【研究目的】測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展導(dǎo)致遺傳數(shù)據(jù)呈指數(shù)級(jí)增長(zhǎng)。大量的這種測(cè)序數(shù)據(jù)并沒有得到很好的利用。本實(shí)驗(yàn)前期進(jìn)行了針對(duì)腦出血病人的二代靶向測(cè)序,其中大部分靶向基因都是與腦出血關(guān)聯(lián)未知的基因。如何從成千上萬的變異中找到腦出血的真正致病基因和變異成為難題。本研究的目的在于利用各種生信技術(shù)對(duì)二代測(cè)序產(chǎn)生的數(shù)據(jù)進(jìn)行綜合分析,從而從中挑選可以優(yōu)先進(jìn)行下一步實(shí)驗(yàn)的基因,并為基因優(yōu)先挑選提供一套可供選擇的流程�！狙芯糠椒ê徒Y(jié)果】本實(shí)驗(yàn)的對(duì)象是對(duì)394例腦出血病人和223例正常對(duì)照進(jìn)行二代測(cè)序所產(chǎn)生的所有變異,主要聚焦在外顯子上的變異。本研究通過利用Phenolyzer進(jìn)行文獻(xiàn)挖掘,通過分析genecard查找與已知致病基因同源并具有相似GO和通路的基因,并對(duì)其進(jìn)行富集分析,同時(shí)通過分析GEO芯片得到腦出血表型中特異性表達(dá)變化的基因,最后進(jìn)行基于基因的負(fù)荷檢驗(yàn)進(jìn)一步證實(shí)上述數(shù)據(jù)挖掘得到的結(jié)果。本研究發(fā)現(xiàn)文獻(xiàn)報(bào)道中主要與腦出血相關(guān)的基因集中在COL3A1,COL4A6,COL4A4,COL4A3,COL1A2,COL4A5,MMP2,MMP9,COL2A1,COL1A1,COL6A1等基因上;與已知致病基... 

【文章來源】：華中科技大學(xué)湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：117 頁

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

實(shí)驗(yàn)對(duì)象：394例基底節(jié)出血病人+223例正常人二代靶向測(cè)序數(shù)據(jù)

圖 2 依據(jù) MacArthur, D.G., et al. Nature, 2014. 508(7497): p. 469-76 內(nèi)容作,判斷 個(gè)基因?yàn)橹虏』虻幕驹瓌t

實(shí)驗(yàn)進(jìn)行基因優(yōu)先選擇的流程


本文編號(hào)：3545649