本文關(guān)鍵詞：核膜結(jié)構(gòu)動(dòng)態(tài)變化及核膜相關(guān)病征　出處：《中國(guó)細(xì)胞生物學(xué)學(xué)報(bào)》2013年09期 　論文類型：期刊論文

  更多相關(guān)文章： 核膜 核膜動(dòng)態(tài)變化 核膜相關(guān)疾病

【摘要】：真核生物的細(xì)胞核膜主要由外層核膜、核孔復(fù)合體、內(nèi)層核膜及其下面的核纖層組成。越來越多的證據(jù)表明,細(xì)胞核膜結(jié)構(gòu)的變化與核膜相關(guān)疾病的發(fā)生發(fā)展有著極為密切的關(guān)系。已鑒定出的核膜病征多與核膜蛋白突變或缺失有關(guān),目前導(dǎo)致疾病種類最多且突變研究相對(duì)最全面的是核纖層蛋白lamin A,即核纖層的骨架組分之一。核膜相關(guān)疾病的幾種主要類型是:以多器官加速衰老為癥狀的人類早老綜合征(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS),導(dǎo)致全身性嚴(yán)重早老的限制性皮膚病(restrictive dermopathy,RD),具有肌肉組織特異性的肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)、擴(kuò)張性心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM),具有脂肪組織特異性的家族性脂營(yíng)養(yǎng)不良癥(dunnigan familial partial lipodystrophy,FPLD),同時(shí)具有骨組織與脂肪組織特異性的下頜骨端發(fā)育不良脂肪代謝異常癥(mandibuloacral dysplasia,MAD)。這些疾病已逐漸引起人們的廣泛關(guān)注。該文主要總結(jié)核膜結(jié)構(gòu)變化并簡(jiǎn)述核膜相關(guān)病征的癥狀與分子機(jī)制。
[Abstract]:The eukaryotic cell membrane is mainly composed of outer nuclear membrane, nuclear pore complex, nuclear lamina inner nuclear membrane and below. More and more evidence that the occurrence and development of diseases related to nuclear membrane changes and cell membrane structure has a very close relationship. The identified nuclear symptoms associated with mutations or nuclear membrane protein at present, most species lack, cause disease and the mutation is relatively the most comprehensive study of lamin lamin A, namely the skeleton of the nuclear lamina of several major types of nuclear related diseases are: multiple organ senescence accelerated symptoms of human progeroid syndrome (Hutchinson-Gilford progeria, syndrome, HGPS), leading to systemic severe Alzheimer restrictive skin disease (restrictive dermopathy, RD), with muscle specific muscle dystrophy (Emery-Dreifuss muscular, dystrophy, EDMD, dilated cardiomyopathy (d) Ilated cardiomyopathy, DCM), with adipose tissue specific familial lipid dystrophy (Dunnigan familial partial lipodystrophy, FPLD), at the same time with bone tissue and adipose tissue specificity of mandibular end dysplasia abnormal fat metabolism disorder (mandibuloacral dysplasia, MAD). These diseases have gradually attracted people's attention in this paper. The main symptoms and summarize the molecular mechanism of membrane structure and the change of nuclear related symptoms.

【作者單位】： 北京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院;
【基金】：國(guó)家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展計(jì)劃(973)項(xiàng)目(批準(zhǔn)號(hào):2010CB833705)資助的課題~~
【分類號(hào)】：R346
【正文快照】： 在高等真核生物中,細(xì)胞核膜(nuclear envelope)不僅維持著細(xì)胞核的完整性以及基因組的穩(wěn)定性,同時(shí)還使得基因的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯分布在不同的區(qū)域中。廣義的細(xì)胞核膜主要由外層核膜(outer nuclear membrane)、內(nèi)層核膜(inner nuclearmembrane)、核孔復(fù)合體(nuclear pore compl

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