105種人類染色體新核型的細(xì)胞遺傳學(xué)報道
發(fā)布時間:2018-05-28 13:25
本文選題:核型 + 生育異常; 參考:《遺傳》2013年07期
【摘要】:為了探討異常染色體的遺傳效應(yīng),采用細(xì)胞培養(yǎng)、G顯帶及C顯帶的方法,根據(jù)人類遺傳學(xué)國際命名體制(ISCN 2009)對染色體核型命名,對2009年1月至2012年7月就診廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院檢出的新核型進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)及臨床分析。在受檢者中檢出105種人類染色體新核型,經(jīng)檢索國內(nèi)外文獻(xiàn)未見報道。其中易位86例,倒位10例,衍生染色體6例,重復(fù)染色體1例,等臂染色體1例,部分重復(fù)和缺失1例。結(jié)果顯示,染色體異常是導(dǎo)致流產(chǎn)、不孕不育、先天畸形、智力低下、閉經(jīng)等疾病的重要原因。
[Abstract]:In order to explore the genetic effect of abnormal chromosomes, cell culture, G banding and C banding were used to name the karyotype according to the international naming system of human genetics (ISCN 2009). The cytogenetics and clinical analysis of the new karyotype detected in the Guangxi Zhuang Autonomous Region maternal and child health care hospital from January 2009 to July 2012 were examined. 105 new types of human chromosome karyotypes were detected. There were 86 cases of translocation, 10 inverted cases, 6 derived chromosomes, 1 repetitive chromosomes, 1 equal arm chromosomes, 1 cases of partial duplication and deletion. The results showed that chromosomal abnormalities were caused by diseases such as abortion, infertility, congenital malformation, mental retardation, amenorrhea and so on. Important reasons.
【作者單位】: 廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院 廣西壯族自治區(qū)兒童醫(yī)院;
【分類號】:R394
【參考文獻(xiàn)】
相關(guān)期刊論文 前2條
1 潘小英;鐘燕芳;傅文婷;郭莉;吳菁;陳漢彪;黃華梅;馬小燕;張小莊;;3405例產(chǎn)前診斷的指證及其結(jié)果評價[J];生殖與避孕;2008年05期
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【共引文獻(xiàn)】
相關(guān)期刊論文 前10條
1 yそ嗵,
本文編號:1946886
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