【摘要】：目的：檢測(cè)ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)多態(tài)性在中國(guó)江西地區(qū)漢族人群中的分布頻率,探討rs7216389位點(diǎn)多態(tài)性與支氣管哮喘的關(guān)系。 方法：試驗(yàn)分二組：(1)哮喘組：哮喘病例患者80例,其中男性43例,女性37例；(2)對(duì)照組：同期的健康體檢患者84例作為對(duì)照組,其中男性46例,女性38例。應(yīng)用DNA提取試劑盒提取基因組DNA。采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)檢測(cè)ORMDL3的基因型。將我國(guó)江西地區(qū)漢族人群與其他不同種族人群間的ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)等位基因頻率進(jìn)行了比較；還比較了兩組之間各基因型及等位基因的分布頻率。 結(jié)果：(1)哮喘組和對(duì)照組ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)3種基因型(TT、TC、CC)分布頻數(shù)分別為30、36、14和18、40、26;采用χ2檢驗(yàn)對(duì)不同基因型的分布觀察值和期望值進(jìn)行比較(哮喘組χ2=0.108；對(duì)照組χ2=0.097,P均0.05),差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；(2)健康對(duì)照組ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)等位基因頻率在不同種族人群中比較差異有顯著性差異(χ2=19.31,P0.05);(3)在哮喘組ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)等位基因T與C的分布頻率分別為60.0%和40.0%,在對(duì)照組為45.2%和54.8%,兩組T與C等位基因頻率差異比較亦有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=7.16,P0.05);哮喘組中ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)3種基因型(TT、TC、CC)分布頻率分別為37.5%、45.0%、17.5%；健康對(duì)照組分布頻率分別為21.4%、47.6%、31.0%,3種基因型在兩組分布頻率差異比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=6.72,P0.05)；(4)對(duì)ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)基因多態(tài)性與哮喘相關(guān)性進(jìn)行單變量Logistic回歸分析,結(jié)果表明相對(duì)CC基因型而言,TT+TC與TT基因型均能顯著增加哮喘發(fā)生的概率[優(yōu)勢(shì)比(OR)值及95%可信區(qū)間(CI)分別為2.113(1.009-4.426)、3.095(1.292-7.417),P均0.05]。 結(jié)論：(1)ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)多態(tài)性廣泛存在于不同地域及種群中,包括江西地區(qū)漢族人群,且分布頻率差異有顯著性。(2)ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)多態(tài)性與江西地區(qū)漢族人群哮喘易感性相關(guān),其T等位基因是哮喘病的易感基因。
【圖文】：

圖1ORMDL3基因在不同退火溫度下PCR產(chǎn)物檢測(cè)l泳道:DNAMarke幾2泳道:55oCpCR產(chǎn)物，3泳道:56oCPeR產(chǎn)物，4泳道:57℃PCR產(chǎn)物，5泳道:58oCPCR產(chǎn)物PCR擴(kuò)增產(chǎn)物電泳鑒定:取5川擴(kuò)增產(chǎn)物，在2.5%的瓊脂糖凝膠ldViewnal核酸染料)上電泳，電壓105V約40min，利用凝膠成像分進(jìn)行分析、拍照，測(cè)得各組條帶的平均灰度值，重復(fù)3次，以O(shè)RMD度值作為表達(dá)結(jié)果。ORMDL3基因條帶擴(kuò)增片段大小為2llbP。4.3限制性酶內(nèi)切分析NSII酶切反應(yīng)體系20ul，去離子水巧.oul一10xNEB緩沖液2.oulR產(chǎn)物2.oul*點(diǎn)動(dòng)*限制性內(nèi)切酶Nsill.oul(酶切反應(yīng)體系見(jiàn)表置于37℃恒溫水浴箱中消化3h*80℃失活20min*3.5%瓊脂糖證。表2.3Nsil酶切反應(yīng)體系體積(ul)PCR產(chǎn)物(DNA)

CR反應(yīng)產(chǎn)物及酶切產(chǎn)物結(jié)果判定R反應(yīng)產(chǎn)物片段長(zhǎng)度為21lbP，，酶切后電泳圖見(jiàn)圖2。在21lb為野生型CC型，在145bP、66bp處出現(xiàn)亮帶者為純合子T、145bP和66bP處出現(xiàn)亮帶者為雜合子TC型。
【學(xué)位授予單位】：南昌大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類號(hào)】：R562.25

【共引文獻(xiàn)】

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3 張成祿;謝健敏;王前;鄭磊;;急性心肌梗死易感基因多態(tài)性研究現(xiàn)狀[J];檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床;2009年14期

4 趙錳;趙京;戴耀華;;哮喘基因新進(jìn)展[J];中華臨床免疫和變態(tài)反應(yīng)雜志;2009年02期

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本文編號(hào)：2627983