【摘要】： 目的：檢測(cè)貴州部分地區(qū)漢族人群糖皮質(zhì)激素受體基因N363S多態(tài)性,探討該多態(tài)性與支氣管哮喘(bronchial asthma簡(jiǎn)稱哮喘)發(fā)病機(jī)制的關(guān)系。方法：根據(jù)2008年修訂的《支氣管哮喘防治指南》診斷標(biāo)準(zhǔn),隨機(jī)選擇貴州省人民醫(yī)院門診及住院的哮喘急性發(fā)作期患者(無(wú)親屬關(guān)系)30例作為病例組,男性12例,女性18例,平均年齡分別(56.58±19.23)歲、(51.44±15.51)歲；同期選擇在貴州省人民醫(yī)院體檢的既往無(wú)吸煙史、無(wú)哮喘及其他過(guò)敏性疾病的、肺功能正常的健康人30例作為對(duì)照組,男性13例,女性17例,平均年齡分別(55.46±18.04)歲、(46.52±16.25)歲作為對(duì)照組。采用聚合酶鏈反應(yīng)/單鏈構(gòu)象多態(tài)性(Polymerase chain reaction/ Single strand conformation polymorphism, PCR/SSCP)及基因測(cè)序技術(shù)對(duì)糖皮質(zhì)激素受體基因N363S進(jìn)行突變篩查。結(jié)果：經(jīng)瓊脂糖凝膠電泳顯示病例組和對(duì)照組樣本PCR產(chǎn)物片段長(zhǎng)度均約為357bp。SSCP分析顯示病例組和對(duì)照組樣本的電泳速率基本相同。所有樣本的PCR產(chǎn)物經(jīng)基因測(cè)序提示糖皮質(zhì)激素受體基因外顯子2密碼子363的基因型均為ATT。結(jié)論：貴州部分地區(qū)漢族人群哮喘患者中未發(fā)現(xiàn)N363S多態(tài)性的存在,提示貴州部分地區(qū)漢族人群N363S多態(tài)性與哮喘發(fā)病機(jī)制無(wú)相關(guān)性。
【圖文】：

它是下丘腦一垂體一腎上腺免疫軸的關(guān)鍵分子，正常人體腎上腺每天可分泌15一25mg氫化可的松。糖皮質(zhì)激素是機(jī)體重要的應(yīng)激激素和臨床上常用的抗炎、抗免疫反應(yīng)的藥物，因而GC在支氣管哮喘(bronchialasthma，簡(jiǎn)稱哮喘)等氣道慢性炎癥的治療中發(fā)揮十分重要的作用。由于糖皮質(zhì)激素發(fā)揮藥理、生理等效應(yīng)過(guò)程需要糖皮質(zhì)激素受體(glueoeortieoidreeetor，GR)來(lái)介導(dǎo)，所以GC在發(fā)揮以上效應(yīng)過(guò)程中糖皮質(zhì)激素受體起到了關(guān)鍵的作用。本文將綜合近年來(lái)國(guó)內(nèi)外的研究狀況，對(duì)糖皮質(zhì)激素受體基因結(jié)構(gòu)和功能、糖皮質(zhì)激素受體基因多態(tài)性及其與支氣管哮喘的關(guān)系研究進(jìn)展作一綜述。1、糖皮質(zhì)激素受體基因結(jié)構(gòu)糖皮質(zhì)激素受體是激素核受體家族中的一個(gè)主要成員，同時(shí)也是一種重要的核轉(zhuǎn)錄因子，轉(zhuǎn)錄調(diào)控多種基因表達(dá)，在機(jī)體的生命活動(dòng)中具有十分重要作用。1999年核受體委員會(huì)〔‘〕將糖皮質(zhì)激素受體及其基因正式命名為NR3CI(nuclearrec即torsubfamily3，，groupC，memberl)。

附圖1PCR擴(kuò)增產(chǎn)物瓊脂糖電泳圖片(見(jiàn)15頁(yè))Figure1ThegraphofagarosegelelectroPhoresisPCR擴(kuò)增GR基因目標(biāo)條帶經(jīng)瓊脂糖凝膠電泳后紫外光下顯影的樣本，第4、5、6泳道為對(duì)照組樣本，所有目標(biāo)片段均位于300一4005thegraPhofagarosegeleleetroPhoresis，thelengthofPCRProduet
【學(xué)位授予單位】：遵義醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2010
【分類號(hào)】：R562.25

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本文編號(hào)：2665024