本文關(guān)鍵詞： 獲得性免疫缺陷病毒 腎臟病 載脂蛋白L1 基因突變　出處：《遵義醫(yī)學(xué)院》2017年碩士論文　論文類(lèi)型：學(xué)位論文

【摘要】：目的:非洲裔黑人HIV感染伴腎損害患者中,載脂蛋白L1(apolipoprotein-L1,APOL1)基因變異(尤其是G1和G2)是重要的危險(xiǎn)因素之一,但我們前期針對(duì)我國(guó)終末期腎病的研究沒(méi)有發(fā)現(xiàn)這兩種變異,是否存在APOL1的其他變異還不清楚。本研究針對(duì)我國(guó)HIV感染合并腎損害個(gè)體進(jìn)行APOL1基因突變檢測(cè)。方法:分析6例HIV感染合并腎臟病患者臨床特點(diǎn),并收集外周血DNA。檢索確認(rèn)APOL1基因序列,設(shè)計(jì)調(diào)控區(qū)、外顯子的擴(kuò)增引物,行聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction,PCR)擴(kuò)增,擴(kuò)增產(chǎn)物經(jīng)瓊脂糖電泳驗(yàn)證,最后進(jìn)行APOL1調(diào)控區(qū)、編碼區(qū)基因測(cè)序,并與4名HIV感染非腎臟病患者、60名地域匹配正常對(duì)照、千人基因組測(cè)序結(jié)果,進(jìn)行突變基因頻率統(tǒng)計(jì)差異分析。結(jié)果:(1)6例患者均有不同程度血尿、蛋白尿、血白蛋白降低,2例患者血肌酐升高,2例患者有血脂紊亂,1例患者合并乙型肝炎病毒感染,1例患者合并丙型肝炎病毒感染。(2)外周血DNA測(cè)序結(jié)果顯示1例患者攜帶APOL1基因DNA調(diào)控區(qū)A-565G雜合子突變;6例患者均攜帶APOL1基因DNA編碼區(qū)G496A(Glu166Lys)、G732A(Met244Lle)和G812A(Arg271Lys)的錯(cuò)義突變,以及C702A、G1008A的同義突變。(3)與4名HIV感染非腎臟病患者、60名地域匹配正常對(duì)照、千人基因組測(cè)序相比,未發(fā)現(xiàn)新的突變,除部分突變基因頻率與非洲裔個(gè)體有差異外,與HIV感染無(wú)腎臟病對(duì)照、正常對(duì)照以及其它亞裔個(gè)體無(wú)顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。結(jié)論:本研究中,10例HIV感染患者,6例有腎臟損害,其中2例已經(jīng)出現(xiàn)血肌酐升高,提示HIV感染腎臟損害較常見(jiàn)且預(yù)后不良。本研究未發(fā)現(xiàn)APOL1基因G1/G2突變,并且APOL1基因調(diào)控區(qū)、編碼區(qū)未發(fā)現(xiàn)其他特殊變異,提示我國(guó)HIVAN發(fā)病可能存在其他危險(xiǎn)因素。
[Abstract]:Objective: apolipoprotein-L1 (apolipoprotein-L1) was found in African-American patients with HIV infection and renal impairment. APOL1) gene mutation (especially G1 and G2) is one of the important risk factors, but our previous studies on end-stage nephropathy in China did not find these two variants. It is not clear whether there are other mutations in APOL1. In this study, APOL1 gene mutations were detected in individuals with HIV infection and renal damage in China. Methods:. The clinical features of 6 patients with HIV infection complicated with kidney disease were analyzed. The primer of APOL1 gene sequence, regulatory region and exon were obtained. PCR polymerase chain reaction- PCR was performed. The PCR products were confirmed by agarose electrophoresis. Finally, the APOL1 regulatory region was carried out. The coding region gene was sequenced, and the results of genome sequencing of thousands of people were matched with the normal control group of 4 patients with HIV infection and 60 patients with non-renal disease. Results there were 6 patients with different degree of hematuria, proteinuria and 2 patients with elevated serum creatinine and 2 patients with dyslipidemia. One patient was complicated with hepatitis B virus infection. DNA sequencing from peripheral blood of one patient with hepatitis C virus infection showed that one patient carried A-565G heterozygote mutation in the DNA regulatory region of APOL1 gene. All of the 6 patients were carrying G496A Glu166Lys. DNA coding region of APOL1 gene. The missense mutation and C702A of G732Agna Met244Lleand G812Agna Arg271Lys. The synonym mutation of G1008A was compared with that of 4 patients with HIV infection and 60 patients with non-renal disease. There was no new mutation found in the genome sequencing of thousands of people. There was no significant difference in the frequency of mutated genes with those of African Americans, with HIV infection without kidney disease, with normal controls and other Asian individuals. Conclusion: in this study. Renal damage was found in 6 of 10 patients with HIV infection, 2 of whom had elevated serum creatinine. In this study, no G1 / G2 mutation of APOL1 gene was found, and no other special mutations were found in the regulatory region and coding region of APOL1 gene. The results suggest that there may be other risk factors for the onset of HIVAN in China.
【學(xué)位授予單位】：遵義醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類(lèi)號(hào)】：R512.91;R692

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本文編號(hào)：1450598