本文關鍵詞：智力障礙兒童的亞端�？截悢�(shù)變異檢測

  更多相關文章： 智力障礙 亞端粒 拷貝數(shù)變異 多重連接探針擴增 兒童

【摘要】：目的應用多重連接探針擴增技術(shù)(MLPA)檢測亞端粒拷貝數(shù)變異,探討遺傳性智力障礙(ID)的發(fā)病機制。方法收集68例G-顯帶染色體核型分析結(jié)果正常的ID患兒,通過MLPA P036篩查亞端�？截悢�(shù)變異。結(jié)果 68例患兒中檢出亞端�？截悢�(shù)異常者7例(10%),均為缺失突變,其中1例患兒涉及2個亞端粒的缺失變異,另1例患兒涉及4個亞端粒的缺失變異。結(jié)論亞端粒拷貝數(shù)變異是遺傳性ID的重要病因;MLPA可作為研究遺傳性ID患兒發(fā)病機制的經(jīng)濟、有效的方法。
【作者單位】： 北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院;
【關鍵詞】： 智力障礙 亞端粒 拷貝數(shù)變異 多重連接探針擴增 兒童
【分類號】：R749.94
【正文快照】： [中國當代兒科雜志,2015,17(12):1273-1276][Chin J Contemp Pediatr,2015,17(12):1273-1276]智力障礙(intellectual disability,ID)是嚴重影響兒童身心健康、伴有明顯神經(jīng)系統(tǒng)損壞的慢性疾病,主要臨床特征為認知能力和社會適應功能的缺陷,通常于18歲前發(fā)病,發(fā)病率為1%~3%[1-3

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 楊月華;胡婭莉;朱湘玉;莫緒明;王東進;姚金翠;盛敏;朱海燕;李潔;茹彤;王志群;;多重連接探針擴增技術(shù)在先天性心臟病22q11微缺失/微重復綜合征診斷中的應用[J];中國當代兒科雜志;2009年11期

2 季濤云;吳曄;王靜敏;肖靜;王慧芳;李潔;趙海娟;楊艷玲;秦炯;吳希如;姜玉武;;檢測不明原因智力障礙/腦發(fā)育遲緩兒染色體亞端粒重組突變[J];國際生殖健康/計劃生育雜志;2011年03期

【共引文獻】

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 闞惠娟;采用MLPA和QF-PCR對先天性心臟病患兒進行22q11微缺失檢測及臨床檢驗標準化流程建立[D];蘇州大學;2011年

【二級參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 鄭明明,胡婭莉,許爭峰,王志群,史婷琦,葉曉東,崔恒宓;實時熒光定量聚合酶鏈反應技術(shù)在產(chǎn)前診斷唐氏綜合征中的應用[J];中華婦產(chǎn)科雜志;2004年10期

2 許爭峰;胡婭莉;張建偉;朱瑞芳;茹彤;劉啟蘭;顧燕;張穎;仲曉玲;;9例18三體綜合征胎兒的產(chǎn)前診斷[J];中華圍產(chǎn)醫(yī)學雜志;2006年05期

3 許爭峰;易龍;莫緒明;胡婭莉;王東進;朱瑞芳;江永中;吳星;武忠;沈立;張穎;仲曉玲;;先天性心臟病患者22q11微缺失檢測及相關分析[J];中華醫(yī)學遺傳學雜志;2006年03期

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 何慧靜;萬國斌;韋臻;;223例智力障礙兒童的病因分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2010年06期

2 王芳;何璽玉;;265例不明原因智力障礙遺傳學病因分析研究[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2012年11期

3 楊堯;王芳;何璽玉;;智力障礙的遺傳因素研究進展[J];中國兒童保健雜志;2013年01期

4 郭聲華;;哈德福廈郡1965年1月初到1967年12月末出生兒童中嚴重智力障礙兒的病因?qū)W調(diào)查[J];國外醫(yī)學參考資料.醫(yī)學遺傳學分冊;1978年01期

5 趙雅泉,鮑羅蘭;補給甲狀腺素及多種維生素對智力障礙病兒的影響(摘要)[J];臨床兒科雜志;1988年02期

6 ;科學家發(fā)現(xiàn)嚴重智力障礙誘因[J];中華肺部疾病雜志(電子版);2014年03期

7 盧乃明;;智力障礙兒童的保養(yǎng)與鑒別[J];父母必讀;1993年10期

8 牛美榮,史春蓮;兒童智力障礙與碘缺乏的關系[J];中國地方病學雜志;2003年05期

9 司惠芳;有智力障礙老人的冬季護理[J];國外醫(yī)學.護理學分冊;2003年03期

10 宋新勤,賈金鼎 ,楊長虹;41例癲癇患者智力障礙分析[J];中國健康心理學雜志;2004年05期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 謝明;;必須重視我國智力障礙兒童心理發(fā)展的研究[A];中國心理衛(wèi)生協(xié)會殘疾人心理衛(wèi)生分會第八屆學術(shù)交流會論文集[C];2010年

