本文關(guān)鍵詞： 回文序列 缺失 易位 滑動錯配 單鏈復(fù)性 非同源末端連接　出處：《遺傳》2013年05期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：在原核和真核生物基因組中,含有回文序列的區(qū)域高度可變且穩(wěn)定性差,主要原因是回文序列能形成發(fā)卡或十字形二級結(jié)構(gòu),然后通過滑動錯配、單鏈復(fù)性以及非同源末端連接(Non-homologous end joining,NHEJ)等機(jī)制導(dǎo)致缺失突變或染色體易位的發(fā)生。在人類基因組中,回文序列較普遍存在于基因表達(dá)調(diào)控的重要作用元件中,它誘導(dǎo)的缺失和易位突變還與男性不育、地中海貧血等多種疾病的發(fā)生、發(fā)展密切相關(guān)。文章綜合近幾年國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn),初步闡釋回文序列誘導(dǎo)突變的類型和可能機(jī)制,及其與人類疾病的關(guān)系,為進(jìn)一步探討回文序列在基因表達(dá)調(diào)控、基因突變及人類疾病中的作用及功能等相關(guān)研究提供參考。
[Abstract]:In the genome of prokaryotic and eukaryotic organisms , there is a variable and stable region in the genome of prokaryotic and eukaryotic organisms . The main reason is that the return sequence can form a hairpin or a cross - shaped secondary structure . In the human genome , the deletion and translocation mutations are closely related to the occurrence and development of a variety of diseases , such as male infertility and thalassaemia .

【作者單位】： 衛(wèi)生部北京醫(yī)院衛(wèi)生部臨床檢驗中心;中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院研究生院;衛(wèi)生部北京老年醫(yī)學(xué)研究所;
【分類號】：R394

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：1509933