目的: 探討四川南充地區(qū)漢族人群中CTLA4和CD86基因的單核苷酸多態(tài)性(rs5742909、rs231775、rs17281995和rs1129055)與慢性支氣管炎遺傳易感性的相關(guān)性。 方法: 采用病例-對(duì)照群體關(guān)聯(lián)分析的方法,選取298例確診為慢性支氣管炎患者(實(shí)驗(yàn)組)和300例健康人群(對(duì)照組),采集肘靜脈血2mL,采用限制性片斷長(zhǎng)度多態(tài)性聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)(PCR-RFLP),結(jié)合聚丙烯酰胺凝膠電泳方法,對(duì)CTLA-4基因-318C/T (rs5742909)、+49A/G(rs231775)及CD86基因+2379G/C(rs17281995)、+1057G/A(rs1129055)四個(gè)SNP進(jìn)行檢測(cè)。運(yùn)用恰當(dāng)?shù)慕y(tǒng)計(jì)學(xué)方法對(duì)CTLA4和CD86基因SNP在健康人群(對(duì)照組)和實(shí)驗(yàn)組人群的基因型頻率、等位基因頻率分布、以及其單倍體型進(jìn)行相關(guān)性分析。 結(jié)果: CTLA-4基因-318C/T在實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組存在CC、CT、TT基因型,+49A/G在實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組存在AA、AG、GG基因型;CD86基因+2379G/C在實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組存在GG、GC基因型、+1057G/A在實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組存在GG、GA、AA基因型。實(shí)驗(yàn)組中-318CT、+1057GA基因型頻率與對(duì)照組相比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(-318CT: 47.3% vs 27.2%, p0.0001; +1057GA: 56.4% vs 50.7%, p= 0.022)。CTLA-4基因-318C/T位點(diǎn)C和T等位基因頻率在實(shí)驗(yàn)組分別為75.3%、24.7%,在對(duì)照組分別為86.2%、13.8%;CTLA-4基因+49A/G位點(diǎn)A和G等位基因頻率在實(shí)驗(yàn)組分別為33.1%、66.9%,在對(duì)照組分別為28.2%、71.8%;CD86基因+2379G/C位點(diǎn)G和C等位基因頻率在實(shí)驗(yàn)組93.3%、6.7%,在對(duì)照組分別為92.7%、7.3%;CD86基因+1057G/A位點(diǎn)A和G等位基因頻率在實(shí)驗(yàn)組分別為58.7%、41.3%,在對(duì)照組分別為54.8%、45.2%;實(shí)驗(yàn)組中CTLA-4基因-318C/T位點(diǎn)T等位基因頻率與對(duì)照組中的分布相比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.0001); +2379G/C、+1057G/A、-318C/T、+49A/G.四個(gè)SNP共檢出了9種單倍型,其中AGGC單倍型使患慢性支氣管炎的風(fēng)險(xiǎn)降低了25%;AGGT、GGAT單倍型卻分別使患慢性支氣管炎的風(fēng)險(xiǎn)增加了304.2%和93.8%。rs5742909、rs231775、rs17281995和rs1129055的基因型在吸煙與不吸煙慢支炎患者均沒(méi)有的統(tǒng)計(jì)學(xué)上的差異(p0.05)。rs231775和rs1129055在四川南充地區(qū)漢族群體中具有較好的多態(tài)性分布,可以應(yīng)用于法醫(yī)物證鑒定領(lǐng)域。 結(jié)論: 在四川南充地區(qū)漢族人群中,CTLA-4基因-318C/T SNP和CD86基因+1057G/A SNP可能與慢性支氣管炎遺傳易感性有重要關(guān)系。
【學(xué)位單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2011
【中圖分類(lèi)】：R562.2
【部分圖文】：

CTLA-4 基因+49A/G (rs231775) PCFig 2：PCR product of rs231775 locu：marker；Lane 1/2/3：rs231775 引9G/C (rs17281995)PCR 結(jié)果瓊脂糖凝膠中電泳檢測(cè)擴(kuò)增片段，片段長(zhǎng)度為 187bp，與設(shè)計(jì)擴(kuò)有明顯的引物二聚體（見(jiàn)圖 3）200bp300bp400bp500bp600bp1 2 3 4 M

2 CTLA-4 基因+49A/G (rs231775)Fig 2：PCR product of rs231775 M：marker；Lane 1/2/3：rs23177379G/C (rs17281995)PCR 結(jié)果％瓊脂糖凝膠中電泳檢測(cè)擴(kuò)增片段，片段長(zhǎng)度為 187bp，與設(shè)計(jì)沒(méi)有明顯的引物二聚體（見(jiàn)圖600b1 2 3 4 M

5 rs5742909 基因座 Mnl I 酶切產(chǎn)物電泳結(jié)trophoresis of Mnl I’s digestive product ofarker；Lane 1：CC；Lane 2：TT；Lane+49A/G (rs231775)酶切產(chǎn)物電泳分型/G (rs231775) PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物 Rsa I 酶對(duì)照組均得到長(zhǎng)度為 195bp 和 216bp 的。擴(kuò)增產(chǎn)物結(jié)果呈現(xiàn)三種不同的基因型 195bp、21bp 的二個(gè)片段，GG 基因型的酶應(yīng)為 21bp、195bp 和 216bp 的三個(gè)片段
【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 彭則,李建強(qiáng),王崇剛,劉卓拉,宋滿(mǎn)景;慢性支氣管炎患者HLA-DRB1等位基因分析[J];中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志;1998年06期

本文編號(hào)：2843438