2 夏淑琴;;智力障礙患兒燒傷的護理體會[A];中華醫(yī)學會整形外科學分會第十一次全國會議、中國人民解放軍整形外科學專業(yè)委員會學術(shù)交流會、中國中西醫(yī)結(jié)合學會醫(yī)學美容專業(yè)委員會全國會議論文集[C];2011年

3 何蘊毅;;任務分析法在信息技術(shù)課中的應用——重度智力障礙人士信息技術(shù)課的教學與評量[A];中國教育技術(shù)協(xié)會2004年年會論文集[C];2004年

4 梁佩忠;;智力障礙學生情緒失調(diào)輔導的個案研究[A];第三屆全國兒童康復學術(shù)會第十屆全國小兒腦癱學術(shù)研討會論文匯編[C];2008年

5 李艷杰;;淺談語文教學中多媒體的運用對智力障礙兒童的康復與教育[A];第三屆全國兒童康復學術(shù)會第十屆全國小兒腦癱學術(shù)研討會論文匯編[C];2008年

6 謝立瑤;;智力障礙兒童行為問題矯治的個案研究[A];第三屆全國兒童康復學術(shù)會第十屆全國小兒腦癱學術(shù)研討會論文匯編[C];2008年

7 季濤云;吳曄;王靜敏;肖靜;李潔;趙海娟;鄧艷華;王惠芳;楊艷玲;秦炯;吳希如;姜玉武;;不明原因腦發(fā)育遲緩/智力障礙患兒染色體亞端粒區(qū)拷貝數(shù)異常的研究[A];中華醫(yī)學會第十五次全國兒科學術(shù)大會論文匯編（上冊）[C];2010年

8 劉灃;徐卡婭;李玉明;鄭鍇;鄒勝輝;龔春雪;;額葉損傷致智力障礙分析[A];2013年貴州省神經(jīng)外科年會論文集[C];2013年

9 蔣黎;陸愛嬌;;門診智力障礙患者全身麻醉下牙病防治的護理[A];中華護理學會2009全國口腔科護理學術(shù)交流暨專題講座會議論文匯編[C];2009年

10 王苗苗;;智力障礙兒童心理健康問題探究及其解決對策[A];中國心理衛(wèi)生協(xié)會殘疾人心理衛(wèi)生分會第十屆學術(shù)交流會論文集[C];2014年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前9條

1 江蘇省淮安市楚州區(qū)檢察院 賀同新邋王永剛;奸淫智障女性應視為“奸幼”[N];檢察日報;2008年

2 張夢然;診斷重度智力障礙可用全基因測序[N];科技日報;2014年

3 記者 耿挺;上�？茖W家找到導致智力障礙基因[N];上海科技報;2012年

4 李陽和;2/3智殘者病因不明[N];健康報;2007年

5 記者 許琦敏;“向?qū)А比笔г斐芍橇φ系K[N];文匯報;2012年

6 張慧麗;兒童心理干預不可忽視[N];人民日報海外版;2008年

7 記者 劉侃;治療精神障礙智力障礙的調(diào)序療法推出[N];科技日報;2005年

8 本報記者 韓潔;讓他們在愛中遠航[N];遵義日報;2009年

9 馬新耀;美國：ＩＱ低于７０者不適用死刑[N];人民法院報;2002年

中國博士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 徐勝;智力障礙青少年自我決定研究[D];華東師范大學;2010年

2 梁德生;一例智力障礙先癥者及其兒子的分子細胞遺傳學分析[D];中南大學;2006年

3 劉靜;373例不明原因智力障礙/生長發(fā)育遲緩，多發(fā)畸形患者的全基因組拷貝數(shù)變異分析[D];中南大學;2013年

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 王苗苗;智力障礙兒童家校合作現(xiàn)狀及影響因素研究[D];西南大學;2013年

2 王琳琳;智力障礙學生課堂適應特點研究[D];西南大學;2013年

3 尹艷;成都市智力障礙學生就業(yè)及其支持系統(tǒng)研究[D];四川師范大學;2015年

4 韓玉亭;國際智力障礙研究的知識網(wǎng)絡結(jié)構(gòu)分析[D];陜西師范大學;2015年

5 劉杰;輔讀學校畢業(yè)班智力障礙學生閱讀能力研究[D];華東師范大學;2011年

6 王芳;智力障礙遺傳機理研究[D];第三軍醫(yī)大學;2012年

7 柳樂;智力障礙學生抑制控制及其與問題行為的關系研究[D];華東師范大學;2013年

8 范俊華;輕中度智力障礙學生就業(yè)教育研究[D];華東師范大學;2014年

9 楊丹蓉;輔讀學校智力障礙學生與性有關問題行為的現(xiàn)狀與干預研究[D];華東師范大學;2011年

10 郝利楠;北京市智力障礙成年人生活質(zhì)量調(diào)查分析[D];山西醫(yī)科大學;2007年

，

本文編號：1036676