【目的】研究新型冠狀病毒(SARS-CoV-2)復(fù)制依賴(lài)基因MTHFD1在人群間的功能差異以及該基因與病毒蛋白的相互作用關(guān)系。【方法】使用千人基因組計(jì)劃和gnomAD數(shù)據(jù)庫(kù),系統(tǒng)分析MTHFD1基因的重要功能變異(包括有害錯(cuò)義變異和eQTL變異)在世界不同人群間的分布。并進(jìn)一步通過(guò)蛋白互作數(shù)據(jù)庫(kù)STRING和IntAct,以及手工文獻(xiàn)檢索,尋找與MTHFD1蛋白有相互作用的其他蛋白�！窘Y(jié)果】MTHFD1基因上有419個(gè)錯(cuò)義突變,其中有害變異195個(gè);大部分的有害變異都是低頻的,唯一的例外是變異位點(diǎn)rs10813,它在全世界總?cè)巳褐械任换蝾l率大于0.01且該位點(diǎn)在物種間具有保守性。此外,在肺組織中發(fā)現(xiàn)了1個(gè)MTHFD1基因的eQTL變異(rs57087457),該位點(diǎn)在東亞人群中具有更低的等位基因頻率,說(shuō)明在東亞人群中MTHFD1基因可能具有較高表達(dá)水平。通過(guò)蛋白相互作用研究,發(fā)現(xiàn)GGH,ACSL3,MAT2B,ARF6,CUL2,BRD4等6個(gè)蛋白與MTHFD1蛋白存在蛋白互作。【結(jié)論】在不同人群中,MTHFD1存在天然抗性變異,這些變異的等位基因頻率在人群間存在差異,可能對(duì)新型冠狀...

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【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 MTHFD1基因在人體各組織中的表達(dá)
    1.2 MTHFD1基因eQTL的人群分布
    1.3 MTHFD1基因錯(cuò)義突變的人群分布
    1.4 MTHFD1基因編碼的蛋白與新型冠狀病毒蛋白的互作研究
2 結(jié)果
    2.1 MTHFD1基因在人體各組織中的表達(dá)
    2.2 eQTL的人群分布
    2.3 MTHFD1基因錯(cuò)義突變的人群分布
    2.4 MTHFD1基因編碼蛋白與新型冠狀病毒蛋白的相互作用
3 討論



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