發(fā)布時間：2021-12-22 03:11

　　【研究目的】測序技術的快速發(fā)展導致遺傳數(shù)據(jù)呈指數(shù)級增長。大量的這種測序數(shù)據(jù)并沒有得到很好的利用。本實驗前期進行了針對腦出血病人的二代靶向測序,其中大部分靶向基因都是與腦出血關聯(lián)未知的基因。如何從成千上萬的變異中找到腦出血的真正致病基因和變異成為難題。本研究的目的在于利用各種生信技術對二代測序產(chǎn)生的數(shù)據(jù)進行綜合分析,從而從中挑選可以優(yōu)先進行下一步實驗的基因,并為基因優(yōu)先挑選提供一套可供選擇的流程�！狙芯糠椒ê徒Y果】本實驗的對象是對394例腦出血病人和223例正常對照進行二代測序所產(chǎn)生的所有變異,主要聚焦在外顯子上的變異。本研究通過利用Phenolyzer進行文獻挖掘,通過分析genecard查找與已知致病基因同源并具有相似GO和通路的基因,并對其進行富集分析,同時通過分析GEO芯片得到腦出血表型中特異性表達變化的基因,最后進行基于基因的負荷檢驗進一步證實上述數(shù)據(jù)挖掘得到的結果。本研究發(fā)現(xiàn)文獻報道中主要與腦出血相關的基因集中在COL3A1,COL4A6,COL4A4,COL4A3,COL1A2,COL4A5,MMP2,MMP9,COL2A1,COL1A1,COL6A1等基因上;與已知致病基... 

【文章來源】：華中科技大學湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：117 頁

【學位級別】：博士

【部分圖文】：

實驗對象：394例基底節(jié)出血病人+223例正常人二代靶向測序數(shù)據(jù)

圖 2 依據(jù) MacArthur, D.G., et al. Nature, 2014. 508(7497): p. 469-76 內容作,判斷 個基因為致病基因的基本原則

實驗進行基因優(yōu)先選擇的流程


本文編號：3545649