本文關鍵詞：北京延慶地區(qū)健康人MASP2基因D105G密碼子點突變頻率及血漿含量的調(diào)查，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：甘露糖結合凝集素(mannan binding lectin,MBL)是固有免疫的關鍵分子,它與經(jīng)典途徑的C1r和C1s相似,通過識別多種病原微生物表面的糖基經(jīng)凝集素途徑激活補體,之后通過MBL相關絲氨酸蛋白酶(MBL-associated serine-protease,MASP)固定補體,一旦激活,MASP切割下游成分,產(chǎn)生瀑布效應,通過末端補體成分的裝配介導的溶解復合物,或通過調(diào)理吞噬而使外源異物得以清除。MASP屬于絲氨酸蛋白激酶家族,迄今已發(fā)現(xiàn)MASP-1、MASP-2、MASP-3、MAP19和MAP44共5種。MASP與MBL以復合物形式存在,MBL結合病原微生物表面的N-氨基半乳糖或甘露糖后激活MASP,進一步活化補體而發(fā)揮生物學效應。MASP-2基因位于染色體1p36.23-31,編碼MASP-2和MAP19。MBL途徑在機體免疫防疫和免疫監(jiān)視過程發(fā)揮重要作用,該途徑的組成蛋白表達量或功能是否完整將直接影響免疫功能,進而影響疾病進程及轉(zhuǎn)歸。MASP-2基因變異會導致其功能缺陷,已有文獻報道,MASP2存在多個單核苷酸多態(tài)性(SNP),如rs72550870(p.D120G),rs12711521(p.D371Y),rs2273346(p.V377A)。MASP-2基因多態(tài)性也與其表達量相關,在中國香港人群中發(fā)現(xiàn)的攜帶156~159位4個氨基酸串聯(lián)重復突變的個體血清中MASP-2的水平較低。因此,MBL途徑(MBL、MASP-2)的遺傳多態(tài)性與疾病易感性的關聯(lián)研究成為免疫遺傳學和人類后基因組學等研究領域的重點和焦點。據(jù)報道,MBL基因的多態(tài)性與多種免疫性疾病具有相關性。鑒于MASP-2為MBL途徑的下游蛋白,MASP-2的遺傳多態(tài)性與某些疾病是否存在相關性已引起廣泛關注。本實驗選取北京延慶地區(qū)健康人群收集112例樣本分離血漿和DNA,檢測血漿中MASP-2濃度;設計引物,建立MASP-2基因D105G密碼子點突變頻率的檢測方法:序列特異性引物引導的聚合酶鏈式反應(SSP-PCR),瓊脂糖凝膠電泳后再通過序列測序進行確證。結果發(fā)現(xiàn)全部112例樣本均為野生型;同時采用MASP-2 ELISA試劑盒測定血漿MASP-2濃度均值用中位數(shù)、四分位表示為303.88(257.99,348.68)ng·mL-1。經(jīng)統(tǒng)計學方法分析112例樣本MASP-2血漿含量與性別存在顯著性差距,與年齡組間差距不具有顯著性。此研究初步探索了中國北方延慶地區(qū)健康人MASP-2基因的D105G密碼子點突變頻率是否存在,以及其MASP-2血漿含量,這將為深入探討臨床相關疾病與MASP-2變異所致的反復感染等疾病之間的關系提供新思路,并為進一步研究中國人MASP-2的分子遺傳規(guī)律提供寶貴材料。
【關鍵詞】：MBL 補體 MASP-2 北京延慶 健康成年人 基因突變 血漿濃度 疾病
【學位授予單位】：河北北方學院
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R394
【目錄】：

• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-10
• 英文縮寫10-12
• 前言12-14
• 材料與方法14-20
• 結果20-22
• 附圖22-23
• 附表23-24
• 討論24-30
• 結論30-31
• 參考文獻31-36
• 綜述 MASP-2 的研究現(xiàn)狀36-48
• 參考文獻43-48
• 致謝48-49
• 個人簡歷49

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本文編號：259259