礙;孤獨(dú)癥;標(biāo)記染色體;作語;言語表達(dá);語言發(fā)育;康復(fù)治療;刻板行為;肌張力低下;微缺失;
【分類號】：R749.94
【正文快照】： 患兒,男,1歲6個(gè)月,因生后至今不能四肢爬,無主動(dòng)言語表達(dá)入院擬行康復(fù)治療。患兒自幼大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后:約5個(gè)月豎頭穩(wěn),10個(gè)月左右翻身,1歲2個(gè)月獨(dú)坐,1歲4個(gè)月左右腹爬,入院時(shí)無四肢爬,可扶站;精細(xì)運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后:5個(gè)月左右可雙手互握,入院時(shí)能拇食指捏取,會(huì)玩具倒手及對敲,索物不

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 ;Precise Microdeletion Detection of Prader-Willi Syndrome with Array Comparative Genome Hybridization[J];Biomedical and Environmental Sciences;2010年03期

2 郭輝;李穎;許曉娟;夏昆;;孤獨(dú)癥譜系障礙病因?qū)W研究進(jìn)展[J];中國實(shí)用兒科雜志;2013年08期

3 鄒小兵;鄧紅珠;;美國精神疾病診斷分類手冊第5版“孤獨(dú)癥譜系障礙診斷標(biāo)準(zhǔn)”解讀[J];中國實(shí)用兒科雜志;2013年08期

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 詹實(shí)娜;王春枝;楊堯;王艷;吳虹林;李昊;何璽玉;;甲基化特異性MLPA技術(shù)在Prader-Willi綜合征診斷中的應(yīng)用價(jià)值[J];中國當(dāng)代兒科雜志;2012年06期

2 徐秀;;孤獨(dú)癥譜系障礙[J];臨床兒科雜志;2013年11期

3 白麗;陳順森;;自閉癥譜系障礙者的視覺注意特點(diǎn)及其應(yīng)用[J];牡丹江師范學(xué)院學(xué)報(bào)(哲學(xué)社會(huì)科學(xué)版);2014年05期

4 靳占芳;;兒童孤獨(dú)癥病因研究進(jìn)展[J];繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育;2014年11期

5 高杰;鄧艷春;;孤獨(dú)癥臨床診治新進(jìn)展[J];大家健康(學(xué)術(shù)版);2014年17期

6 李璃;劉安;王艷;周靜;馬定遠(yuǎn);許爭峰;胡平;;Prader-Willi和Angelman綜合征的分子遺傳學(xué)診斷研究[J];臨床檢驗(yàn)雜志;2014年12期

7 尹麗君;黃荷鳳;;基因印記與胚胎發(fā)育[J];浙江大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2007年05期

8 紀(jì)冬梅;馮云;;與IVF/ICSI相關(guān)基因印記疾病研究進(jìn)展[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2009年05期

9 楊光;鄒麗萍;;癲癇表觀遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];中國實(shí)用兒科雜志;2012年11期

10 趙雪;張燕霞;禹順英;;孤獨(dú)癥譜系障礙的易感性拷貝數(shù)變異研究進(jìn)展[J];中國神經(jīng)精神疾病雜志;2014年07期

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 劉峰;小鼠胚胎干細(xì)胞定向誘導(dǎo)分化為胰島樣細(xì)胞過程中Kcnq1、Cdkn1c基因印記變化及其機(jī)理研究[D];中南大學(xué);2010年

2 楊光;基因多態(tài)性及DNA甲基化在嬰兒痙攣癥發(fā)病機(jī)制的作用[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2012年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 尹麗君;人自然流產(chǎn)異常甲基化狀態(tài)和低甲基化對胚胎著床的影響[D];浙江大學(xué);2008年

2 鄧琪瑋;衡陽市學(xué)齡前兒童孤獨(dú)癥譜系障礙患病率及相關(guān)因素研究[D];南華大學(xué);2014年

【二級參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 郭輝;胡正茂;趙靖平;夏昆;;孤獨(dú)癥遺傳學(xué)(英文)[J];中南大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2011年08期

