背景:X染色體失活（X chromosome inactivation,XCI）是指在胚胎發(fā)育早期女性的兩條X染色體中的一條發(fā)生失活的現(xiàn)象。由于男性只有一條X染色體,所以XCI也被視為一種劑量補(bǔ)償?shù)臋C(jī)制。XCI 一般被認(rèn)為是隨機(jī)的。但是偏倚失活現(xiàn)象在正常人群和患病人群中均有文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)。目前偏倚失活的檢測(cè)主要依賴于分子遺傳學(xué)的方法,尚未有統(tǒng)計(jì)學(xué)指標(biāo)從群體遺傳學(xué)上去度量失活的程度。關(guān)聯(lián)分析是一種檢驗(yàn)性狀值和標(biāo)記位點(diǎn)之間是否存在關(guān)聯(lián)的統(tǒng)計(jì)學(xué)方法,主要用來(lái)定位疾病位點(diǎn)的位置。人類通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)了很多和疾病相關(guān)聯(lián)的位點(diǎn),但是其中只有很少的一部分來(lái)自X染色體。目前已經(jīng)有一些X染色體上關(guān)聯(lián)分析的方法,其中一些并沒(méi)有合并XCI的信息,另外有一些需要假設(shè) Hardy-Weinberg 平衡律（Hardy-Weinberg equilibrium,HWE）成立。然而,目前尚未有合并XCI信息又不依賴于HWE假設(shè)的統(tǒng)計(jì)學(xué)方法。目的:（1）基于病例對(duì)照設(shè)計(jì),從群體遺傳學(xué)角度提出一種可以度量X染色體失活程度的統(tǒng)計(jì)指標(biāo),并構(gòu)造出相應(yīng)的點(diǎn)估計(jì)和區(qū)間估計(jì);（2）基于病例對(duì)照設(shè)計(jì),提出一種可以合并不同劑量補(bǔ)償模... 

【文章來(lái)源】：南方醫(yī)科大學(xué)廣東省

【文章頁(yè)數(shù)】：97 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

圖２－１在模擬次數(shù)為１００００、偏倚系數(shù)／

ｒ?ｙ??圖２＿Ａ在模擬次數(shù)為１００００、偏倚系數(shù)；＾?＝?０、近交系數(shù)＃牐劍牐昂脫?玖浚罰罰?牐劍牐擔(dān)埃埃埃崳?下，ＬＲ法和ｄｅｌｔａ法的檢驗(yàn)效能比較??Ｆｉｇｕｒｅ?２－Ａ?Ｐｏｗｅｒ?ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎ?ｏｆ?ｔｈｅ?ＬＲ?ｍｅｔｈｏｄ?ａｎｄ?ｔｈｅ?ｄｅｌｔａ?ｍｅｔｈｏｄ?ｂａｓｅｄ?ｏｎ??１００００?ｒｅｐｌｉｃａｔｅｓ?ｗｉｔｈ?／０?＝０，?＝〇?ａｎｄ?ｎｆ?－?５０?

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本文編號(hào)：3049708