【摘要】：第一部分：血管緊張素轉(zhuǎn)化酶基因多態(tài)性與阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征 阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征(OSAS)是一種復(fù)雜的多因素和多基因疾患，是由于潛在的遺傳背景和外在因素作用的結(jié)果。它是高血壓、心肌梗塞、中風(fēng)和猝死的重要危險(xiǎn)因素。但OSAS和高血壓之間的直接病因?qū)W聯(lián)系沒(méi)有確立。已知ACE基因DD型在高血壓患者中頻率增加，并且是高血壓的一個(gè)顯著危險(xiǎn)因素。如果高血壓引起OSAS，那么ACE基因DD型對(duì)OSAS患者同樣是一個(gè)危險(xiǎn)因素。為探討血管緊張素轉(zhuǎn)換酶(ACE)基因多態(tài)性與OSAS之間的關(guān)系，，以ACE基因內(nèi)含子16的一個(gè)287bp的Alu順序I／D型為多態(tài)標(biāo)志，用聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增基因片段，對(duì)50例OSAS患者和50例正常人ACE基因多態(tài)性的分布進(jìn)行了觀察，并結(jié)合臨床特點(diǎn)和多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)結(jié)果進(jìn)行了分析。發(fā)現(xiàn)在中國(guó)漢族正常人群中，ACE基因I／D多態(tài)II、ID、DD基因型頻率分別為16％，52％，32％，其D和I等位基因頻率分別為42％和58％。I／D多態(tài)分布符合Hardy-weinberg定律，達(dá)到了遺傳平衡，具有群體代表性。OSAS患者II基因型顯著高于正常人(p＜0.01)，DD基因型則明顯低于正常人(p＜0.01)，ID基因型在兩組人群中無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(p＞0.05)；D和I等位基因頻率分別為28％和72％，其差異也具統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p＜0.01)。II基因型的OSAS患者較ID基因型的OSAS患者，其頸圍，體重指數(shù)(BMI)，腰與臀圍之比(WHR)和血壓無(wú)顯著性差異(p＞0.05)；但最長(zhǎng)呼吸暫停時(shí)間，最低血氧飽和度和睡眠呼吸紊亂指數(shù)(AHI)均較嚴(yán)重(p＜0.01)。另外，合并高血壓的OSAS患者其最長(zhǎng)呼吸暫停時(shí)間，最低血氧飽和度和AHI較無(wú)高血壓的OSAS患者嚴(yán)重(p＜0.01)。提示中國(guó)漢族人OSAS發(fā)病與ACE基因I／D多態(tài)性相關(guān)聯(lián)，基因型II和等位基因I可能是中國(guó)人OSAS發(fā)病的危險(xiǎn)因素。OSAS和高血壓之間的聯(lián)系可能是OSAS引起繼發(fā)性血壓增高。
【圖文】：

凝膠(含EB0.5協(xié)g/ml)鋪板后，取8一10FiocU400含0.01%二甲苯睛蘭和。.01%澳壓下泳動(dòng)巧一20分鐘。紫外燈下觀察擴(kuò).果:基因第16內(nèi)含子上存在有287個(gè)Pb的缺失490bp，稱之為插人型(I型);若擴(kuò)增產(chǎn)因此，在群體中，可能有三種基因型.即型;插人純合子型(II型)，僅有49OPb的帶490bP和190bP兩種帶型.見(jiàn)圖l。

發(fā)作性睡病患者及OSAS患者睡眠潛伏時(shí)間比較二、圖4表示正常對(duì)照組，發(fā)作性睡病組和OSAS組5次小睡之間的差別.從圖中我們發(fā)現(xiàn)，正常組及OSAS組睡眠平均潛伏期在午后縮短，而發(fā)作性睡病無(wú)此規(guī)律.
【學(xué)位授予單位】：中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【學(xué)位授予年份】：1998
【分類號(hào)】：R56;R742.89

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 肖毅,黃席珍,鄒丁,吳全有;多次小睡潛伏時(shí)間試驗(yàn)在診斷嗜睡癥的應(yīng)用[J];中華內(nèi)科雜志;1998年07期

本文編號(hào)：2609078