目的調(diào)查并分析廣東地區(qū)漢族育齡婦女MTHFR基因多態(tài)性分布情況。方法選取2016年1月至2018年7月廣東省婦幼保健院行婚檢/孕檢的育齡婦女13 336例,采用Taqman-MGB法測(cè)定MTHFR基因C677T、A1298C位點(diǎn)的基因型,并采用卡方檢驗(yàn)比較本地人群與其他人群的基因型頻率/等位基因頻率的分布情況。結(jié)果 MTHFR基因C667T位點(diǎn)野生型(CC)、雜合突變型(CT)和純合突變型(TT)分別占51.5%、38.7%和9.8%,突變T基因頻率為29.2%;MTHFR基因A1298C位點(diǎn)中,野生型(AA)、雜合突變型(AC)和純合突變型(CC)分別占59.3%、35.2%和5.5%,突變C基因頻率為23.1%。廣東地區(qū)漢族育齡婦女MTHFR基因C677T、A1298C位點(diǎn)基因型分布和等位基因頻率分布與全國(guó)人群比較差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.01)。廣東地區(qū)漢族育齡婦女MTHFR基因C677T、A1298C位點(diǎn)的基因頻率和等位基因頻率與江蘇、九江、齊齊哈爾和長(zhǎng)沙等地區(qū)漢族育齡婦女人群相比差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。廣東地區(qū)漢族育齡婦女MTHFR基因C677T、A1298C位點(diǎn)的等位基因頻率與亞洲、東亞、南亞、歐洲、美洲地區(qū)人群等位基因頻率的分布存在不同程度的差異。結(jié)論廣東地區(qū)人群MTHFR基因的多態(tài)性分布與其他地區(qū)相比存在明顯的差異。
【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 主要儀器與試劑
    1.3 方法
        1.3.1 標(biāo)本采集
        1.3.2 DNA提取
        1.3.3 基因多態(tài)性檢測(cè)
    1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 廣東地區(qū)漢族育齡婦女人群MTHFR基因型頻率和等位基因頻率比較結(jié)果
    2.2 千人基因組數(shù)據(jù)庫(kù)中不同人群等位基因頻率比較
3 討論

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本文編號(hào)：2867314