本文關(guān)鍵詞：新疆維族兒童閱讀障礙候選基因KIAA0319的多態(tài)性研究

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【摘要】：目的:多項(xiàng)研究表明基因KIAA0319是閱讀障礙的易感候選基因之一,但不同研究所得出的結(jié)論并不一致。本課題前期研究表明,新疆維吾爾族兒童閱讀障礙的陽(yáng)性篩選率為5.9%�？紤]到不同民族間語(yǔ)言和遺傳背景的差異,本研究旨在探討維吾爾族閱讀障礙兒童KIAA0319基因多態(tài)性特點(diǎn),為從分子水平揭示閱讀障礙的發(fā)病機(jī)制提供參考依據(jù)。方法:采用病例對(duì)照的研究方法,選取新疆維吾爾族閱讀障礙兒童196例,并按照同年級(jí)、同性別、同年齡選擇維吾爾族健康對(duì)照兒童196例。在監(jiān)護(hù)人知情同意的情況下刮取兒童的口腔粘膜脫落細(xì)胞,利用SNPscan TM技術(shù)檢測(cè)18個(gè)KIAA0319單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)的基因型和等位基因頻率的分布。采用SPSS17.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行相關(guān)性分析,應(yīng)用Haploview軟件對(duì)SNP位點(diǎn)之間的連鎖不平衡進(jìn)行分析,并進(jìn)行單倍域的劃分。結(jié)果:(1)18個(gè)位點(diǎn)中,除rs16889506(P=0.022)外,其余SNP位點(diǎn)在健康對(duì)照組中的等位基因頻率均符合哈迪-溫伯格平衡檢驗(yàn);(2)單個(gè)位點(diǎn)的等位基因頻率分析顯示6個(gè)位點(diǎn)的等位基因在閱讀障礙組和健康對(duì)照組之間的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),經(jīng)Bonferrion校正檢驗(yàn)后位點(diǎn)rs6935076(P=0.026)和rs3756821(P=0.023)仍有顯著差異;(3)單個(gè)位點(diǎn)的基因型頻率分析顯示7個(gè)位點(diǎn)的基因型頻率在閱讀障礙組和健康對(duì)照組之間的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),經(jīng)校正后位點(diǎn)rs6935076在顯性模型(P=0.020)和疊加模型(P=0.028)下的基因型和位點(diǎn)rs3756821在疊加模型(P=0.021)下的基因型與維吾爾族兒童閱讀障礙的發(fā)生有顯著關(guān)聯(lián);(4)多個(gè)位點(diǎn)間的連鎖分析共形成3個(gè)單倍域,其中在由10個(gè)位點(diǎn)構(gòu)成的單倍域中,“CCTTTAGTTC”單倍型的攜帶者顯著增加了閱讀障礙的罹患風(fēng)險(xiǎn)(OR=1.797,95%CI=1.131-2.857,P=0.013),且“CCCCTAGTTC”單倍體在閱讀障礙組和健康對(duì)照組之間的差異也有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(OR=1.689,95%CI=1.016-2.809,P=0.043)。結(jié)論:基因KIAA0319是新疆維吾爾族閱讀障礙兒童的易感基因,單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)rs6935076和rs3756821是影響維吾爾族兒童閱讀障礙發(fā)生的易感多態(tài)位點(diǎn),由10個(gè)位點(diǎn)構(gòu)成的單倍體是維吾爾族兒童閱讀障礙的風(fēng)險(xiǎn)單倍體。
【關(guān)鍵詞】：閱讀障礙 KIAA0319 SNP 維吾爾族 關(guān)聯(lián)研究
【學(xué)位授予單位】：石河子大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R749.94
【目錄】：

• 摘要5-6
• Abstract6-8
• 英文縮略詞8-9
• 前言9-13
• 材料與方法13-23
• 1 技術(shù)路線13
• 2 研究對(duì)象13-15
• 3 實(shí)驗(yàn)材料15-16
• 4 實(shí)驗(yàn)方法16-21
• 5 質(zhì)量控制21
• 6 統(tǒng)計(jì)分析21-23
• 結(jié)果23-37
• 1 研究對(duì)象的基本資料23
• 2 單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)的基本信息23-25
• 3 單個(gè)位點(diǎn)的等位基因頻率與閱讀障礙發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)分析25-27
• 4 單個(gè)位點(diǎn)的基因型頻率與閱讀障礙發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)分析27-33
• 5 多個(gè)位點(diǎn)與閱讀障礙發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)分析33-37
• 討論37-42
• 1 閱讀障礙的影響因素37
• 2 本研究主要發(fā)現(xiàn)37-40
• 3 本研究的局限性和展望40-42
• 結(jié)論42-43
• 參考文獻(xiàn)43-48
• 綜述48-55
• 參考文獻(xiàn)52-55
• 致謝55-56
• 附錄一56-59
• 附錄二59-61
• 附錄三61-66
• 作者簡(jiǎn)介66-67
• 導(dǎo)師評(píng)閱表67

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 李曉霞;;新疆南部農(nóng)村維漢通婚調(diào)查[J];新疆社會(huì)科學(xué);2012年04期

2 吳漢榮;宋然然;姚彬;;兒童漢語(yǔ)閱讀障礙量表的初步編制[J];中國(guó)學(xué)校衛(wèi)生;2006年03期

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本文編號(hào)：1032508