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貴州部分地區(qū)漢族人群糖皮質(zhì)激素受體基因N363S多態(tài)性與支氣管哮喘的相關研究

發(fā)布時間:2020-05-15 12:24
【摘要】: 目的:檢測貴州部分地區(qū)漢族人群糖皮質(zhì)激素受體基因N363S多態(tài)性,探討該多態(tài)性與支氣管哮喘(bronchial asthma簡稱哮喘)發(fā)病機制的關系。方法:根據(jù)2008年修訂的《支氣管哮喘防治指南》診斷標準,隨機選擇貴州省人民醫(yī)院門診及住院的哮喘急性發(fā)作期患者(無親屬關系)30例作為病例組,男性12例,女性18例,平均年齡分別(56.58±19.23)歲、(51.44±15.51)歲;同期選擇在貴州省人民醫(yī)院體檢的既往無吸煙史、無哮喘及其他過敏性疾病的、肺功能正常的健康人30例作為對照組,男性13例,女性17例,平均年齡分別(55.46±18.04)歲、(46.52±16.25)歲作為對照組。采用聚合酶鏈反應/單鏈構(gòu)象多態(tài)性(Polymerase chain reaction/ Single strand conformation polymorphism, PCR/SSCP)及基因測序技術對糖皮質(zhì)激素受體基因N363S進行突變篩查。結(jié)果:經(jīng)瓊脂糖凝膠電泳顯示病例組和對照組樣本PCR產(chǎn)物片段長度均約為357bp。SSCP分析顯示病例組和對照組樣本的電泳速率基本相同。所有樣本的PCR產(chǎn)物經(jīng)基因測序提示糖皮質(zhì)激素受體基因外顯子2密碼子363的基因型均為ATT。結(jié)論:貴州部分地區(qū)漢族人群哮喘患者中未發(fā)現(xiàn)N363S多態(tài)性的存在,提示貴州部分地區(qū)漢族人群N363S多態(tài)性與哮喘發(fā)病機制無相關性。
【圖文】:

分子結(jié)構(gòu)圖,糖皮質(zhì)激素受體,支氣管哮喘,核受體


它是下丘腦一垂體一腎上腺免疫軸的關鍵分子,正常人體腎上腺每天可分泌15一25mg氫化可的松。糖皮質(zhì)激素是機體重要的應激激素和臨床上常用的抗炎、抗免疫反應的藥物,因而GC在支氣管哮喘(bronchialasthma,簡稱哮喘)等氣道慢性炎癥的治療中發(fā)揮十分重要的作用。由于糖皮質(zhì)激素發(fā)揮藥理、生理等效應過程需要糖皮質(zhì)激素受體(glueoeortieoidreeetor,GR)來介導,所以GC在發(fā)揮以上效應過程中糖皮質(zhì)激素受體起到了關鍵的作用。本文將綜合近年來國內(nèi)外的研究狀況,對糖皮質(zhì)激素受體基因結(jié)構(gòu)和功能、糖皮質(zhì)激素受體基因多態(tài)性及其與支氣管哮喘的關系研究進展作一綜述。1、糖皮質(zhì)激素受體基因結(jié)構(gòu)糖皮質(zhì)激素受體是激素核受體家族中的一個主要成員,同時也是一種重要的核轉(zhuǎn)錄因子,轉(zhuǎn)錄調(diào)控多種基因表達,在機體的生命活動中具有十分重要作用。1999年核受體委員會〔‘〕將糖皮質(zhì)激素受體及其基因正式命名為NR3CI(nuclearrec即torsubfamily3,,groupC,memberl)。

瓊脂糖電泳,圖片,PCR擴增產(chǎn)物,樣本


附圖1PCR擴增產(chǎn)物瓊脂糖電泳圖片(見15頁)Figure1ThegraphofagarosegelelectroPhoresisPCR擴增GR基因目標條帶經(jīng)瓊脂糖凝膠電泳后紫外光下顯影的樣本,第4、5、6泳道為對照組樣本,所有目標片段均位于300一4005thegraPhofagarosegeleleetroPhoresis,thelengthofPCRProduet
【學位授予單位】:遵義醫(yī)學院
【學位級別】:碩士
【學位授予年份】:2010
【分類號】:R562.25

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本文編號:2665024

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