本文關(guān)鍵詞：SNV與選擇性剪接及疾病的關(guān)聯(lián)分析方法研究

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【摘要】：單核苷酸變異(Single nucleotide variants,SNV)是DNA序列中單一核苷酸的變異。單核苷酸變異在人類基因組中廣泛存在,其在RNA轉(zhuǎn)錄、蛋白質(zhì)表達(dá)等生物過(guò)程中起調(diào)控作用,并與人類疾病密切相關(guān)�，F(xiàn)有方法在分析SNV與選擇性剪接的關(guān)聯(lián)上,或是多次遍歷BAM文件導(dǎo)致高時(shí)間復(fù)雜度,或是沒(méi)有識(shí)別多類選擇性剪接模式。此外,現(xiàn)有方法在分析rs3851179這一SNV與阿茲海默疾病在中國(guó)人群中是否存在易感性時(shí)沒(méi)有得出一致結(jié)論。針對(duì)現(xiàn)有方法在SNV與選擇性剪接及疾病的關(guān)聯(lián)分析中所存在的問(wèn)題,本文進(jìn)行了深入的討論與研究。本文的主要工作包括:(1)提出了識(shí)別調(diào)控內(nèi)含子保留和選擇性3’、5’端的SNV的方法該部分完成的主要工作是:遍歷一次BAM文件,同時(shí)找到調(diào)控內(nèi)含子保留和選擇性3’、5’端的SNV的現(xiàn)象,使用Fisher假設(shè)檢驗(yàn)驗(yàn)證SNV與選擇性剪接的關(guān)系。使用真實(shí)數(shù)據(jù)驗(yàn)證時(shí),在人類前列腺癌細(xì)胞RNA-Seq數(shù)據(jù)中共找到了多個(gè)SNV調(diào)控選擇性剪接的實(shí)例。(2)驗(yàn)證了阿茲海默癥在中國(guó)人群中易感性受rs3851179影響該部分進(jìn)行的分析和結(jié)論是:收集并篩選已有數(shù)據(jù),對(duì)其進(jìn)行Meta分析,得出了阿茲海默癥在中國(guó)人群中易感性受rs3851179影響的結(jié)論。
【關(guān)鍵詞】：單核苷酸變異 選擇性剪接 疾病易感性
【學(xué)位授予單位】：哈爾濱工業(yè)大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R3416
【目錄】：

• 摘要4-5
• ABSTRACT5-8
• 第1章 緒論8-14
• 1.1 課題背景及研究的目的和意義8-10
• 1.2 國(guó)內(nèi)外發(fā)展現(xiàn)狀10-12
• 1.3 本文的主要研究?jī)?nèi)容12-14
• 第2章 多類SNV關(guān)聯(lián)分析研究方法14-28
• 2.1 研究相關(guān)概念介紹14-16
• 2.1.1 SNV與選擇性剪接14-15
• 2.1.2 PICALM rs3851179與阿茲海默癥易感性15-16
• 2.2 研究SNV與選擇性剪接關(guān)系的方法16-23
• 2.2.1 RNA-Seq數(shù)據(jù)映射結(jié)果處理工具包Bio::DB::SAM介紹16-18
• 2.2.2 RNA-Seq數(shù)據(jù)映射結(jié)果存儲(chǔ)信息介紹18-21
• 2.2.3 PVAAS工具及其缺陷21-22
• 2.2.4 SNPlice工具及其缺陷22-23
• 2.3 研究SNV與疾病關(guān)系的方法23-27
• 2.3.1 Meta分析23-25
• 2.3.2 分析數(shù)據(jù)的效應(yīng)尺度指標(biāo)25-27
• 2.4 本章小結(jié)27-28
• 第3章 調(diào)控選擇性剪接的SNV識(shí)別28-44
• 3.1 引言28
• 3.2 基于統(tǒng)計(jì)學(xué)檢驗(yàn)的調(diào)控選擇性剪接的SNV識(shí)別方法28-38
• 3.2.1 實(shí)驗(yàn)?zāi)康?/span>29
• 3.2.2 方法設(shè)計(jì)29-37
• 3.2.3 費(fèi)舍爾檢驗(yàn)37-38
• 3.3 基于前列腺癌數(shù)據(jù)的方法測(cè)試38-42
• 3.3.1 數(shù)據(jù)處理38-39
• 3.3.2 數(shù)據(jù)分析39-42
• 3.4 本章小結(jié)42-44
• 第4章 基于疾病易感性分析的SNV調(diào)控作用研究44-53
• 4.1 引言44-45
• 4.2 基于META ANALYSIS的SNV與疾病易感性關(guān)系分析45-47
• 4.2.1 數(shù)據(jù)獲取45
• 4.2.2 數(shù)據(jù)分析45-47
• 4.3 SNV調(diào)控疾病易感性實(shí)驗(yàn)的結(jié)果與分析47-51
• 4.3.1 SNV調(diào)控的疾病易感性實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)描述47-49
• 4.3.2 SNV調(diào)控疾病易感性的實(shí)驗(yàn)結(jié)果49-51
• 4.4 本章小結(jié)51-53
• 結(jié)論53-54
• 參考文獻(xiàn)54-57
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的論文57-59
• 致謝59

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 周助人;孫開(kāi)來(lái);;腫瘤細(xì)胞中基因選擇性剪接的研究進(jìn)展[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2006年02期

2 萬(wàn)敬員,張力,葉篤筠;選擇性剪接調(diào)控機(jī)制的研究進(jìn)展[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)(分子生物學(xué)分冊(cè));2003年06期

3 黃波;王小中;;選擇性剪接與腫瘤的發(fā)生發(fā)展[J];國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2009年04期

4 劉薇;鐘警;文格波;;腫瘤相關(guān)基因的選擇性剪接[J];社區(qū)醫(yī)學(xué)雜志;2010年01期

5 傅亞;張徭堯;孫姣霞;向燕;王遠(yuǎn)亮;;與應(yīng)力調(diào)控相關(guān)的基因選擇性剪接[J];中國(guó)組織工程研究與臨床康復(fù);2011年15期

6 吳U，

本文編號(hào)：681980