改善生殖健康和降低出生缺陷問(wèn)題,是我們21世紀(jì)生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的重要使命。根據(jù)中華人民共和國(guó)衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)2012年9月發(fā)布的中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告,我國(guó)2011年出生缺陷的發(fā)生率為5.6%,每年新增病例90萬(wàn),發(fā)病率較發(fā)達(dá)國(guó)家高近2倍,每年國(guó)家和社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)高達(dá)數(shù)千億元。出生缺陷和生殖相關(guān)疾病,包括不孕癥,大多屬于復(fù)雜性疾病,由遺傳和環(huán)境的相互作用導(dǎo)致。2003年第一個(gè)人類基因組計(jì)劃的完成,敲開(kāi)了后基因組時(shí)代和基因組醫(yī)學(xué)的大門,為個(gè)體化醫(yī)學(xué)奠定了基礎(chǔ)。在過(guò)去的十年里,現(xiàn)代高通量基因檢測(cè)技術(shù),例如生物芯片和新一代測(cè)序技術(shù),迅速地進(jìn)入生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域,發(fā)現(xiàn)了大量與出生缺陷和生殖障礙疾病相關(guān)的遺傳學(xué)和基因組變異,體現(xiàn)了生命科學(xué)、生物醫(yī)學(xué)、信息學(xué)、計(jì)算數(shù)學(xué)的交叉和融合的強(qiáng)大生命力。這篇述評(píng)重點(diǎn)介紹了現(xiàn)代遺傳學(xué)/基因組學(xué)技術(shù)在中國(guó)生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的研究和應(yīng)用成果,包括在《Cell》和《Nature》雜志上分別發(fā)表的用高通量基因組檢測(cè)技術(shù)對(duì)人類卵母細(xì)胞和胚胎發(fā)育相關(guān)的研究;在《Nature Genetics》雜志發(fā)表的2篇關(guān)于多囊卵巢綜合征（PCOS）8 226例患者和7 578例對(duì)照的全基因組關(guān)聯(lián)分... 

【文章來(lái)源】：國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志. 2014,33(03)

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【文章目錄】：
1 后基因組時(shí)代的技術(shù)發(fā)展
2 基因組分析技術(shù)在生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用
    2.1人卵母細(xì)胞和早期胚胎的基因組研究
    2.2 PCOS的遺傳學(xué)研究
    2.3 POF/POI的遺傳學(xué)研究
    2.4 男性精子發(fā)生基因的遺傳學(xué)研究
    2.5 EMs的遺傳學(xué)研究
    2.6 PGD
3 展望



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