【目的】研究新型冠狀病毒(SARS-CoV-2)復制依賴基因MTHFD1在人群間的功能差異以及該基因與病毒蛋白的相互作用關(guān)系�！痉椒ā渴褂们嘶蚪M計劃和gnomAD數(shù)據(jù)庫,系統(tǒng)分析MTHFD1基因的重要功能變異(包括有害錯義變異和eQTL變異)在世界不同人群間的分布。并進一步通過蛋白互作數(shù)據(jù)庫STRING和IntAct,以及手工文獻檢索,尋找與MTHFD1蛋白有相互作用的其他蛋白�！窘Y(jié)果】MTHFD1基因上有419個錯義突變,其中有害變異195個;大部分的有害變異都是低頻的,唯一的例外是變異位點rs10813,它在全世界總?cè)巳褐械任换蝾l率大于0.01且該位點在物種間具有保守性。此外,在肺組織中發(fā)現(xiàn)了1個MTHFD1基因的eQTL變異(rs57087457),該位點在東亞人群中具有更低的等位基因頻率,說明在東亞人群中MTHFD1基因可能具有較高表達水平。通過蛋白相互作用研究,發(fā)現(xiàn)GGH,ACSL3,MAT2B,ARF6,CUL2,BRD4等6個蛋白與MTHFD1蛋白存在蛋白互作�！窘Y(jié)論】在不同人群中,MTHFD1存在天然抗性變異,這些變異的等位基因頻率在人群間存在差異,可能對新型冠狀...

【文章頁數(shù)】：8 頁

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 MTHFD1基因在人體各組織中的表達
    1.2 MTHFD1基因eQTL的人群分布
    1.3 MTHFD1基因錯義突變的人群分布
    1.4 MTHFD1基因編碼的蛋白與新型冠狀病毒蛋白的互作研究
2 結(jié)果
    2.1 MTHFD1基因在人體各組織中的表達
    2.2 eQTL的人群分布
    2.3 MTHFD1基因錯義突變的人群分布
    2.4 MTHFD1基因編碼蛋白與新型冠狀病毒蛋白的相互作用
3 討論



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