本文選題：短串聯(lián)重復(fù)序列(STR) + 親子鑒定��； 參考：《中山大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)科學(xué)版)》2013年03期

【摘要】：【目的】觀察10 000例肯定親子關(guān)系的三聯(lián)體案例中STR基因座的突變事件,獲取STR基因座的突變率資料�！痉椒ā坎捎肞owerPlexTM16系統(tǒng)進(jìn)行15個(gè)STR基因座的檢測(cè),從10 000例肯定親子關(guān)系的三聯(lián)體案例中篩查出包含STR基因座突變的案例,確定突變等位基因的來(lái)源和步數(shù),統(tǒng)計(jì)各STR基因座特異性、父源和母源特異性及等位基因特異性的突變率及其95%置信區(qū)間,分析突變的特點(diǎn)�！窘Y(jié)果】10 000例三聯(lián)體親子鑒定中檢出368例發(fā)生突變的案件,共計(jì)379個(gè)突變事件。突變案件的發(fā)生率為3.68%,15個(gè)STR基因座的突變率為0.10×10-3～2.30×10-3,平均突變率為1.26×10-3。各基因座的父源和母源突變率分別為0.05×10-3～1.35×10-3和0.05×10-3～0.70×10-3。統(tǒng)計(jì)FGA、vWA和D18S51等三個(gè)基因座一步突變的等位基因突變率分別為5.0×10-5～40.0×10-5、5.0×10-5～50.0×10-5和5.0×10-5～35.0×10-5。15個(gè)基因座的父源/母源突變比值為1.3∶1～17.0∶1,平均為3.57∶1�！窘Y(jié)論】STR基因座突變現(xiàn)象普遍存在于親子鑒定中,各基因座的突變率、父源和母源的突變率、各等位基因的突變率均存在差異,獲取這些數(shù)據(jù)資料對(duì)于更準(zhǔn)確地評(píng)判親子鑒定結(jié)果非常必要。
[Abstract]:[objective] to observe the mutation events of STR loci in 10 000 confirmed paternity triad cases, and obtain the mutation rate of STR loci. [methods] 15 STR loci were detected by PowerPlexTM16 system. Cases containing STR locus mutations were screened from 10 000 confirmed paternity triad cases, the source and step number of mutant alleles were determined, and the specificity of STR loci was counted. The mutation rate of paternal and maternal specificity and allele specificity and its 95% confidence interval were analyzed. [results] 368 cases (379 mutation events) were detected in 10 000 triplet paternity tests. The mutation rate of 15 STR loci was 0.10 脳 10-32.30 脳 10-3, and the average mutation rate was 1.26 脳 10-3. The parent and maternal mutation rates of each locus were 0.05 脳 10 ~ (-3) and 0.70 脳 10 ~ (-3), respectively. The allelic mutation rates of FGAVWA and D18S51 were 5.0 脳 10 ~ (-5), 40.0 脳 10 ~ (-5), 5.0 脳 10 ~ (-5), 50.0 脳 10 ~ (-5) and 5.0 脳 10 ~ (-5) N ~ (35) 脳 10 ~ (-5), respectively. The ratio of parent / parent mutation was 1.3: 117.01, with an average of 3.57: 1. [conclusion] STR locus mutation is common. In paternity testing, The mutation rate of each locus, the mutation rate of parent and mother, and the mutation rate of alleles are all different. It is necessary to obtain these data in order to judge the results of paternity test more accurately.
【作者單位】： 中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系;上海市法醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室司法部司法鑒定科學(xué)技術(shù)研究所;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81273347) 上海市法醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室資助項(xiàng)目(12DZ2271500) 2012年高�；究蒲袠I(yè)務(wù)費(fèi)中山大學(xué)青年教師培育項(xiàng)目(09YKPY78)
【分類號(hào)】：R346

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本文編號(hào)：1994216