探討宏基因組測序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)技術(shù)在發(fā)熱待查中的診斷應(yīng)用價(jià)值。發(fā)熱待查一直是臨床診治難點(diǎn),本研究中1例人類免疫缺陷病毒(HIV)感染者反復(fù)發(fā)熱2+月,經(jīng)涂片、5次外周血培養(yǎng)和1次骨髓培養(yǎng)、血清學(xué)和病理檢查等常規(guī)病原微生物檢測未發(fā)現(xiàn)病因。分別取淋巴結(jié)進(jìn)行廣譜聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(polymerase chain reaction,PCR)檢測和取外周血進(jìn)行mNGS檢測;廣譜PCR和mNGS檢測結(jié)果均確定病原菌為馬爾尼菲籃狀菌。追加外周血培養(yǎng)(并延長培養(yǎng)時(shí)間)最終獲得菌株,并行全基因組測序。mNGS與之比較,全基因組序列查見耐藥基因FLU1,但mNGS未能檢出;全基因組序列顯示該菌株與NCBI數(shù)據(jù)庫中的已知菌株均沒有親緣關(guān)系,而mNGS因病原體數(shù)據(jù)量不夠而不能做親緣關(guān)系分析。本研究報(bào)告了1例應(yīng)用mNGS診斷馬爾尼菲藍(lán)狀菌感染的病例,表明mNGS能在輔助HIV感染者發(fā)熱待查的病原學(xué)診斷中發(fā)揮重要作用,但mNGS的耐藥基因檢測和病原體溯源等功能尚需后續(xù)發(fā)展。

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