本文關(guān)鍵詞：智力障礙兒童的亞端�？截悢�(shù)變異檢測(cè)

  更多相關(guān)文章： 智力障礙 亞端粒 拷貝數(shù)變異 多重連接探針擴(kuò)增 兒童

【摘要】：目的應(yīng)用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)檢測(cè)亞端�？截悢�(shù)變異,探討遺傳性智力障礙(ID)的發(fā)病機(jī)制。方法收集68例G-顯帶染色體核型分析結(jié)果正常的ID患兒,通過(guò)MLPA P036篩查亞端�？截悢�(shù)變異。結(jié)果 68例患兒中檢出亞端�？截悢�(shù)異常者7例(10%),均為缺失突變,其中1例患兒涉及2個(gè)亞端粒的缺失變異,另1例患兒涉及4個(gè)亞端粒的缺失變異。結(jié)論亞端�？截悢�(shù)變異是遺傳性ID的重要病因;MLPA可作為研究遺傳性ID患兒發(fā)病機(jī)制的經(jīng)濟(jì)、有效的方法。
【作者單位】： 北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 智力障礙 亞端粒 拷貝數(shù)變異 多重連接探針擴(kuò)增 兒童
【分類號(hào)】：R749.94
【正文快照】： [中國(guó)當(dāng)代兒科雜志,2015,17(12):1273-1276][Chin J Contemp Pediatr,2015,17(12):1273-1276]智力障礙(intellectual disability,ID)是嚴(yán)重影響兒童身心健康、伴有明顯神經(jīng)系統(tǒng)損壞的慢性疾病,主要臨床特征為認(rèn)知能力和社會(huì)適應(yīng)功能的缺陷,通常于18歲前發(fā)病,發(fā)病率為1%~3%[1-3

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 楊月華;胡婭莉;朱湘玉;莫緒明;王東進(jìn);姚金翠;盛敏;朱海燕;李潔;茹彤;王志群;;多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)在先天性心臟病22q11微缺失/微重復(fù)綜合征診斷中的應(yīng)用[J];中國(guó)當(dāng)代兒科雜志;2009年11期

2 季濤云;吳曄;王靜敏;肖靜;王慧芳;李潔;趙海娟;楊艷玲;秦炯;吳希如;姜玉武;;檢測(cè)不明原因智力障礙/腦發(fā)育遲緩兒染色體亞端粒重組突變[J];國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志;2011年03期

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 闞惠娟;采用MLPA和QF-PCR對(duì)先天性心臟病患兒進(jìn)行22q11微缺失檢測(cè)及臨床檢驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)化流程建立[D];蘇州大學(xué);2011年

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

1 鄭明明,胡婭莉,許爭(zhēng)峰,王志群,史婷琦,葉曉東,崔恒宓;實(shí)時(shí)熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)在產(chǎn)前診斷唐氏綜合征中的應(yīng)用[J];中華婦產(chǎn)科雜志;2004年10期

2 許爭(zhēng)峰;胡婭莉;張建偉;朱瑞芳;茹彤;劉啟蘭;顧燕;張穎;仲曉玲;;9例18三體綜合征胎兒的產(chǎn)前診斷[J];中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志;2006年05期

3 許爭(zhēng)峰;易龍;莫緒明;胡婭莉;王東進(jìn);朱瑞芳;江永中;吳星;武忠;沈立;張穎;仲曉玲;;先天性心臟病患者22q11微缺失檢測(cè)及相關(guān)分析[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2006年03期

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 何慧靜;萬(wàn)國(guó)斌;韋臻;;223例智力障礙兒童的病因分析[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2010年06期

2 王芳;何璽玉;;265例不明原因智力障礙遺傳學(xué)病因分析研究[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2012年11期

3 楊堯;王芳;何璽玉;;智力障礙的遺傳因素研究進(jìn)展[J];中國(guó)兒童保健雜志;2013年01期

4 郭聲華;;哈德福廈郡1965年1月初到1967年12月末出生兒童中嚴(yán)重智力障礙兒的病因?qū)W調(diào)查[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)參考資料.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分冊(cè);1978年01期

5 趙雅泉,鮑羅蘭;補(bǔ)給甲狀腺素及多種維生素對(duì)智力障礙病兒的影響(摘要)[J];臨床兒科雜志;1988年02期

6 ;科學(xué)家發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重智力障礙誘因[J];中華肺部疾病雜志(電子版);2014年03期

7 盧乃明;;智力障礙兒童的保養(yǎng)與鑒別[J];父母必讀;1993年10期

8 牛美榮,史春蓮;兒童智力障礙與碘缺乏的關(guān)系[J];中國(guó)地方病學(xué)雜志;2003年05期

9 司惠芳;有智力障礙老人的冬季護(hù)理[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).護(hù)理學(xué)分冊(cè);2003年03期

10 宋新勤,賈金鼎 ,楊長(zhǎng)虹;41例癲癇患者智力障礙分析[J];中國(guó)健康心理學(xué)雜志;2004年05期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 謝明;;必須重視我國(guó)智力障礙兒童心理發(fā)展的研究[A];中國(guó)心理衛(wèi)生協(xié)會(huì)殘疾人心理衛(wèi)生分會(huì)第八屆學(xué)術(shù)交流會(huì)論文集[C];2010年

2 夏淑琴;;智力障礙患兒燒傷的護(hù)理體會(huì)[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)整形外科學(xué)分會(huì)第十一次全國(guó)會(huì)議、中國(guó)人民解放軍整形外科學(xué)專業(yè)委員會(huì)學(xué)術(shù)交流會(huì)、中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)美容專業(yè)委員會(huì)全國(guó)會(huì)議論文集[C];2011年

