基因組變異與生物學(xué)功能,乃至人體健康緊密相關(guān)。不同種類的基因組變異會對人類健康產(chǎn)生不同的影響,可能出現(xiàn)致病、良性或未知的臨床癥狀。深入研究臨床上表現(xiàn)為致病性或良性的基因組變異,能夠有效加深我們對基因組變異與疾病發(fā)生發(fā)展的認識,對評估基因組變異所帶來的影響具有一定的意義。本研究選擇Clinvar數(shù)據(jù)庫中與疾病相關(guān)的SNP,探究臨床表現(xiàn)為致病與良性的SNP位點分別在基因組上的分布模式以及對蛋白序列的影響。本研究發(fā)現(xiàn),致病SNP與良性SNP在外顯子與內(nèi)含子上的分布以及蛋白結(jié)構(gòu)域內(nèi)外的分布上具有非常顯著差異,致病SNP在外顯子和蛋白結(jié)構(gòu)域內(nèi)的分布密度更高。從蛋白編碼區(qū)的SNP突變類型來看,致病SNP位點中的同義突變與非同義突變所占比例分別是0.64%和99.36%,而良性SNP位點中兩類突變的比例相差較小,檢驗結(jié)果顯示致病SNP位點中非同義突變更多。此外,本研究通過分析致病SNP與良性SNP中的同義突變與非同義突變在蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域內(nèi)外的分布情況,發(fā)現(xiàn)兩類SNP變異中同義突變的分布沒有顯著差異,但非同義突變的分布具有顯著差異,其中致病SNP變異分布在蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域內(nèi)外的比例是53.22%和46.78%,良性SNP變異分布比例為31.96%和68.04%。隨后,我們對非同義突變所在基因進行了功能注釋和富集分析,發(fā)現(xiàn)兩類變異所在基因的功能范圍幾乎一致。
【文章目錄】：
1 結(jié)果與分析
    1.1 致病與良性SNP在基因組上的分布情況
    1.2 致病與良性SNP在蛋白結(jié)構(gòu)域內(nèi)外分布情況
    1.3 致病與良性SNP對基因結(jié)構(gòu)影響的異同
    1.4 引起蛋白序列改變的SNP所在基因的功能
2 討論
3 材料與方法
    3.1 實驗材料
    3.2 篩選高質(zhì)量SNP注釋數(shù)據(jù)
    3.3 計算致病與良性SNP的位置分布
    3.4 計算致病與良性SNP在蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域的分布
    3.5 計算致病與良性SNP對基因結(jié)構(gòu)的影響
    3.6 目標基因的功能注釋和富集分析
作者貢獻

【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 孫芳園;王越甲;楊煒峰;車路平;盧勝明;王小珂;;大小鼠微衛(wèi)星和SNP遺傳檢測的研究進展[J];實驗動物科學(xué);2014年03期

2 丁明明;黃秦軍;蘇曉華;;歐洲黑楊基因資源材性關(guān)聯(lián)基因的SNP分析[J];遺傳;2008年06期

3 夏小慧;張騰國;;SNP功能活性研究方法進展[J];現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進展;2009年10期

4 張建鋒;孫莉萍;李輝;王秀燕;張其清;;納米金在基因突變檢測及SNP分析中的應(yīng)用[J];中國生物化學(xué)與分子生物學(xué)報;2008年06期

5 鄭衛(wèi)英;華琳;劉紅;李林;饒紹奇;;遺傳規(guī)劃在SNP高階交互分析中的應(yīng)用[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2008年12期

6 董和泉;鄧文華;郭景康;;人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)在單核苷酸多態(tài)性(SNP)檢測中的應(yīng)用[J];計算機與應(yīng)用化學(xué);2006年10期

7 郇聘;張曉軍;李富花;張洋;趙翠;劉保忠;相建海;;一種櫛孔扇貝絲氨酸蛋白酶基因的染色體定位及其內(nèi)部SNP的研究[J];遺傳;2009年12期

8 馬自輝;;一種基于人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的信息SNP選擇方法研究[J];金陵科技學(xué)院學(xué)報;2015年01期

9 楊侖,沈文飚,陳虹,姜洋,張琳,徐朗萊;基于生物信息學(xué)的水稻候選SNP發(fā)掘[J];中國水稻科學(xué);2004年03期

10 劉建新;王鑫;李博萍;;外源一氧化氮供體SNP對NaCl脅迫下多裂駱駝蓬幼苗氧化損傷的保護效應(yīng)[J];干旱地區(qū)農(nóng)業(yè)研究;2009年06期

相關(guān)博士學(xué)位論文 前6條

1 康曉軍;基因序列比對算法在SNP中的研究及應(yīng)用[D];華中農(nóng)業(yè)大學(xué);2011年

2 張建勇;中國對蝦（Fenneropenaeus chinensis）基因組SNP標記的開發(fā)與應(yīng)用[D];中國海洋大學(xué);2011年

3 郝崗平;擬南芥抗旱候選基因的SNP及其與抗旱性狀的相關(guān)性分析以及ATHK1基因的功能研究[D];南京農(nóng)業(yè)大學(xué);2004年

4 王洪亮;奶牛肽聚糖識別蛋白與溶菌酶基因克隆表達及其SNP與SCS關(guān)聯(lián)分析[D];西北農(nóng)林科技大學(xué);2014年

5 張馨;全基因組SNP芯片應(yīng)用于CNV和L0H分析的軟件比對與數(shù)據(jù)挖掘[D];復(fù)旦大學(xué);2011年

6 施錦繡;I.人類21號染色體已知基因序列多態(tài)研究及與靈長類動物基因序列比較 II.應(yīng)用SNP尋找復(fù)雜疾病致病基因，環(huán)境因子敏感基因及HBV病毒株的研究[D];中國科學(xué)院研究生院（上海生命科學(xué)研究院）;2002年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 賀思程;標簽SNP集分析方法在全基因組關(guān)聯(lián)研究中的應(yīng)用[D];中國石油大學(xué)(華東);2017年

2 王悅;SNP用于新疆綿羊親子鑒定的生物信息學(xué)方法研究[D];新疆大學(xué);2018年

3 周春雪;草魚胰島素樣生長因子1受體和結(jié)合蛋白5的克隆與功能研究及不同草魚群體肌肉生長調(diào)控基因SNP分析[D];上海海洋大學(xué);2014年

4 趙劍;基于互信息頻度的特征選擇及其在SNP關(guān)聯(lián)分析中的應(yīng)用[D];西安電子科技大學(xué);2009年

5 孟軒;基于納米金顆粒和無標記核酸探針的SNP檢測技術(shù)研究[D];南華大學(xué);2011年

6 楊耀;基于基因芯片方法的孤獨癥和SNP相關(guān)性分析[D];東南大學(xué);2006年

7 周俊梅;短花針茅SNP標記開發(fā)與遺傳多樣性研究[D];內(nèi)蒙古大學(xué);2015年

8 井巖;文蛤SNP位點的開發(fā)和酪氨酸酶基因的克隆及表達分析[D];浙江萬里學(xué)院;2015年

9 劉秀霞;吐魯番斗雞攻擊行為的觀察及雞的攻擊行為相關(guān)基因的SNP分析[D];石河子大學(xué);2009年

10 董立麗;SNP對于轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合及基因表達的影響[D];哈爾濱工業(yè)大學(xué);2015年

本文編號：2868812