【摘要】：先天性心血管病是指胎兒在胚胎期心血管的發(fā)育過程中，由于各種致病因素導(dǎo)致心血管發(fā)育異常，胎兒出生時(shí)即存在的心血管結(jié)構(gòu)畸形和（或）功能異常的疾病。我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，先天性心血管畸形是先天性畸形中最常見的一類，在孕期做出診斷并給予及時(shí)的處理及治療，對提高人口素質(zhì)有重大意義。產(chǎn)前檢查主要包括超聲診斷、孕婦血清學(xué)檢查估計(jì)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)率、羊膜腔穿刺、絨毛膜活檢等獲取胎兒細(xì)胞用來分析胎兒染色體核型、病毒免疫學(xué)檢查、羊水生化檢查等，目前超聲影像技術(shù)是臨床進(jìn)行孕期畸形篩查診斷的一種無創(chuàng)性檢查方法，同時(shí)還具有準(zhǔn)確率高、可重復(fù)性等優(yōu)點(diǎn)。近年來，超聲診斷技術(shù)發(fā)展迅速，隨著超聲影像學(xué)技術(shù)的進(jìn)步及多學(xué)科的融合，產(chǎn)前超聲的診斷率越來越高，臨床應(yīng)用價(jià)值越來越大，被人們普遍接受，目前三維、四維超聲已成為首選篩查胎兒心血管畸形的手段。 目的：通過不同類型胎兒心血管畸形的超聲影像圖特征，并分析先天性心血管畸形的發(fā)生率、高危因素、胎兒心血管畸形與心外畸形及染色體異常的關(guān)系，探討產(chǎn)前超聲診斷胎兒心血管畸形的臨床應(yīng)用價(jià)值。 方法：回顧性統(tǒng)計(jì)分析吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院和吉林大學(xué)第一醫(yī)院2009年10月至2012年2月間產(chǎn)前檢查孕婦的系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果共4200例。孕婦年齡在18～42歲之間，平均年齡30歲，胎齡18-40周，平均29周。系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查胎兒各系統(tǒng)，包括頭顱及顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、顏面部結(jié)構(gòu)、頸部、脊柱、心血管結(jié)構(gòu)、胸腹腔內(nèi)臟器、四肢形態(tài)。并測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨、肱骨長度及羊水指數(shù)并測量胎兒臍動脈血流參數(shù)，評價(jià)胎兒生長發(fā)育情況，儀器自動計(jì)算胎兒體重及孕周。重點(diǎn)獲取胎兒心血管超聲檢查結(jié)果，選取超聲儀器的心臟檢查程序，從橫切胎兒腹部獲取胎兒標(biāo)準(zhǔn)四腔心切面，然后旋轉(zhuǎn)并移動探頭掃查左右心室流出道切面、三血管平面、三血管-氣管平面、主動脈弓和動脈導(dǎo)管弓切面、上下腔靜脈切面仔細(xì)觀察胎兒心血管解剖結(jié)構(gòu)，并結(jié)合彩色多普勒血流顯像檢測心血管系統(tǒng)血流動力學(xué)的變化，包括血流速度、方向等。注意胎兒是否有復(fù)合畸形的存在。其中5例超聲診斷胎兒心血管畸形的孕婦同意抽取羊水20毫升經(jīng)我院中心研究室FISH檢測法檢測13、18、21、22四種染色體畸形。對4200例孕婦基本資料和超聲診斷胎兒心血管畸形的孕婦的最后超聲檢查結(jié)果進(jìn)行總結(jié)，分析胎兒心血管畸形的發(fā)生率、高危因素、與心外畸形及染色體異常的關(guān)系及分析26例胎兒心血管畸形的影像圖特征。并對產(chǎn)前超聲診斷胎兒心血管畸形的孕婦進(jìn)行追蹤隨訪最終妊娠結(jié)局證實(shí)產(chǎn)前超聲診斷的準(zhǔn)確性。 結(jié)果：4200例孕婦中超聲共檢出胎兒心血管畸形26例（不包括房間隔缺損），發(fā)生率為6.19‰（26/4200），是最常見的先天性缺陷之一，其中包括室間隔缺損9例、完全性房室間隔缺損4例（1例合并大動脈轉(zhuǎn)位、1例合并右室雙出口）、法洛四聯(lián)癥4例（1例其中合并動脈導(dǎo)管缺如）、右室雙出口合并室間隔缺損2例、單心室2例（1例合并單心房）、永存左上腔靜脈3例（1例合并右上腔靜脈缺如）、血管環(huán)2例。孕18-24周超聲診斷檢出率為57.69％，單純四腔心切面診斷率為34.62％、四腔心切面加左右心室流出道切面診斷率達(dá)76.92％、四腔心切面加左右室流出道切面加三血管-氣管切面診斷率達(dá)100％。26例胎兒心血管畸形的孕婦有11例存在高危因素，其中高齡孕婦及既往異常妊娠史與胎兒心血管畸形的發(fā)生率的相關(guān)性有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。合并心外畸形的10例，主要包括消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)畸形、神經(jīng)系統(tǒng)畸形等。26例心血管畸形的胎兒經(jīng)引產(chǎn)后尸檢證實(shí)4例，已引產(chǎn)未尸檢5例。產(chǎn)后1個(gè)月內(nèi)行心臟超聲檢查證實(shí)確為產(chǎn)前診斷心血管畸形的13例，其中1例室間隔缺損于產(chǎn)后1年行室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)。失訪4例。通過隨訪結(jié)果可以證實(shí)產(chǎn)前超聲診斷準(zhǔn)確17例，診斷準(zhǔn)確率達(dá)65.38%。其中5例心血管畸形的胎兒羊水檢測結(jié)果，合并染色體異常的有2例，其中21-三體1例，22q11.2缺失1例。 結(jié)論：①產(chǎn)前超聲診斷是一種簡便易行、安全無創(chuàng)、可重復(fù)的產(chǎn)前檢查方法，孕婦易接受，臨床上診斷胎兒心血管畸形準(zhǔn)確率較高。②大部分胎兒心血管畸形具有典型的超聲表現(xiàn)，可于孕期明確診斷。四腔心切面是心臟超聲檢查的基本切面，可以排除大部分心血管畸形，但需結(jié)合其他切面防止漏診，孕期畸形檢出率最高孕周在18-24周，孕晚期需再次復(fù)查心臟超聲提高診斷率，減少漏診率。③胎兒心血管畸形是最常見的出生缺陷之一，孕婦高齡及既往異常妊娠史與胎兒心血管畸形發(fā)生率有相關(guān)性。胎兒心血管畸形常合并心外畸形及染色體異常，最常合并的心外畸形為消化系統(tǒng)畸形、泌尿系統(tǒng)畸形，21-三體及22q11.2微缺失綜合征與胎兒心血管畸形具有相關(guān)性，懷疑有心血管畸形的孕婦應(yīng)注意其他器官的掃查，避免漏診心外畸形，并結(jié)合染色體篩查進(jìn)一步明確診斷。④綜合超聲影像學(xué)及染色體檢測結(jié)果，可以明確診斷胎兒心血管畸形，，并在遺傳咨詢中得到明確的建議，有利于合并染色體異常的心血管畸形胎兒可盡早終止妊娠，無染色體異常且輕微畸形的胎兒可爭取早期治療，以期達(dá)到早期診斷、早期干預(yù)、降低新生兒出生缺陷、提高我國人口素質(zhì)的目標(biāo)。
【圖文】：