3 何蘊(yùn)毅;;任務(wù)分析法在信息技術(shù)課中的應(yīng)用——重度智力障礙人士信息技術(shù)課的教學(xué)與評(píng)量[A];中國(guó)教育技術(shù)協(xié)會(huì)2004年年會(huì)論文集[C];2004年

4 梁佩忠;;智力障礙學(xué)生情緒失調(diào)輔導(dǎo)的個(gè)案研究[A];第三屆全國(guó)兒童康復(fù)學(xué)術(shù)會(huì)第十屆全國(guó)小兒腦癱學(xué)術(shù)研討會(huì)論文匯編[C];2008年

5 李艷杰;;淺談?wù)Z文教學(xué)中多媒體的運(yùn)用對(duì)智力障礙兒童的康復(fù)與教育[A];第三屆全國(guó)兒童康復(fù)學(xué)術(shù)會(huì)第十屆全國(guó)小兒腦癱學(xué)術(shù)研討會(huì)論文匯編[C];2008年

6 謝立瑤;;智力障礙兒童行為問(wèn)題矯治的個(gè)案研究[A];第三屆全國(guó)兒童康復(fù)學(xué)術(shù)會(huì)第十屆全國(guó)小兒腦癱學(xué)術(shù)研討會(huì)論文匯編[C];2008年

7 季濤云;吳曄;王靜敏;肖靜;李潔;趙海娟;鄧艷華;王惠芳;楊艷玲;秦炯;吳希如;姜玉武;;不明原因腦發(fā)育遲緩/智力障礙患兒染色體亞端粒區(qū)拷貝數(shù)異常的研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十五次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編（上冊(cè)）[C];2010年

8 劉灃;徐卡婭;李玉明;鄭鍇;鄒勝輝;龔春雪;;額葉損傷致智力障礙分析[A];2013年貴州省神經(jīng)外科年會(huì)論文集[C];2013年

9 蔣黎;陸愛(ài)嬌;;門診智力障礙患者全身麻醉下牙病防治的護(hù)理[A];中華護(hù)理學(xué)會(huì)2009全國(guó)口腔科護(hù)理學(xué)術(shù)交流暨專題講座會(huì)議論文匯編[C];2009年

10 王苗苗;;智力障礙兒童心理健康問(wèn)題探究及其解決對(duì)策[A];中國(guó)心理衛(wèi)生協(xié)會(huì)殘疾人心理衛(wèi)生分會(huì)第十屆學(xué)術(shù)交流會(huì)論文集[C];2014年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前9條

1 江蘇省淮安市楚州區(qū)檢察院 賀同新邋王永剛;奸淫智障女性應(yīng)視為“奸幼”[N];檢察日?qǐng)?bào);2008年

2 張夢(mèng)然;診斷重度智力障礙可用全基因測(cè)序[N];科技日?qǐng)?bào);2014年

3 記者 耿挺;上�？茖W(xué)家找到導(dǎo)致智力障礙基因[N];上海科技報(bào);2012年

4 李陽(yáng)和;2/3智殘者病因不明[N];健康報(bào);2007年

5 記者 許琦敏;“向?qū)А比笔г斐芍橇φ系K[N];文匯報(bào);2012年

6 張慧麗;兒童心理干預(yù)不可忽視[N];人民日?qǐng)?bào)海外版;2008年

7 記者 劉侃;治療精神障礙智力障礙的調(diào)序療法推出[N];科技日?qǐng)?bào);2005年

8 本報(bào)記者 韓潔;讓他們?cè)趷?ài)中遠(yuǎn)航[N];遵義日?qǐng)?bào);2009年

9 馬新耀;美國(guó)：ＩＱ低于７０者不適用死刑[N];人民法院報(bào);2002年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

1 徐勝;智力障礙青少年自我決定研究[D];華東師范大學(xué);2010年

2 梁德生;一例智力障礙先癥者及其兒子的分子細(xì)胞遺傳學(xué)分析[D];中南大學(xué);2006年

3 劉靜;373例不明原因智力障礙/生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，多發(fā)畸形患者的全基因組拷貝數(shù)變異分析[D];中南大學(xué);2013年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 王苗苗;智力障礙兒童家校合作現(xiàn)狀及影響因素研究[D];西南大學(xué);2013年

2 王琳琳;智力障礙學(xué)生課堂適應(yīng)特點(diǎn)研究[D];西南大學(xué);2013年

3 尹艷;成都市智力障礙學(xué)生就業(yè)及其支持系統(tǒng)研究[D];四川師范大學(xué);2015年

4 韓玉亭;國(guó)際智力障礙研究的知識(shí)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)分析[D];陜西師范大學(xué);2015年

5 劉杰;輔讀學(xué)校畢業(yè)班智力障礙學(xué)生閱讀能力研究[D];華東師范大學(xué);2011年

6 王芳;智力障礙遺傳機(jī)理研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2012年

7 柳樂(lè);智力障礙學(xué)生抑制控制及其與問(wèn)題行為的關(guān)系研究[D];華東師范大學(xué);2013年

8 范俊華;輕中度智力障礙學(xué)生就業(yè)教育研究[D];華東師范大學(xué);2014年

9 楊丹蓉;輔讀學(xué)校智力障礙學(xué)生與性有關(guān)問(wèn)題行為的現(xiàn)狀與干預(yù)研究[D];華東師范大學(xué);2011年

10 郝利楠;北京市智力障礙成年人生活質(zhì)量調(diào)查分析[D];山西醫(yī)科大學(xué);2007年

，

本文編號(hào)：1036676