目的特發(fā)性肺纖維化（idiopathicpulmonaryfibrosis,IPF）是一種病因未明的慢性炎癥性間質肺疾病，近年研究表明基因遺傳因素在其病程中可能產生重要作用。本研究旨在對特發(fā)性肺纖維化家系的遺傳學分析探究基因遺傳因素在其發(fā)病機制中的作用，為中國人群該疾病的發(fā)生相關機制研究提供有意義的參考。方法我們選取山東一例家族性特發(fā)性肺纖維化（familialidiopathicpulmonaryfibrosis,FPF）,對其中核心家系中的4代共10名受試者采取候選基因法進行基因突變篩查。對發(fā)現的所有突變位點進行生物信息學分析和功能注釋；并選取一定數量的疾病人群和健康人群作為對照組，篩查這些突變位點，進而闡釋候選基因的突變位點是否與疾病相關。結果本研究在其中的6個候選基因中檢測到31個點突變。其中錯義突變中的SFTPA1Exon6CAG＞AAG（Gln238Lys）和SFTPBExon2CAC＞CCC（His2Pro），引起了氨基酸理化性質的改變，可能會使蛋白質的空間構象發(fā)生改變。我們選取了10例散發(fā)IPF患者對上述2個位點進行驗證，并分別選取了年齡、性別均匹配的30例肺炎患者和3... 

【文章來源】：中國人民解放軍醫(yī)學院北京市

【文章頁數】：57 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中英文縮略詞表
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 FPF 候選基因的突變篩查研究
    材料與方法
    結果
    討論
    參考文獻
第二部分 全基因組外顯子測序技術在 FPF 致病基因定位中的初步研究
    材料與方法
    結果
    討論
    參考文獻
結論
文獻綜述
    參考文獻
知情同意書
攻讀學位期間發(fā)表文章情況
致謝



本文編號：3104018