改善生殖健康和降低出生缺陷問題,是我們21世紀生殖醫(yī)學領(lǐng)域的重要使命。根據(jù)中華人民共和國衛(wèi)生和計劃生育委員會2012年9月發(fā)布的中國出生缺陷防治報告,我國2011年出生缺陷的發(fā)生率為5.6%,每年新增病例90萬,發(fā)病率較發(fā)達國家高近2倍,每年國家和社會的經(jīng)濟負擔高達數(shù)千億元。出生缺陷和生殖相關(guān)疾病,包括不孕癥,大多屬于復雜性疾病,由遺傳和環(huán)境的相互作用導致。2003年第一個人類基因組計劃的完成,敲開了后基因組時代和基因組醫(yī)學的大門,為個體化醫(yī)學奠定了基礎。在過去的十年里,現(xiàn)代高通量基因檢測技術(shù),例如生物芯片和新一代測序技術(shù),迅速地進入生殖醫(yī)學領(lǐng)域,發(fā)現(xiàn)了大量與出生缺陷和生殖障礙疾病相關(guān)的遺傳學和基因組變異,體現(xiàn)了生命科學、生物醫(yī)學、信息學、計算數(shù)學的交叉和融合的強大生命力。這篇述評重點介紹了現(xiàn)代遺傳學/基因組學技術(shù)在中國生殖醫(yī)學領(lǐng)域的研究和應用成果,包括在《Cell》和《Nature》雜志上分別發(fā)表的用高通量基因組檢測技術(shù)對人類卵母細胞和胚胎發(fā)育相關(guān)的研究;在《Nature Genetics》雜志發(fā)表的2篇關(guān)于多囊卵巢綜合征（PCOS）8 226例患者和7 578例對照的全基因組關(guān)聯(lián)分... 

【文章來源】：國際生殖健康/計劃生育雜志. 2014,33(03)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 后基因組時代的技術(shù)發(fā)展
2 基因組分析技術(shù)在生殖醫(yī)學領(lǐng)域的應用
    2.1人卵母細胞和早期胚胎的基因組研究
    2.2 PCOS的遺傳學研究
    2.3 POF/POI的遺傳學研究
    2.4 男性精子發(fā)生基因的遺傳學研究
    2.5 EMs的遺傳學研究
    2.6 PGD
3 展望



本文編號：3115538