2 羅維武,林力,陳榕,程文桃,黃躍東,胡添泉,陳磁枝,楊躍麗,段榮珍,張美英,張笑英,連友華,陳靜,姚興華,黃秋明,李長遠(yuǎn),林青,阮明;福建省兒童孤獨(dú)癥流行病學(xué)調(diào)查[J];上海精神醫(yī)學(xué);2000年01期

3 郭榮;天津市5000名0～6歲兒童中兒童孤獨(dú)癥的流行病學(xué)調(diào)查[J];中國臨床康復(fù);2004年06期

4 劉靖;楊曉玲;賈美香;曲成毅;施繼良;劉鋼;王曉華;邵翠霞;;2004年北京市2-6歲兒童廣泛性發(fā)育障礙的現(xiàn)況調(diào)查[J];中國心理衛(wèi)生雜志;2007年05期

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 Joseph F. CUBELLS;;中國孤獨(dú)譜系障礙的患病率(英文)[J];上海精神醫(yī)學(xué);2013年03期

2 韋素麗;;胎兒酒精譜系障礙與腦結(jié)構(gòu)及行為變化[J];解剖學(xué)研究;2011年05期

3 焦云;劉李燕;蔡小凡;;利培酮治療兒童孤獨(dú)癥譜系障礙11例療效分析[J];海南醫(yī)學(xué);2013年04期

4 蘇雪云;郭家俊;;上海市自閉譜系障礙兒童早期干預(yù)現(xiàn)狀調(diào)查[J];幼兒教育;2011年18期

5 蘇雪云;胡冰;;英國自閉譜系障礙兒童的早期家庭干預(yù)[J];幼兒教育;2012年Z3期

6 劉靜;徐秀;;兒童孤獨(dú)癥譜系障礙早期發(fā)現(xiàn)的研究進(jìn)展[J];實(shí)用兒科臨床雜志;2010年23期

7 柯曉燕;;兒童孤獨(dú)癥譜系障礙治療新進(jìn)展[J];中國實(shí)用兒科雜志;2013年08期

8 徐秀;;兒童孤獨(dú)癥譜系障礙早期篩查與診斷[J];中國實(shí)用兒科雜志;2013年08期

9 鄒小兵;;兒童孤獨(dú)癥譜系障礙醫(yī)學(xué)治療與教育干預(yù)綜述[J];殘疾人研究;2014年02期

10 于聰;夏薇;孫彩虹;周艷娟;劉麗;李佳;周雪;武麗杰;;哈爾濱市2～6歲兒童孤獨(dú)癥譜系障礙的現(xiàn)況調(diào)查[J];中國兒童保健雜志;2010年10期

中國重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 劉靜;徐秀;;社交溝通問卷在孤獨(dú)癥譜系障礙一級篩查中的應(yīng)用研究[A];2012年江浙滬兒科學(xué)術(shù)年會(huì)暨浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)學(xué)術(shù)年會(huì)、兒內(nèi)科疾病診治新進(jìn)展國家級學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2012年

2 樊越波;黃丹;易莉;伍小云;;孤獨(dú)癥譜系障礙兒童的欺騙研究[A];國際中華應(yīng)用心理學(xué)研究會(huì)第十屆學(xué)術(shù)年會(huì)論文集[C];2013年

3 劉靜;徐秀;;社交溝通問卷在孤獨(dú)癥譜系障礙一級篩查中的應(yīng)用研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十七次全國兒科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編（上冊）[C];2012年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 王瑋;自閉譜系障礙兒童家長心理健康、需求與社會(huì)支持的調(diào)查研究[D];華東師范大學(xué);2011年

2 梁鳳晶;2-3歲孤獨(dú)譜系障礙兒童情緒面孔加工相關(guān)腦結(jié)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)的研究[D];南京大學(xué);2012年

3 鄧琪瑋;衡陽市學(xué)齡前兒童孤獨(dú)癥譜系障礙患病率及相關(guān)因素研究[D];南華大學(xué);2014年

，

本文編號：1086372