其中 14 例患有兩個(gè)系統(tǒng)以上畸形，共 115 處先天性畸形。胎兒心血管畸形共檢查出 26 例（不包括房間隔缺損），發(fā)生率為 6.19‰（26/4200），稍低于泌尿系統(tǒng)及神經(jīng)系統(tǒng)，是常見的先天性缺陷之一。（見表 1、圖 1）表 1 各系統(tǒng)畸形發(fā)生率畸形種類 例數(shù)（n=4200）率(‰)泌尿系統(tǒng)30 7.14神經(jīng)系統(tǒng)27 6.43心血管26 6.19顏面部9 2.14消化系統(tǒng)8 1.90骨骼系統(tǒng)6 1.43腹壁缺損4 0.95其他5 1.19

例合并右上腔靜脈缺如）、血管環(huán) 2 例、右室雙出口合并室間隔缺損 2 例（見表 2、圖2）。表 2 33 處胎兒心血管畸形分布情況畸形種類 例數(shù) 比例（％）室間隔缺損 11 33.33房室間隔缺損 4 12.12法洛四聯(lián)癥 4 12.12右室雙出口 3 9.09永存左上腔靜脈 3 9.09血管環(huán) 2 6.06單心室 2 6.06單心房 1 3.03動脈導(dǎo)管缺如 1 3.03完全型大動脈轉(zhuǎn)位 1 3.03右上腔靜脈缺如 1 3.03合計(jì) 33 100
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2012
【分類號】：R445.1;R714.5

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 程玲;都鵬飛;;三維超聲心動圖在心血管疾病中的應(yīng)用與發(fā)展[J];安徽醫(yī)學(xué);2010年10期

2 周怡;王玲;;超聲診斷胎兒先天性心臟病的相關(guān)性研究[J];安徽醫(yī)學(xué);2010年12期

3 林娟;;超聲檢查在胎兒畸形診斷中的應(yīng)用[J];海峽預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志;2009年01期

4 劉爽;楊曉英;;超聲診斷胎兒心內(nèi)膜墊缺損[J];吉林醫(yī)學(xué);2007年01期

5 姚遠(yuǎn),李勝利,歐陽淑媛,陳琮瑛,劉菊玲,畢靜茹,官勇,廖玉媚;先天性房室間隔缺損的產(chǎn)前超聲診斷[J];臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志;2005年03期

6 胡彩萍;彭柳;;彩色多普勒超聲篩查胎兒畸形的臨床價(jià)值[J];臨床誤診誤治;2010年01期

7 徐燕;胡婭莉;茹彤;;胎兒超聲心動圖的研究進(jìn)展[J];中國婦幼健康研究;2007年01期

8 黃曉紅;楊建紅;夏欽嬋;;超聲診斷胎兒先天畸形和異常的臨床價(jià)值[J];實(shí)用醫(yī)技雜志;2008年02期

9 許周云;邵素臣;;胎兒房室通道的產(chǎn)前超聲心動圖診斷價(jià)值[J];醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志;2006年07期

10 蔣田;周如海;袁瑞;吳猛;;產(chǎn)前超聲檢查在中晚期先天性心臟畸形胎兒篩查中的應(yīng)用[J];中國婦幼保健;2011年33期

本文編號：2657518