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延伸：MELAS型線粒體腦肌病的臨床特點(diǎn)及診斷分析
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中華神經(jīng)科雜志2001年8月第34卷第4期ChinJNeurol，August2001，Vol34，No.4·231·

論著··

MELAS型線粒體腦肌病的臨床、

病理及影像學(xué)研究

戚曉昆

錢(qián)海蓉

郭玉璞

陳琳

王湘慶

馮濤

【摘要】目的方法

探討線粒體腦肌病中MELAS型的臨床、影像學(xué)、組織病理學(xué)特點(diǎn)及診斷方法。

患者主要臨床表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)不耐受、發(fā)作性頭痛和嘔吐、局

對(duì)4例MELAS患者的臨床、影像學(xué)（CT、及組織病理學(xué)特點(diǎn)進(jìn)行系統(tǒng)分析，觀察3例患者M(jìn)RI）

的肌活檢及2例患者的腦活檢結(jié)果。結(jié)果

灶或全身性癲癇、認(rèn)知障礙、腦卒中樣發(fā)作、神經(jīng)性耳聾、肥厚性心肌病、內(nèi)分泌功能紊亂、乳酸水平升高及身材矮小等，肌電圖示肌源性改變，腦CT及MRI示病灶多位于枕、頂、顳葉腦回處，CT可見(jiàn)基底和異常線粒體，腦活檢灰質(zhì)呈分層性壞死、小血管節(jié)及小腦鈣化，肌肉組織可見(jiàn)不整紅邊纖維（RRF）彌漫增生、星形膠質(zhì)細(xì)胞增生及鈣沉積，符合MELAS型診斷。結(jié)論點(diǎn)，并結(jié)合肌肉及腦組織活檢可對(duì)該病進(jìn)行早期診斷。

【關(guān)鍵詞】線粒體腦肌病；MELAS綜合征；病理學(xué)

Thestudiesonclinicalmanifestations，，histopathologyandimagingofMELASQIXiaokun*，QIAN

Hairong，GUOYupu，etal.*DepartmentofNeurology，NavalGeneralHospital，Beijing100037，China【Abstract】ObjectiveToinvestigatetheclinicalmanifestions，neuropathologyandimaginginthepatientswithMELAStypeofmitochondrialencephalomyopathyforexploringthediagnosticmethodofthedisease.MethodsSystemicstudywasperformedontheclinicalfeatures，imagingoffourMELASpatients.Musclebiopsyand2brainbiopsiesof3caseswereexamined.ResultsThemainclinicalfeatureswerecharacterizedbyintolerancetoexercise，recurrentheadacheandvomit，focalorgeneralizedseizures，dementia，stroke-likeepisodes，sensorineuraldeafness，hypertrophiccardiomyopathy，endocrinedysfunction，shortstature，lacticacidosisandsoon.Electromyographyshowedmyopathicdamage.CTshowedcalcificationinbasalganglia.CTshowedmultiplelow

parietalandtemporalcortex，whichwasexpressedbythedensitylesionprimarilyingraymatterofoccipital，

abnormallongerT1andT2-weightedsignalsonMRI.Musclebiopsyshowedredraggedfiberandabnormal

astrocytosis，diffusedmicrovascularproliferationandmitochondria.Brainbiopsyshowedlaminarnecrosisofcortex，

calcification.FourcaseswerediagnosedasMELAStype.ConclusionAccordingtoclinicalmanifestationsandneuroimagefeatures，MELASispossiblyearlydefinedincombinationwithmuscleor/andbrainbiopsy.

【Keywords】Mitochondrialencephalomyopathies；MELASsyndromes；Pathology

根據(jù)MELAS的臨床及影像學(xué)特

線粒體腦肌病（mitochondrialencephalopathy，ME）是一組少見(jiàn)的線粒體結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。常見(jiàn)臨床癥狀根據(jù)基因突變的比例及位置的不同分為不同類(lèi)型，如MELAS綜合征、MERRF綜合征、KSS綜合征和

影像及病理證Leigh綜合征等。現(xiàn)報(bào)道4例經(jīng)臨床、實(shí)的MELAS型ME病例。

病例報(bào)告

例1

男，視物模糊29歲。因四肢活動(dòng)后乏力、

發(fā)作性頭痛1周于1999年7月19日入院。20年，

患者10歲時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)走長(zhǎng)路或跑步后四肢乏力，視物模糊，行走時(shí)易跌跤，學(xué)習(xí)成績(jī)中下等。1992年后覺(jué)記憶力下降，反應(yīng)遲鈍。1999年7月11日出現(xiàn)雙顳部跳痛，頭暈，頭向右轉(zhuǎn)，雙眼向右側(cè)凝視，視物模糊，伴惡心、嘔吐4次。查頭顱CT示基底節(jié)鈣化，予甘露醇等治療，癥狀漸好轉(zhuǎn)。查體：意識(shí)清，語(yǔ)言遲緩，記憶力、計(jì)算力下降。水平性眼震，指鼻及輪。化驗(yàn)檢查：血激酸磷替試驗(yàn)略笨拙，掌頦反射（+）酸激酶正常，血乳酸/丙酮酸比值大于20。肌電圖為肌源性改變。腦電圖可見(jiàn)棘波、棘慢波，左側(cè)著。10月21日肌活檢示RRF。2000年5月23日患者出現(xiàn)頭痛、視物模糊、眼球向左側(cè)凝視，并多次發(fā)作四肢抽搐、嘔吐，左側(cè)同向性偏盲，于2000年6月20

作者單位：海軍總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科（戚曉昆、錢(qián)海蓉、100037北京，王湘慶、馮濤）；中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科（郭玉璞、陳琳）

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